Kromozome, Trisomy Types, Heredity, dhe Down Syndrome
Down sindromi është shkaktuar nga një numër shtesë 21 kromozom, por çfarë do të thotë kjo me të vërtetë? Çfarë shkakton një kromozom shtesë? A mund të trashëgohet sindromi Down? Për të kuptuar me të vërtetë se çfarë shkakton sindromi Down, ju duhet të keni një kuptim të plotë të asaj që kromozomet janë dhe çfarë bëjnë ata. Kuptimi i gjenetikës së sindromës Down është sfiduese, por duke marrë kohë për të tretet ky informacion mund të jetë qetësues për të dy prindërit që do të jenë të shqetësuar gjatë shtatzënisë dhe prindërit që kanë një fëmijë me sindromin Down që po e pyesin veten për këtë pyetje të vështirë: "Pse?"
Kuptimi i Gjenetikës
Paketat e Informacionit Gjenetik
Mënyra më e lehtë për të menduar për kromozomet është si paketa e informacionit gjenetik. Trupi i njeriut është i përbërë nga të gjitha llojet e ndryshme të qelizave dhe brenda secilës prej këtyre qelizave, në bërthamë, janë gjenet tona. Gjenet janë njësitë e trashëgimisë që kalojnë nga një brez në tjetrin. Ata janë të vendosur në çdo qelizë të trupit tonë dhe ato japin udhëzimet për çdo strukturë dhe funksionin e trupit tonë. Njerëzit kanë rreth 25.000 gjene të ndryshme. Në vend që të kesh të gjitha 25,000 kërcime brenda qelizave brenda individëve, gjenet tona janë të vendosura ose të paketuara në kromozome, në vend të perlave në një gjerdan.
gjenet
Gjenet janë bërë nga ADN-ja, e cila është një molekulë e përbërë nga katër kimikate të ndryshme të quajtura baza, të cilat zakonisht referohen me inicialet e tyre-A për adeninë, T për timin, G për guaninë dhe C për citozinë. Këto 4 baza përbëjnë "kodin gjenetik" - një lloj alfabeti të trashëguar.
Gjenet përbëhen nga seksione të vogla të ADN-së dhe këto gjene janë të vendosura në kromozome. Nëse mendoni për bazat si një alfabet, atëherë gjenet mund të mendohet si fjali. Çdo fjali (ose gjen) siguron një udhëzim specifik për trupat tanë. Një palë e gjeneve mund të tregojë se çfarë ngjyra do të jenë sytë tanë, ndërsa një kombinim i gjeneve mund të tregojë se sa i vogël duhet të jetë gishti ynë i vogël!
Kur shkencëtarët duan t'i referohen të gjitha gjeneve tona së bashku, ata e quajnë atë një "gjenomë".
kromozome
Kromozomet, si dhe gjenet që gjenden në to, vijnë në çifte. Njerëzit kanë gjithsej 46 kromozome të rregulluara në 23 çifte. 22 palët e para të kromozomeve quhen " autosomes " dhe numërohen nga 1 deri në 22, nga më të mëdhenjtë në më të vegjlit. Çifti 23 quhet " kromozomet seksi " dhe përbëhet nga një X dhe një Y në meshkuj dhe dy kromozome X në femra. Kromozomet mund të shihet nën një mikroskop, por gjenet individuale të vendosura në to nuk munden. Testi që lejon që kromozomet të vizualizohet (dhe numrohet) është një test kariotip ,
Trisomy
Shumica e njerëzve kanë 46 kromozome ose 23 palë kromozomesh. Njerëzit me sindromin Down kanë një numër shtesë 21 kromozom për një total prej 47 kromozomesh. Kjo gjendje quhet edhe " Trisomi 21 ". Trisomi vjen nga fjala latine "tri", që do të thotë tre dhe "disa", që do të thotë trup dhe i referohet kromozomeve. Njerëzit me trisomi 21 kanë tre trupa 21, ose tre kromozome 21.
