Një teknikë e re e përdorur për të diagnostikuar Sindromën e Poshtme
FISH qëndron për hibridizimin fluoreshent në situ . Testimi i FISH, ose analiza FISH siç është përmendur ndonjëherë, është një teknikë relativisht e re e citogjenetikës që lejon një citogenetist të përcaktojë sa kopje të një kromozomi të veçantë janë të pranishme pa pasur nevojë të kalojnë nëpër të gjitha hapat e përfshirë në prodhimin e një kariotipi . Për shembull, analiza FISH mund t'ju tregojë shpejt sa numri i 21 kromozomeve janë të pranishëm, por nuk mund të ju tregojë asgjë për strukturën e këtyre kromozomeve.
Si punon
Testimi i FISH zakonisht bëhet në të njëjtat mostra si një kariotip - gjaku, amniocite ose një mostër chorionic villi. Një test FISH është bërë duke përdorur një sondë fluoreshente që lidhet me disa kromozome specifike. Këto hetime fluoreshente janë bërë nga ADN-ja specifike për kromozome të caktuara dhe janë të shënjuar me një ngjyrë fluoreshente. Qelizat e përdorura në analizën FISH nuk duhet të rriten ose kultivohen (që mund të zgjasin 7 deri në 10 ditë), kështu që rezultatet e një analize FISH janë në dispozicion shumë më shpejt se rezultatet e një kariotipi.
Në mënyrë tipike, një mostër është marrë dhe dërguar në laborator dhe kromozomet janë izoluar në një rrëshqitje. Sondat pastaj vendosen në rrëshqitje dhe lejohen të hybridizojnë (ose të gjejnë ndeshjen e tyre) për rreth 12 orë. Për shkak se provat janë bërë nga ADN-ja, ata do të lidhin me ADN-në "përputhëse" të kromozomit të tyre specifik. Për shembull, një hetim i bërë nga ADN-ja specifike për kromozomin 21 do të lidhet me çdo kromozom të numrit 21 që është i pranishëm.
Pas hibridizimit (ose ngjitjes), rrëshqitja shqyrtohet nën një mikroskop të veçantë që mund të shohë imazhe fluoreshente. Duke numëruar numrin e sinjaleve fluoreshente, një citogenetist mund të përcaktojë se sa prej kromozomeve specifike janë të pranishme. Për shembull, një person pa sindromën Down do të ketë dy sinjale fluoreshente që korrespondojnë me dy numrat e tyre 21 kromozome .
Një person me trisominë 21 do të ketë tre sinjale fluoreshente që korrespondojnë me tre numrat e tyre 21 kromozome. Në mënyrë tipike, citogjenetistët do të përdorin hetime për kromozomet 13, 18, 21, X dhe Y. Këto janë kromozomet që mund të rezultojnë në trisomi për njerëzit.
Diagnostikimi i Sindromës së Poshtme
Megjithëse nuk sheh strukturën aktuale të kromozomeve të analizuara, analiza FISH mund t'ju tregojë sa kopje të një kromozomi të veçantë janë të pranishme. Në sindromën Down, citogeneticisti përdor sondat për kromozomin numër 21. Nëse ekzistojnë tre sinjale fluoreshente nën mikroskop, atëherë bëhet diagnoza e sindromës Down.
Si funksionon testimi i FISH nga një kariotip?
Analiza FISH ju tregon vetëm se kromozome të caktuara janë të pranishme dhe sa prej tyre janë të pranishëm. Për shembull, një analizë tipike FISH do t'ju tregojë sa kromozome 13, 18, 21, X dhe Y janë të pranishme në një mostër të lëngjeve amniotike. Analiza FISH nuk do t'ju japë informacion rreth çdo kromozomi dhe as nuk do t'ju japë informacion rreth strukturës aktuale të kromozomeve.
Përparësitë
Avantazhi kryesor i analizës FISH është se ajo mund të japë informacione për disa kromozome të caktuara shpejt. Për shembull, në tre deri në katër ditë, mund të tregojë se sa kopje të një numri 21 kromozom mund të ketë një person i caktuar.
Në të kundërt, një kariotip tradicional mund të zgjasë deri në dy javë.
disavantazhet
Disavantazhi kryesor i analizës FISH në krahasim me karyotyping është se analiza FISH ju jep më pak informacion rreth të gjithë kromozomeve që studiohen. Për shembull, një test FISH tipik prenatal do t'ju tregojë sa shumë janë kromozomet në numër 13, 18, 21, X dhe Y (dmth. Nëse ekzistojnë dy kopje ose tre), por nuk do t'ju japin ndonjë informacion për ndonjë nga kromozomet e tjera ose ndonjë informacion në lidhje me strukturën aktuale të kromozomeve.
Çfarë duhet t'i kërkoni mjekut tuaj?
- A e përdor laboratorin e laboratorit testimin FISH?
- A e mbulon sigurimi im koston e testimit të FISH?
- Sa i besueshëm është testimi FISH për sindromin Down?
- Sa kohë do të duhet për të marrë rezultatet e FISH (nga amnio ose CVS)?
- A ka laborator gjithashtu një kariotip të plotë?
- Sa kohë duhet për të marrë rezultatet e kariotipit?
Linja e Poshtme
Analiza FISH ka të mirat e ofrimit të informacionit të shpejtë, por të kufizuar, rreth kromozomeve të fetusit. Është shumë mirë të përgjigjemi në pyetjen: "A ka fëmija im trisominë 21?" Por siguron informacion të kufizuar për anomalitë e tjera kromozomike strukturore siç janë translocimet dhe fshirjet.
burimet
Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG). Shfaqja e anomalive kromosomale fetale. Buletini i Praktikës ACOG, numër 77, janar 2007.
Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit të Njeriut. Fluoreshencë në situ hibridizim (FISH), 2008.