Testimi Nuchal Fold për Down Syndrome

Për të shfaqur për Down Syndrome, anomalitë e zemrës, si dhe anomali të tjera. Ky test ose një test i ngjashëm duhet t'i ofrohet çdo nëna në kujdesin paralindjes, kjo nuk është vetëm për nënat që janë mbi moshën 35 vjeçare, edhe pse kanë një rrezik në rritje të një fëmije të lindur me sindromën Down ose probleme të tjera gjenetike. Mos harroni, një shfaqje nuk është një diagnozë, por një ekran pozitiv tregon që ekziston një gjasë më e lartë që fëmija juaj të preket.

Si bëhet testimi?

Një ultratinguj është bërë në mes të javëve 11-14 për të matur zonën e tejdukshme në lëkurë në anën e pasme të qafës së foshnjës, e njohur si delja nuchal. Kjo ndjehet si një ultratinguj e rregullt për nënën.

Kur të kryhet testimi

Zakonisht midis 11-14 javë të shtatzënisë (nga LMP). Të bësh atë jashtë kësaj vargje e bën testin jo të saktë. Janë bërë studime për të vendosur sferat e referencës për trashësinë e deleve nuçale në moshat e tjera të shtatzënisë.

Si i jepen rezultatet

Zakonisht si pozitiv apo negativ, me rreth 5% të rreme pozitive. Një ekran pozitiv tregon se ka një shans më të lartë se normal që fëmija juaj ka Down Syndrome. Gjithkush ka rrezikun e lindjes së një fëmije me Down Syndrome, kështu që një ekran negativ nuk është e njëjta gjë si një faturë e pastër shëndetësore. Kjo mund të jetë e habitshme kur një nënë ka një ekran negativ por një fëmijë që ka lindur Sindromi Down.

Rreziqet e përfshira

Nuk ka rrezik për provën vetë.

Edhe pse mund të jetë e vështirë për të kuptuar rezultatet. Ky është një provim i shqyrtimit, i përdorur për t'ju ndihmuar të kuptoni rrezikun e ndërlikimeve gjenetike me shtatzëninë tuaj. Kështu që ju vini në shtatzëninë tuaj me një sasi të caktuar të rrezikut të Sindromës Down. Ky test i shqyrtimit mund të ndryshojë vlerësimin e rrezikut. Për shembull, në moshën 35 vjeç kam një rrezik në 1 në 270 për të pasur një fëmijë me Down Syndrome.

Në qoftë se delja ime me nuçal tregon një madhësi mesatare, rreziku është i njëjtë. Nëse dele është më e hollë, rreziku im bie, por nëse është më i trashë rreziku im mund të rritet. Këtu mund të hyjë rekomandimi për testim të mëtejshëm gjenetik.

alternativat

Nëse testi është pozitiv ose nëse thjesht keni nevojë të dini definitivisht, ekzistojnë analiza alternative. Ju mund të përdorni testime më invazive si amniocenteza ose marrja e mostrave chorionic villus (CVS), por këto i shtojnë rreziqet shtesë për shtatzëninë, megjithëse janë më të sakta dhe janë një test diagnostikues sesa një shfaqje. Disa nga këto mund të bëhen më herët gjatë shtatëzanisë, që testimi i deleve nuchal.

Ku po shkon nga këtu?

Nëse shfaqja e translucencës së deleve nuçal është pozitive, ju mund të këshilloheni të shkoni për testime më invazive si amniocenteza ose marrja e mostrave chorionic villus (CVS). Kjo varet plotësisht nga ju. Ekziston edhe një ultratinguj më intensiv që mund të bëhet më vonë, të cilat gjithashtu konsiderohen si shfaqje, por janë më pak invazive dhe nuk mbajnë rreziqet që mbart testimi invaziv.

burimet:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Ekzaminimi i parë për tremujorin e parë të aneuploidisë me translucencë fetale në një popullsi të Shteteve të Bashkuara. Ultratinguj Obstet Gynecol. 2003 gusht; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Translucenca Nuchal dhe vlerësimi i rrezikut të tremujorit të parë: një rishikim sistematik. Ultrasound Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.