Për shkak se kromozomet janë paketat e informacionit gjenetik dhe përmbajnë të gjitha gjenet ose udhëzimet tona, njerëzit me sindromin Down kanë tre kopje të të gjitha gjeneve të vendosura në kromozomin 21.
Është vlerësuar se ka 400 gjene në kromozomin 21. Pra, në thelb, njerëzit me sindromin Down kanë 400 instruksione shtesë. Ndërsa ka udhëzime shtesë, tingëllon si duhet të jetë një gjë e mirë, është në të vërtetë sikur shtimi i përbërësve shtesë në një recetë. Ju ende do të merrni të njëjtën pjatë bazë (një trup njerëzor), por forma dhe funksioni janë të ndryshme.
Përveç trisomisë 21, ekzistojnë trisomi të tjera njerëzore . Sindromi i poshtëm ose trisomi 21 është trisomi më autosomal, por foshnjat me trisominë 13 (sindromi Patau) dhe trisomi 18 (sindromi i Edwardit) mund të mbijetojnë ndonjëherë edhe në shtatzëni. Jetëgjatësia për fëmijët me këto trisomi të tjera është e ulët në krahasim me sindromën Down.
Pregnancies with trisomy 15, 16, and 22 zakonisht përfundojnë në abort. Trisomi në kromozomet e tjera janë parë rrallë dhe zakonisht përfundojnë në dështimin e hershëm të shtatzënisë përpara se një vlerësim të jetë e mundur.
Trisomi i kromozomeve të seksit që përfshijnë kromozomet X dhe Y janë mjaft të zakonshme, për shembull, sindroma e Klinefelter (XXY) vlerësohet të prekë 1 në 1000 meshkuj.
Në ndryshim nga trisomi, disa anomalite kromozomike në foshnje janë për shkak të një numri të vogël të kromozomeve, një 'monosomy'. Një shembull është sindromi Turner në të cilin mungon një kromozom seksual, 45 X0 ose monosomi X.
Shkaqet e Trisomisë
Trisomi për një kromozom specifik është rezultat i një përzierje në spermatozoid ose në vezë para konceptimit. Zakonisht chromsomes vijë deri dhe janë të ndara në mënyrë të barabartë gjatë ndarjes. Me trisominë, të dy kromozomet shkojnë në një vezë, kështu që kur kombinohen me spermatozoidet (kur veza dhe spermatozoidi bashkohen), ka tre.
Nuk ka absolutisht asgjë që dikush mund të bëjë për të parandaluar një trisomy, dhe nuk ka asgjë që dikush mund të bëjë për të shkaktuar një trisomy. Është një ngjarje aksidentale që ndodh para konceptimit (në trisominë e plotë) ose në vezë ose në spermë. Ne nuk e dimë se çfarë shkakton një trisomy të ndodhë, edhe pse ne dimë për disa faktorë të rrezikut që rrisin rrezikun e kësaj ndodhie.
Llojet e Trisomisë 21
Ekzistojnë tri lloje të ndryshme të trisomisë 21:
Trisomia e plotë 21 - Trisomia e plotë 21 është përgjegjëse për rreth 95 për qind të sindromës Down. Siç është përmendur më sipër, kur kromozomet vihen në radhë për të ndarë (për të krijuar vezë ose spermë në një proces të quajtur meiozë), në vend të dy kromozomeve që ndahen për të shkuar në vezë të ndryshme, të dy kromozomet shkojnë në një vezë dhe asnjë kromozom nuk shkon tek tjetri. Kjo quhet jo-disjunction.
Translocation Trisomy 21 - Translocation trisomy 21 ndodh në rreth katër për qind të foshnjave me sindromin Down. Në një translokacion ekzistojnë dy kopje të kromozomit 21, por materiali shtesë nga një kromozom i tretë 21 është i bashkangjitur (i transferuar në) një tjetër kromozom. Ky lloj i sindromës Down mund të ndodhë para ose pas konceptimit dhe është forma që nganjëherë mund të kalojë (trashëguar).
