Një defekt kongjenital me simptoma të rënda
Megacystis microcolon syndrome zorrëve hypoperistalsis (MMIH), i njohur edhe si sindrom Berdon, rezulton nga një çrregullim i muskujve të lëmuar në bark dhe në sistemin e tretjes. Çrregullimi pengon stomakun, zorrët, veshkat dhe fshikëzën nga funksionimi i saktë.
Nuk dihet saktësisht se si ose pse ndodh sindromi MMIH. Disa studiues besojnë se është trashëguar pasi që ka pasur raste të nderimit të vëllezërve dhe motrave.
Pothuajse të gjitha rastet e njohura janë në vajza. Një arsye kjo mund të jetë është se MMIH mund të jetë gabimisht diagnostikuar si sindromë e barkut të bimëve, sidomos tek djemtë.
simptomat
Simptomat e MMIH rezultojnë nga çrregullimi i muskujve të butë. Muskujt e organeve të brendshme janë të liga dhe nuk zhvillohen siç duhet në utero. Simptomat e MMIH janë:
- megacystis - një fshikëz gjigant që është i dobët
- mikroskollë - një zorr shumë i vogël i madh
- hypoperistalsis zorrëve - zorrë e vogël është e gjerë dhe muskujt e dobët e saj nuk e kalojnë shumë mirë ushqimin
Muskujt e barkut janë të butë, duke e bërë barkun e foshnjës të duken të rrudhosur, si një pendë. Hyperoperistalsis çon në kapsllëk dhe bllokimin e zorrëve.
diagnozë
MMIH është e vështirë të diagnostikosh para lindjes së fëmijës. Organet e brendshme jonormale si një fshikëz i zgjeruar dhe jo i penguar mund të shihen në ultratinguj të fetusit, por mund të mos jetë e qartë se fëmija ka MMIH, përveç nëse fëmija ka një vëlla me këtë çrregullim.
Sapo fëmija të lindë, ekzaminimi fizik dhe ultrazërit mund të përcaktojnë nëse ekziston MMIH.
Në ekzaminimin fizik, mjekët do të kërkojnë paraqitjen e mëposhtme të simptomave një tregues të hershëm të gjendjes:
- Një bark i ngritur ose i zmadhuar
- Vjellje me njolla dhe dështimi për të kaluar meconiumin (substanca e gjelbër e errët që formon fecesin e parë të një foshnjeje të porsalindur).
- Anomalitë e ndryshme të sistemit nervor të brendshëm (që kontrollojnë muskujt e lëmuar, muskujt kardiakë dhe qelizat e gjëndrave)
- Çështjet e traktit digjestiv, duke përfshirë mikrokolonin, keqpërdorimin e zorrëve dhe zorrën e shkurtër.
- Malformimet e traktit urinar
- Testis i padiskutueshëm në disa raste
trajtim
Për fat të keq, nuk ka shërim për MMIH (Sindromi Berdon), dhe pamja është e dobët për foshnjat e lindura me të; shumica vdesin brenda vitit të parë të jetës. Foshnjat mund të ushqehen në mënyrë intravenoze me përzierje të veçanta, por ky lloj i terapisë shpesh shkakton dështim të mëlçisë.
Mjekët janë përpjekur të zëvendësojnë të gjitha organet e brendshme të dëmtuara në foshnje me MMIH me transplantim. Një artikull në Transplantin e Ditarit në vitin 1999 raportoi për 3 vajza me MMIH që morën transplantime me shumë organe. Transplantet dështuan në një fëmijë, i cili vdiq; një fëmijë vdiq 17 muaj më vonë nga pneumonia , por fëmija i tretë ishte gjallë dhe mirë në kohën e artikullit.
Një tjetër përpjekje për transplantimin e shumë organeve për MMIH u bë më 31 janar 2004. Alessia Di Matteo, nga Genova, Itali, mori tetë organe nga një foshnje tjetër: mëlçi, stomaku, pankreasi, zorrët e vogla, zorrët e mëdha, shpretkë dhe dy veshkat. Mjekët në Universitetin e Miami / Jackson Memorial Spitali, ku u bë operacioni, raportuan 7 javë më vonë se Alessia po bënte mirë.
Ajo do të duhet të vazhdojë të marrë drogë anti-refuzim për pjesën tjetër të jetës së saj, por prindërit e saj e konsiderojnë atë një çmim të vogël për të paguar për dhuratën e jetës që ajo është dhënë.
burimet:
Brecher, EJ Baby merr 8 organe të reja në Miami. Miami Herald, e premte, 19 mars 2004.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis sindromi.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz ., Tzakis, AG (1999). Transplantimi multiviskeral për sindromën e hipokirurgjisë intracellular microcollaster. Transplantim , 68 (2), f. 228-232.