Shkaqet e shkallës së shkurtër
Dwarfism do të thotë se një person ka shtat të shkurtër për shkak të një gjendje gjenetike ose mjekësore, me një lartësi të rritur prej 4 këmbësh, 10 inç ose më pak. Ka rreth 300 lloje të dwarfizmit. Njerëzit me këto kushte zakonisht kanë inteligjencë dhe aftësi normale, edhe pse disa kushte mund të shkaktojnë probleme të tjera shëndetësore.
Termat që zakonisht preferohen nga njerëzit me këtë gjendje janë "të shkurtër" ose "person i vogël" në vend të xhuxhit.
Termi gjymtyrë konsiderohet tani si ofendues nga shumë njerëz.
Kategoritë e Dwarfizmit
Ka dy kategori kryesore të xhuxhizmit:
- Dwarfism disproportionate: Kjo do të thotë se një person ka disa pjesë mesatare të trupit, të tilla si kokë dhe / ose trungu, dhe disa pjesë më të shkurtra se trupi, të tilla si këmbët dhe krahët. Lloji më i zakonshëm i dwarfizmit joproporcional (dhe lloji më i zakonshëm i dwarfizmit, në përgjithësi) është achondroplasia, në të cilën një person ka një torso normale dhe gjymtyrë të shkurtra.
- Dwarfism proporcionare : Kjo do të thotë se personi është më i vogël se mesatarja në të gjithë. Dwarfizmi i mungesës së hormoneve të rritjes , dwarfizmi i parëndësishëm , dhe sindroma Seckel janë të gjitha llojet e xhuxhizmit proporcional.
Llojet e xhuxhizmit kanë shkaqe të ndryshme dhe karakteristika fizike, edhe pse të gjitha të prekur nga këto kushte janë të shkurtra. Shumica e kushteve janë gjenetike dhe të pranishme në lindje.
Achondroplasia-Lloji më i Përbashkët i Dwarfizmit
Achondroplasia përbën 75 për qind të të gjitha rasteve të dwarfizmit dhe ndodh në një nga çdo 15,000 deri në 40,000 lindje.
Me achondroplasia, ekziston një problem me gjenin që tregon trupin për të kthyer kërc në kocka ndërsa rritet (veçanërisht në kockat e gjata). Tiparet fizike të këtij lloji të xhuxhizmit përfshijnë:
- Trupi i sipërm është me madhësi mesatare, por krahët dhe këmbët janë dukshëm më të shkurtër.
- Koka zakonisht është më e madhe se mesatarja.
- Balli është i shquar.
- Gishtat janë zakonisht më të shkurtër se mesatarja.
- Të rriturit mund të zhvillojnë një hark të shpinës së poshtme ose të përkulur .
- Lartësia mesatare për një të rritur është pak më shumë se 4 metra.
Shkaqet e Dwarfizmit
Shumica e njerëzve me xhuxhizëm përjetojnë mutacione gjeni (ndryshime në gjene specifike) që ndërhyjnë në zhvillimin normal të kërcit dhe eshtrave në trup. Meqenëse krahët dhe këmbët kanë kockat më të gjata, çdo ndërhyrje në zhvillimin e kockave normale zakonisht rezulton në gjymtyrë më të shkurtër - duke çuar në një shtat të shkurtër.
Ndryshimi gjenetik që shkakton xhuxhizëm ose kalon nga prindërit tek fëmija (i trashëguar) ose ndodh kur një mutacion (ndryshimi i gjeneve) ndodh në qelizën e vezës ose të spermës përpara konceptimit. Dy njerëz të shkurtër mund të kenë një fëmijë jo-xhuxh, ndërsa prindërit me madhësi mesatare mund të lindin një fëmijë me achondroplasia.
Disa lloje jo-gjenetike të xhuxhizmit mund të shkaktohen nga një mangësi e hormonit të rritjes ose ato mund të ndodhin nëse një trup i foshnjës ose fëmijës nuk i merr ushqimet që nevojiten për rritjen dhe zhvillimin e duhur. Këto raste zakonisht trajtohen nga një specialist.
Marrja e një diagnoze
Shumica e rasteve të achondroplasia mund të diagnostikohen para lindjes (përmes përdorimit të ultrazërit në fazat e mëvonshme të shtatzënisë).
Ultrasounds mund të tregojnë krahët dhe këmbët më të shkurtër se mesatarja, si dhe nëse kokën e foshnjës është më e madhe se mesatarja.
Ka disa lloje të xhuxhizmit që mund të diagnostikohen edhe herët në shtatzëni dhe ka lloje të tjera që nuk mund të diagnostikohen deri pas lindjes.
Nuk ka shërim për xhuxhizëm të shkaktuar nga çrregullime gjenetike . Parandalimi ose trajtimi i shqetësimeve shëndetësore shoqëruese është e vetmja rrugë veprimi në dispozicion në këtë kohë për njerëzit e vegjël dhe familjet e tyre.
Nëse një fëmijë nuk merr diagnozë të xhuxhizmit, ai ose ajo thjesht mund të jetë në anën e shkurtër të spektrit normal të rritjes.
> Burimet:
> Duker AL. Dwarfizmi. KidsHealth nga Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfizmi. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.