Një kariotip i kromozomeve mund të zbulojë çdo trisomi
Brenda çdo organizmi, nga njerëzit në bimë, janë njësi të vogla ndërtimi të njohura si qeliza. Këto qeliza ndryshojnë sipas llojeve dhe brenda secilit person, kafshë ose bimë vetë. Në ato qeliza janë kromozome që përmbajnë ADN-në, planin për mënyrën se si funksionojmë. Ndonjëherë, ose për të marrë një ide më të mirë se si funksionojmë ose diagnostikojmë kushtet mjekësore, një foto, e njohur si një kariotip , merret nga kromozomet tona.
Një kariotip është mënyra më e zakonshme e analizimit të kromozomeve të një personi. Mund të bëhet në çdo ind të njeriut, por më së shpeshti bëhet në gjak, lëkurë, lëng amniotik ose villi korionik. Qelizat merren në laborator, të rritur ose të kulturuar, të vendosura në sllajde, të fotografuara dhe të analizuara.
Çfarë mund t'ju tregojë një kariotip?
Një kariotip mund t'ju tregojë sa kromozome ka një person, si dhe strukturën e çdo kromozomi individual. Për shkak se një kariotip ju jep informacion rreth çdo kromozomi, ajo gjithashtu mund t'ju tregojë seksin e një individi. Nëse ekzistojnë dy kromozome X, atëherë individi është femër. Nëse një X dhe një kromozom Y janë të pranishëm, atëherë individi është mashkull.
Për shkak se një kariotip jep informacion rreth numrit të përgjithshëm të kromozomeve të pranishme, mund të diagnostikojë kushte të tilla si sindroma Down - prania e një numri shtesë 21 kromozom (47 kromozome në total, në vend të 46). Një kariotip gjithashtu shikon strukturën e çdo kromozomi, kështu që mund të tregojë nëse një person mbart probleme strukturore kromozomike si një translokacion apo fshirje.
(Rreth 2 deri 3 për qind e rasteve të sindromit Down janë për shkak të një translokacioni që përfshin numrin 21 kromozom.)
Si ndryshon një kariotip nga analiza FISH?
Një kariotip ndryshon nga analiza fluoreshente në hibridizimin në vend (FISH) në atë që duket shumë afër në të gjitha kromozomet që një person ka.
Një analizë FISH ju jep më pak informacion rreth të gjitha kromozomeve. Testimi i FISH mund të identifikojë trisomi - si sindroma Down. Sidoqoftë, ajo nuk mund t'ju japë si informacion për një pamje si një kariotip mund. Një kariotip gjithashtu do të zbulojë dallime strukturore siç janë translocimet, fshirjet, kromozomet unazorë dhe të tjerë.
Rezultatet e karyotipit kërkojnë më shumë kohë për t'u kthyer sesa ato të një analize të FISH. Një kariotip i bërë në qelizat e gjakut mund të marrë diku nga tre deri në shtatë ditë. Një kariotip mbi amniocytet (qelizat nga një amniocentezë) ose nga marrja e kampioneve chorionic mund të marrë diku nga 10 deri në 14 ditë, varësisht se sa shpejt rriten qelizat. Një analizë FISH do të kthehet brenda tri apo katër ditëve.
Zgjedhja e një lloji të përshtatshëm të testimit
Nëse jeni duke marrë parasysh testimin prenatal ose një kariotip për arsye diagnostike, duhet të diskutoni se cili opsion është më i përshtatshëm për rastin tuaj të veçantë. Ju gjithashtu mund të dëshironi të diskutoni dhe të hulumtoni nëse sigurimi do të mbulojë koston e një analize dhe kariotip FISH. Nëse jeni shtatzënë me një shtatzëni me rrezik të lartë, mjeku juaj mund të rekomandojë testimin e FISH si dhe një kariotip, në mënyrë që rezultatet paraprake të merren më shpejt. Rezultate më të shpejta mund të jenë të dëshiruara nga ata më tej së bashku në shtatzënitë e tyre.
BURIMET:
Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG). Shfaqja e anomalive kromosomale fetale. Buletini i Praktikës ACOG, numër 77, janar 2007.
Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit të Njeriut. Fluoreshencë në situ hibridizim (FISH), 2008.