Një përmbledhje e testeve të shqyrtimit dhe diagnostikimit
Diagnoza e sindromës Down zakonisht bëhet në njërën nga dy mënyrat - ose menjëherë pas lindjes ose gjatë një shtatëzanie (prenatale). Ndërkohë që procesi i diagnostikimit mund të jetë i shqetësuar nga ankthi, fitimi i njohurive themelore rreth asaj se cilat lloje të testeve mund të presin dhe si t'i interpretoni ato, mund të jetë jashtëzakonisht e dobishme për ju dhe partnerin tuaj.
Diagnostikimi i Sindromës së Poshtme në Lindje
Edhe me testimet prenatale, shumë foshnje me sindromin Down diagnostikohen menjëherë pas lindjes.
Më shpesh kjo ndodh sepse një mjek vëren se foshnja ka disa karakteristika të dallueshme fytyrës ose fizike që shpesh shfaqen në sindromën Down.
Për shembull, foshnjat me sindromin Down mund të kenë koka më të vogla se foshnjat e tjera, sytë e vegjël upslanting, hunda disi të rrafshuar, dhe një gojë të vogël me një gjuhë që del jashtë. Ata gjithashtu mund të kenë dallime në duart dhe këmbët e tyre. Ata mund të kenë një rrudhë të vetme në të gjithë pëllëmbën e tyre (të njohur si një rrudhë e vetme palmare), duar të vogla me gishta të shkurtër dhe një hapësirë disi më të madhe në mes të këmbëve të mëdha dhe të dorës së dytë.
Shumica e foshnjave me sindromin Down gjithashtu kanë ton të ulët të muskujve ose hipotoni. Herë pas here, foshnjat me sindromin Down lindin me defekte të tjera më të rënda të lindjes, të tilla si defekte të zemrës dhe defekte gastrointestinale.
Nëse mjeku juaj njofton se fëmija juaj ka disa nga këto karakteristika, ajo mund të bëhet e dyshimtë që fëmija juaj ka sindromin Down. Mjeku juaj do të urdhërojë një analizë të kromozomeve (gjithashtu të referuara si një kariotip ) për të konfirmuar diagnozën.
Një studim i kromozomit është një test i gjakut që shikon në kromozomet e fëmijës nën një mikroskop. Shumica e individëve kanë gjithsej 46 kromozome. Njerëzit me sindromin Down kanë një numër shtesë 21 kromozom për një total prej 47 kromozomesh.
Diagnostikimi i Sindromës së Poshtme Prenatally
Ndërsa sindroma Down shpesh diagnostikohet menjëherë pas lindjes, ajo gjithashtu po diagnostikohet gjithnjë e më shumë gjatë shtatzënisë (prenatale) si pasojë e rezultateve jonormale të ultrazërit (sonogram), një rezultat jonormal në testin e gjakut të nënës (test i serumit të nënës), ose nga amniocenteza ose testimi i mostrave të korit (villi sampling) (CVS).
Kampionet korionike të vilës ose CVS është një test i kryer në placentë midis 10 dhe 12 javëve të shtatzënisë.
Të dy testet me ultratinguj dhe nënat e serumit janë teste të shqyrtimit. Në të kundërt, amniocenteza dhe CVS konsiderohen teste diagnostikuese. Testi i shqyrtimit kurrë nuk mund t'ju japë një diagnozë të fortë - thjesht ju tregon nëse keni një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me sindromin Down. Nga ana tjetër, një test diagnostik ju jep një diagnozë përfundimtare.
Gjetjet me ultratinguj në Down Syndrome
Një ultratingull, gjithashtu e di si një sonogram, është një test i kryer gjatë shtatzënisë që përdor valët e zërit për të gjeneruar një imazh ose imazh të fetusit. Herë pas here, por jo gjithmonë, foshnjat me sindromën Down tregojnë shenja delikate në një ultratinguj që mund ta bëjnë doktorin tuaj të dyshuar se fetusi ka sindromin Down.
Disa nga këto shenja delikate përfshijnë një rënie në gjatësinë e femurit (një kockë në këmbë), një rritje në lëkurën prapa qafës (i quajtur translucencë nuchal), ose mungesa e kockave të hundës. Këto janë ato që shpesh quhen "markerë të butë", sepse asnjë nga këto gjetje me ultratinguj nuk do të shkaktonte probleme fetusi vetë. Megjithatë, ata mund të bëjnë mjekun të dyshuar se fetusi ka sindromin Down. Shenjat e tjera më serioze që mund të shihen edhe në një ultratinguj përfshijnë defekte të zemrës dhe bllokime të zorrëve.
Sidoqoftë, sindroma Down nuk mund të diagnostikohet në bazë të gjetjeve të ultrazërit. Këto rezultate thjesht sugjerojnë se ekziston një rrezik më i lartë se fetusi mund të ketë sindromën Down. Bazuar në këtë rrezik të shtuar, mjeku juaj do të rekomandojë që të konsideroni një amniocentezë ose CVS për të konfirmuar diagnozën. Varet nga ju që të vendosni nëse do të keni këtë testim.
Është e rëndësishme të theksohet se shumica e fetuseve me sindromin Down nuk tregojnë anomali në ultratinguj. Shpesh njerëzit janë siguruar në mënyrë false në një ultratinguj normal, sepse ata besojnë se kjo do të thotë se nuk ka probleme me foshnjën. Për fat të keq, kjo nuk është thjesht e vërtetë.
