Çfarë Ky Test i thjeshtë mund t'ju tregojë për shëndetin tuaj
Një kariotip është, mjaft fjalë për fjalë, një pamje e kromozomeve që ekzistojnë brenda një qelize të vetme. Kromozomet janë struktura të ngjashme me fije brenda bërthamës së qelizave që janë bërë nga proteina dhe një molekulë e vetme e acidit deoksiribonukleik (ADN). ADN-ja përmban udhëzime specifike që e bëjnë çdo lloj krijesë të gjallë unike, sipas Institutit Kombëtar të Kërkimeve të Gjenomit të Njeriut.
Një mjek shpesh do të urdhërojë një kariotip në mënyrë që të kuptoj nëse një kusht është shkaktuar nga një lloj problemi themelor gjenetik. Është një test pa dhimbje, që përfshin pak më tepër se një gjilpërë me gjilpërë për të marrë një mostër indeve, por mund të tregojë shumë për shëndetin e një personi. Këtu është një pasqyrë se si është kryer karyotyping dhe çfarë mund të zbulojë.
Si kryhen karyotipet
Një kariotip mund të krijohet nga lloje të ndryshme të indeve. Zakonisht, një mostër gjaku është gjithçka që nevojitet, por nëse ekziston shqetësimi se një fetus në zhvillim ka një anomali kromozomale, duhet të nxirret lëngu amniotik. Kjo përfshin futjen e një gjilpëre në barkun e gruas shtatzënë - një procedurë që është relativisht e sigurt dhe pa dhimbje.
Pasi të mblidhet një mostër, do të analizohet në një laborator nga një specialist i quajtur citogenetist, i cili do t'i ndajë qelizat, do t'i rritë në mënyrë që të ketë mjaft për të analizuar dhe pastaj të lirojë kromozomet nga qelizat.
Në këtë pikë, kromozomet do të ngjyrosen, analizohen, numërohen dhe pastaj renditen.
Citogjenetist gjithashtu do të shikojë strukturën e kromozomit për të siguruar që nuk ka mungesë ose shtuar lëndë gjenetike. Sapo ky proces të përfundojë, rezultatet janë shkruar dhe rezultatet e testimit kalojnë së bashku tek mjeku që ka urdhëruar kariotipin, zakonisht brenda tre deri në shtatë ditë.
Duhet pak më shumë për të krijuar një kariotip të një kampioni prenatal, megjithatë-kudo prej 10 deri në 14 ditë.
Një fotografi e shëndetit
Gjëja e parë që zbulon një kariotip është numri i kromozomeve që një person ka: Në një mostër normale, ka 23 palë 46 kromozomesh. Një kariotip gjithashtu konfirmon gjininë biologjike: Dy kromozomë X nënkuptojnë femra; një X dhe një kromozom Y nënkuptojnë meshkuj.
Përtej këtij informacioni bazë, një citogenetist mund të përdorë një kariotip për të diagnostikuar ndonjë sindromë ose gjendje që është shkaktuar nga kromozomi shtesë ose të zhdukur. Për shembull, sindroma Down rezulton kur ekziston një kopje e plotë ose e pjesshme ekstra e kromozomit 21, sipas Shoqatës Kombëtare Down Syndrome. Për këtë arsye, sindroma Down nganjëherë quhet trisomi 21.
Kushte të tjera që mund të diagnostikohen duke përdorur karyotyping përfshijnë:
- Sindromi Edward (Trisomy 18)
- Sindromi Patau (trisomia 13)
- Sindromi Turner (një X)
- Sindromi Klinefelter (XXY)
- Sindromi XYY
- Sindromi Triple X (XXX)
Një kariotip gjithashtu mund të zbulojë fshirjet në kromozome që janë shkaku themelor i kushteve të tilla si Sindromi Cri-du-Chat (kromozomi 5) ose Sindromi Williams (kromozomi 7), si dhe translokacionet në të cilat një pjesë e një kromozomi gjendet në ose kaloi me një pjesë tjetër të një kromozomi të ndryshëm.
Nga 2 për qind në 3 për qind të rasteve të sindromit Down janë shkaktuar nga një translokacion në kromozomin 21, për shembull.
Mundësia që një kariotip zbulon një problem serioz gjenetik në ju ose një fëmijë të palindur mund të bëjë idenë e të pasurit një frikë, por mbani në mend se sa më shumë njohuri që keni për një shqetësim shëndetësor, do të jeni në gjendje të merreni me të .
> Burimet:
> Medline Plus. "Karyotyping".
> Shoqëria Kombëtare Down Syndrome. "Çfarë është Sindroma e Poshtme?"
> Instituti Kombëtar i Kërkimeve të Gjenomit të Njeriut. "Kromozome." 16 qershor 2015.