Trisomi 21 i Mozaikut - Më së paku i përbashkët për sindromën Down, sindroma e mozaikut Down ndodh kur vetëm disa qeliza kanë një kopje shtesë të kromozomit 21. Kjo formë e trisomisë ndodh pas konceptimit, por nuk dihet pse ndodh. Ndërsa njerëzit me trisomi të plotë 21 dhe translokacion 21 janë të ngjashme, trisomi 21 i mozaikut ndryshon në varësi të numrit të qelizave që kanë kromozomin shtesë.
A mund të trashëgohet Sindroma e Poshtme?
Në përgjithësi, sindroma Down nuk është 'e trashëguar', por mund të kalojë nga prindërit tek fëmijët me transloakacion trisomi 21 (që zë rreth katër për qind të njerëzve me sindromin Down). Në afërsisht një të tretën e njerëzve me transloakacion trisomi 21, trisomi (dy kromozome 21 plus materiale shtesë kromozom 21 të bashkangjitur në një kromozom tjetër) është trashëguar nga një prind. Rreziku për dikë me tranoakacion trisomi 21 që kalon në gjendje tek një fëmijë është afërsisht 10 deri në 15 për qind për gratë dhe tre për qind për meshkujt.
Që nga translocation trisomy 21 vetëm llogaritë për rreth katër për qind të njerëzve me sindromin Down, më pak se një për qind e rasteve do të konsiderohet trashëguar.
Nëse një fëmijë apo i rritur me sindromin Down mbart shtatzënë, rreziku i sindromës Down ose aftësi të tjera të zhvillimit në foshnjë është midis 35 dhe 50 përqind. Meqë shumë njerëz me sindromin Down mund të sjellin jetë shumë funksionale dhe të përjetojnë dashuri dhe marrëdhënie, ashtu si ata që nuk kanë sindromën Down, ky është një rrezik që duhet të peshohet kundër përfitimeve me prindërit që do të jenë në një mënyrë të zhytur në mendime. Afërsisht 50 për qind e grave me sindromin Down mund të mbeten shtatzënë.
Faktoret e rrezikut
Shumica e prindërve që kanë një fëmijë me sindromin Down nuk kanë ndonjë faktor të njohur të rrezikut. Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se, deri më sot, nuk ka asnjë mënyrë jetese ose faktorë të rrezikut mjedisor për sindromin Down . Me fjalë të tjera, me përjashtim të rritjes me moshën e nënës (dhe ende shumica e grave që kanë fëmijë me sindromin Down janë të rinj) nuk ka asgjë që mund të ndihmojë në parashikimin ose parandalimin e një fëmije me sindromin Down.
Rreziku i Seksionit të Nënës dhe të Sindromës së Poshtme
Ndërsa trisomi mund të ndodhin tek njerëzit e çdo moshe, ekziston një lidhje midis moshës së nënës dhe shansit për të pasur një fëmijë me trisomi. Një shoqatë është thjesht term shkencor për një lidhje. Një shoqatë nuk është një shkak. Kjo është një pikë e rëndësishme, sepse njerëzit shpesh janë nën besimin e gabuar se mosha e nënës shkakton sindromën Down. Kjo nuk eshte e vertete. Ne nuk e dimë se çfarë shkakton trisomia. Ne thjesht e dimë se si gratë rriten, rreziku për të patur një shtatzëni me një trisomi rritet.
Ndërsa ekziston një lidhje midis moshës së nënës dhe shfaqjes së trisomive, shumica e foshnjave me sindromin Down lindin nënat nën moshën 35 vjeçare. Kjo është për shkak të faktit se ka shumë më shumë fëmijë të vegjël që kanë bebe. Në fakt, 80 për qind e foshnjave të lindura me sindromin Down linden për gratë më të reja se 35 vjeç dhe mosha mesatare e një nëne të një fëmije me sindromin Down është 28 vjet. Në përgjithësi, gjasat e një gruaje nën moshën 30 vjeç që lindin një fëmijë me sindromin Down është më pak se 1: 1000. Rreziku rritet kur një grua bëhet më e vjetër, me një incidencë prej rreth 1: 112 në 40 vjeç. Megjithatë, kjo është ende më pak se një përqind e grave që mbeten shtatzënë në moshën 40 vjeçare.
