Një çrregullim i trashëguar me vetëm rreth 100 raste të njohura
Sindroma Seckel është një formë e trashëguar e xhuxhizmit primordial , që do të thotë se një i mitur fillon shumë i vogël dhe nuk arrin të rritet normalisht pas lindjes. Ndërsa personat me sindrom Seckel zakonisht do të jenë proporcionale në shkallë, ata do të kenë madhësi shumë të vogël të kokës. Ritja mentale është gjithashtu e zakonshme.
Pavarësisht një sërë sfidash fizike dhe mendore që ballafaqohen me një person me sindromën Seckel, shumë prej tyre kanë qenë të njohur për të jetuar mirë më shumë se 50 vjet.
Shkaqet e Sindromit Seckel
Sindroma Seckel është çrregullim i trashëguar i lidhur me mutacione gjenetike në një nga tre kromozomet të ndryshëm. Është konsideruar jashtëzakonisht e rrallë me pak më shumë se 100 raste të raportuara që nga viti 1960. Shumë fëmijë të diagnostikuar me sindromën Seckel kanë lindur për prindërit të cilët janë të lidhur ngushtë (konsanguent), siç janë kushërinjtë e parë ose vëllezërit e motrat.
Sindromi Seckel është një çrregullim gjenetik recesiv, që do të thotë se ndodh vetëm kur një fëmijë trashëgon të njëjtin gjenin jonormal nga çdo prind. Nëse fëmija merr një gjen normal dhe një gjen anormal, fëmija do të jetë një transportues i sindromës, por zakonisht nuk do të shfaqë simptoma.
Nëse të dy prindërit kanë të njëjtin mutacion kromozomal për sindromën Seckel, rreziku i tyre për të patur një fëmijë me sindromën Seckel është 25 për qind, ndërsa rreziku i mbajtjes së një bartësi është 50 për qind.
Karakteristikat e Sindromit Seckel
Sindromi Seckel karakterizohet nga zhvillimi i ngadalshëm i fetusit në mënyrë jonormale dhe pesha e lindjes së ulët.
Pas lindjes, fëmija do të përjetojë rritje të ngadaltë dhe maturim të eshtrave, që do të rezultojë në një shtrirje të shkurtër por proporcionale (në krahasim me xhuxhizmin e shkurtër, apo achondroplasia). Personat me sindrom Seckel kanë karakteristika të ndryshme fizike dhe zhvillimore, duke përfshirë:
- Madhësia dhe pesha shumë e vogël në lindje (mesatarja 3.3 £)
- Shtatzë shumë e vogël, proporcionale
- Madhësia jo normale e kokës (mikrocefali)
- Një sqep i ngjashëm me sqepin e hundës
- Fytyrë e ngushtë
- Veshët e keqformuar
- Nofulla jashtëzakonisht e vogël (micrognathia)
- Ritmi mendor, shpesh i rëndë me një IQ më pak se 50 vjeç
Simptoma të tjera mund të përfshijnë sytë anormalisht të mëdha, një shije të lartë të harkuar, keqformime të dhëmbëve dhe deformime të tjera të kockave. Zakonisht janë parë çrregullime të gjakut si anemi (qelizat e ulëta të gjakut të kuq), pancitopenija (qelizat e pamjaftueshme të gjakut) ose leuçemia akute mieloide (një lloj kanceri në gjak).
Në disa raste, testet në meshkuj nuk do të zbresin në skrotum, ndërsa gratë mund të kenë një klitoris anormal të zgjeruar. Përveç kësaj, njerëzit me sindromën Seckel mund të kenë flokë të tepruara të trupit dhe një rrudhë të vetme të thellë nëpër pëllëmbët e duarve të tyre (të njohura si rrudha simian).
Diagnoza e Sindromit Seckel
Diagnoza e sindromës Seckel bazohet pothuajse ekskluzivisht në simptomat fizike. X-rrezet dhe mjetet e tjera imagjinuese ( MRI , CT scan ) mund të jenë të nevojshme për ta dalluar atë nga kushtet e tjera të ngjashme. Aktualisht nuk ekzistojnë teste laboratorike ose gjenetike specifike për sindromën Seckel. Në disa raste, një diagnozë përfundimtare nuk mund të bëhet derisa fëmija të plaket dhe shfaqet simptoma karakteristike.
Trajtimi dhe Menaxhimi i Sindromit Seckel
Trajtimi i sindromës Seckel është i fokusuar në çdo problem mjekësor që mund të lindë, sidomos çrregullimet e gjakut dhe deformimet strukturore. Personave të sfiduar mendërisht dhe familjeve të tyre do të duhet t'u jepet ndihma e duhur sociale dhe këshillimi.
burimet:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Mutacioni i ri i CENPJ shkakton sindromën Seckel". J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; dhe Krantz, I. (2011) "Sindromet proporcionale të shkallës së lartë". Sindromet e Gorlinit të Kreut dhe Qafës . Oxford, Angli: Oxford University Press: 440-80.