Duke pasur një ultratingull normal është e madhe dhe është disi e sigurt, por nuk është një garanci se gjithçka është e përsosur.
Testet e Shëndetit në Serum të Nënës në Diagnostifikimin e Sindromës së Poshtme
Një test gjaku (bërë në mom) i quajtur shpesh "ekran i katërfishtë" mund të bëhet në mes të javës së 15-të dhe 20-të të shtatzënisë. Ekrani i katërfishtë shikon katër substanca në rrjedhën e gjakut të nënës:
- Alfa-fetoproteina (AFP)
- Estrioli i pakonkuruar
- Gonadotropin e njeriut korionik (hCG)
- Inhibon A
AFP është prodhuar në qafën e vezëve të vezëve dhe në mëlçinë fetale, estriol prodhohet nga fetusi dhe placenta, hCG prodhohet brenda placentës dhe inhibin A prodhohet nga placenta dhe vezoret. Kur një fetus ka sindromin Down, nivelet e këtyre substancave në gjakun e nënës mund të jenë të ndryshme nga ato normale.
Ekrani i katërt është, siç nënkupton emri i tij, vetëm një provë. Nuk mund të tregojë me siguri nëse fëmija juaj ka sindromin Down, por mund t'ju tregojë nëse rreziku juaj është më i lartë. Nëse testimi juaj i testimit është pozitiv, thjesht do të thotë që rreziku juaj për të patur një fëmijë me sindromin Down është më i lartë se sa gratë e tjera në moshën tuaj. Por edhe me një test pozitiv të shqyrtimit, shumica e grave do të kenë bebe pa sindromën Down. Në anën tjetër, një ekran negativ katërfishtë do të thotë se shansi i sindromës Down është i ulët, por jo zero. Nuk garanton një fëmijë pa sindromin Down.
Testi i katërfishtë i kombinuar me moshën e një gruaje mund të zbulojë afërsisht 75 përqind të shtatzënive të prekura nga trisomi 21 në gratë më të reja se 35 vjeç dhe më shumë se 80 përqind e shtatzënive në moshën 35 vjeç e më të vjetër.
Në fund të viteve 1990, testet e testimit të parë të tremujorit të parë për Downs Sindrom (dhe anomali të tjera kromozomale) u zhvilluan. Këto teste përfshijnë matjen e translucencës nuçale me ultratinguj dhe dy teste të gjakut: gonadotropinë humorale humane dhe proteina plazma A të lidhur me shtatzëninë (PAPPA). Rezultatet e këtyre testeve kombinohen me moshën e një gruaje për të përcaktuar një rrezik përfundimtar për anomalitë kromozomale, duke përfshirë trisominë 21.
Amniocenteza në diagnostikimin e Sindromës Down
Nëse një test gjaku ose një ultratinguj tregon një rrezik në rritje, ose nëse jeni mbi moshën 35 vjeç, ju do të ofrohet një amniocentezë. Një amniocenteza është një test që zakonisht bëhet në mes të 15 dhe 20 javëve të shtatzënisë. Përfshinë përdorimin e një gjilpëre hollë të futur nëpër barkun tuaj (jo përmes butonit të barkut), për të marrë disa nga lëngu amniotik që rrethon fetusin. Ky lëng amniotik përmban disa prej qelizave të lëkurës së fetusit. Këto qeliza të lëkurës mund të përdoren për të marrë një kariotip fetal - një pamje e kromozomeve të fetusit. Nëse fetusi zbulohet të ketë një numër shtesë 21 kromozom, atëherë bëhet diagnoza e sindromës Down.
CVS në diagnostikimin e Sindromës Down
Kampionet korioze villi ose CVS është një procedurë që bëhet në rreth 11 deri në 13 javë të shtatzënisë. Në këtë procedurë, një gjilpërë ose kateter hollë futet në placentë për të marrë disa qeliza. Placenta rrjedh nga të njëjtat qeliza që përbëjnë fetusin, kështu që duke shikuar në qelizat e placentës, po shikoni edhe qelizat e fetusit. Këto qeliza pastaj dërgohen në laborator për analiza kromozomike. Nëse kariotipi zbulon se fetusi ka një numër shtesë 21 kromozom, atëherë fetusi do të ketë sindromën Down.
Amniocenteza dhe CVS janë teste opsionale gjatë shtatzënisë - varet nga ju që të vendosni nëse përfitimet e njohjes së kromozomeve të fetusit tuaj janë më të mëdha se rreziku i procedurës. Të dyja procedurat kanë një rrezik të vogël për abort. Rreziku është më pak se 1 përqind për amniocentezën dhe rreth 1 deri 2 përqind për CVS. Disa gra preferojnë CVS të amniocentezës sepse duan të marrin informacion më herët gjatë shtatzënisë dhe të tjerë preferojnë amniocentezën për shkak të rrezikut më të ulët të abortit. Vetëm ju mund të vendosni se çfarë është më e mira për ju.
> Burimet:
> Shoqata Amerikane e Shtatzënisë. (2016). Prova me Quad Screen.
> Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijës dhe Zhvillimit Njerëzor (NICHD). Down Syndrome: Informacioni mbi Gjendjen.
> Simpson JL. Procedurat invazive për diagnozën prenatale: ka mbetur ndonjë e ardhme? Praktikat më të mira për rezistence klinike Obstet Gynaecol . 2012 tetor; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Vegla joinvazive të shqyrtimit për sindromën Down: një rishikim. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Përditësim për Kujdes Prenatal. Jam mjek i familjes . 2014 1 shkurt; 89 (3): 199-208.