Një tabelë që krahason moshën e nënës me rrezikun e sindromës Down është në dispozicion, por është e rëndësishme që të paralajmërohen gratë para se të shohin këtë tabelë. Sigurohuni të mbani në mend se shumica dërrmuese e grave që bëhen shtatzënë mbi moshën 35 vjeç kanë bebe pa sindromin Down.
Disa gra mbi moshën 35 vjeçare (ose me faktorë të tjerë të rrezikut) mund të zgjedhin që të kenë një amniocentezë në ekran për sindromën Down ose teste të tjera prenatale. Vendimi nëse ka apo jo këto teste është shumë personale dhe duhet të bëhet me ndihmën e këshillimit gjenetik. Kolegji Amerikan i Obstetrikës dhe Gjinekologjisë rekomandon që të gjitha femrave të ofrohen testime prenatale për sindromin Down. Disa gra preferojnë të bëjnë këtë testim si për siguri dhe për të patur mundësinë për të planifikuar përpara, ndërkohë që ka arsye të qarta përse femrat zgjedhin që të mos bëjnë testime edhe para lindjes.
Rreziqet e prindërve dhe të sindromës
Është vlerësuar se kromozomi shtesë në sindromën Down vjen nga nëna shumicën e kohës dhe nga babai (sperma) vetëm katër për qind të kohës. Ndërsa përparimi i moshës së nënës lidhet me rrezikun e sindromit Down, e njëjta gjë nuk është e vërtetë për avancimin e moshës së babait thjesht për shkak të faktit se vezët e moshës, por spermatozoidet bëhen vazhdimisht në mënyrë që zakonisht të jenë vetëm disa javë. Megjithatë, ekzistojnë kushte gjenetike të ndryshme nga sindroma Down, të cilat janë të lidhura me moshën e avancuar të babait, si achondroplasia (dwarfism) dhe sindromi Marfan.
Hulumtimi dhe e ardhmja
Me fjalimin për Projektin e Gjenomit Njerëzor dhe prindërit e terapisë gjenetike kanë bërë një pyetje shumë të mirë: "Pse terapia e gjeneve nuk mund të përdoret për të riparuar anomalitë gjenetike në sindromën Down?" Për fat të keq, kuptimi ynë i gjenetikës nuk është ende atje. Çfarë terapie gjenetike mund të jetë e dobishme me të paktën në të ardhmen e afërt, po punon me anomalitë e vetme të gjeneve. Gjendja e shkaktuar nga më shumë se një gjen, e lëre më një kromozom të tërë do të ishte e vështirë për tu trajtuar me terapinë gjenetike. Hulumtuesit po shqyrtojnë atë që mund të jetë e mundur me inxhinierinë epigjenetike-epigenetika është një fushë që shikon shprehjen (manifestimet klinike) të gjeneve dhe jo gjenet vetë.
Kjo tha, menaxhimi i fëmijëve të lindur me sindromën Down është përmirësuar në mënyrë dramatike në dekadat e fundit.
Linja e Poshtme
Në fund të fundit është se ne e dimë se ekziston një lidhje ose një lidhje midis moshës së nënës dhe rrezikut për të patur një fëmijë me një trisomi të tillë si sindroma e Down-it, por askush nuk e njeh shkakun specifik të trisomisë.
burimet:
Dekker, A., De Deyn, P., dhe M. Rots. Epigenetika: çelësi i neglizhuar për të minimizuar të mësuarit dhe mungesat e kujtesës në sindromën Down. Neuroscience dhe Shqyrtime Biobehavioral . 2914 45:72-84.
Mentis, A., Inxhinieri Epigenomike për Down Synrome. Neuroscience dhe Shqyrtime Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.