Leuçemia nuk është një sëmundje, por shumë. Shkencëtarët kanë filluar të kuptojnë se si edhe një tip i veçantë i leukemisë ka nëntipe që ndryshojnë në mënyra të rëndësishme.
Katër lloje kryesore të leukemisë bazohen në atë nëse ato janë akute ose kronike, dhe leukemiet mieloide ose limfocitike, dhe këto kategori kryesore janë si në vijim:
- Leuçemia kronike myeloid (ose mielogjen) (CML)
- Leuçemia akute limfocitike (ose limfoblastike) (ALL)
- Leuçemia kronike limfocitike (CLL)
Rreth AML
Leuçemia akute leukemike është një kancer i palcës së eshtrave - insonat e buta të eshtrave, ku janë bërë qelizat e gjakut - dhe është gjithashtu një kancer i gjakut.
AML konsiderohet leukimi "akut" sepse ai përparon me shpejtësi. Pjesa mielogjene e emrit vjen nga qelizat mieloide - një grup qelizash që zakonisht zhvillohen në lloje të ndryshme të qelizave të gjakut të pjekur, të tilla si qelizat e kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet.
AML ka shumë alias: Leuçemia akute leelitike akute është gjithashtu e njohur si leuçemia akute myeloide, leukemia akute myeloblastike, leuçemia akute granulocitike dhe leuçemia akute nonlyfphytic.
AML mund të ndikojë tek njerëzit e të gjitha moshave. Projekti GLOBOCAN 2012 i Organizatës Botërore të Shëndetësisë sugjeroi se rreth 352,000 njerëz në mbarë botën kishin AML, dhe sëmundja po bëhet gjithnjë e më e përhapur pasi popullsia është në moshë.
Shenjat dhe simptomat e AML përfshijnë:
- ethe
- Dhimbje kockore
- Lethargjia dhe lodhja
- Shkurtesa e frymëmarrjes
- Lëkurë të zbehtë
- Infeksione të shpeshta
- Lëkundje të lehtë
- Gjakderdhje e pazakontë, të tilla si hunda të shpeshta dhe gjakderdhje nga mishrat
nëntipe
Klasifikimi i AML bazuar në pamjen mikroskopike të qelizave të kancerit, ose morfologjinë, po shtohet nga zbulimet e reja rreth ndryshimeve gjenetike ose mutacioneve që janë të përfshira në forma të ndryshme të këtij maligniteti.
Hulumtuesit në institutin Wellcome Trust Sanger dhe bashkëpunëtorët kohët e fundit shtuan në bazën e njohurive, duke raportuar për mutacionet gjenetike që ndihmojnë në formësimin e të kuptuarit të AML-së duke zhvendosur më tej konceptin e AML nga ajo e një çrregullimi të vetëm tek një me të paktën 11 lloje të ndryshme gjenetike malinjsh , me dallime që mund të ndihmojnë në shpjegimin e kohës së ndryshueshme të mbijetesës tek pacientët e rinj me AML.
Hulumtuesit botoi studimin e tyre mbi gjenetikën e AML në revistën "New England Journal of Medicine" të qershorit 2016, dhe ekspertët besojnë se këto rezultate mund të përmirësojnë gjykimet klinike dhe të ndikojnë në mënyrën se si pacientët me AML diagnostikohen dhe trajtohen në të ardhmen.
Studimi NEJM
Hulumtuesit kanë studiuar 1,540 pacientë me AML të cilët janë regjistruar në sprovat klinike. Ata analizuan më shumë se 100 gjene të njohur për të shkaktuar leuçemi me qëllim të identifikimit të "temave gjenetike" pas zhvillimit të sëmundjes.
Ata gjetën se pacientët me AML mund të ndaheshin në të paktën 11 grupe të mëdha, secila me grupime të ndryshimeve gjenetike dhe karakteristika dhe karakteristika të ndryshme. Sipas studimit, shumica e pacientëve kishin një kombinim unik të ndryshimeve gjenetike që drejtojnë leukeminë e tyre, gjë që mund të ndihmojë për të shpjeguar pse AML tregon ndryshueshmëri të tillë në normat e mbijetesës.
implikimet
Njohja e përbërjes gjenetike të leukemisë së pacientit mund të përmirësojë aftësinë për të parashikuar nëse trajtimet aktuale do të ishin efektive. Informacioni i këtij lloji mund të përdoret për të dizajnuar studime të reja klinike për të zhvilluar trajtimet më të mira për secilën nëntip AML; dhe përfundimisht, testimi më i gjerë gjenetik i AML në diagnozë mund të bëhet më rutinë.
Në sistemin e klasifikimit të Organizatës Botërore të Shëndetësisë 2008, shkencëtarët tashmë kanë filluar të klasifikojnë AML të rritur në "grupe molekulare" të ndryshme, duke përfshirë ndryshime të veçanta gjenetike ose lëndime të kromozomeve të shënuara si më poshtë: t (15; 17), t (8; 21 ), inv (16) -t (16; 16), t (6; 9), inv (3) -t (3; 3), gjenet e FLL-së MLL dhe mutacione CEBPA ose NPM1 përkohësisht.
Megjithatë, siç është ilustruar në studimin e fundit të NEJM, klasifikimet molekulare të OBSH-së nuk punojnë mirë për një numër të madh rastesh AML. Në studim, 736 pacientë me AML, ose 48 përqind e tyre, nuk do të klasifikoheshin sipas grupeve molekulare të OBSH-së, megjithëse 96 përqind e pacientëve me të vërtetë kishin të ashtuquajtur mutacione shoferi - ndryshimet gjenetike që janë në themel të keqdashje.
Zbulimi i shumë gjeneve të reja të leukemisë, mutacione të shumta të shoferëve për pacientë dhe modele komplekse të mutacioneve nxitën hetuesit të rivlerësojnë klasifikimin gjenomik të AML-së që nga fillimi.
Vlerësimi dhe Klasifikimi i propozuar i AML, bazuar në Mutacionet Gjenetike
Kështu, hulumtuesit u kthyen në tabelë për të provuar të zhvillonin një sistem të ri për të klasifikuar AML që përdor informacionin në zhvillim.
Klasifikimi më i pranuar gjerësisht dhe skemat progresive për AML përdorin klasifikimin e OBSH-së - duke përfshirë të ashtuquajturat lezione citogjenetike - për shembull t (15; 17) - së bashku me NPM1, FLT3ITD dhe CEBP, siç është renditur më sipër.
Në dritën e studimit të ri, autorët rekomanduan që në afat të shkurtër, TP53, SRSF2, ASXL1, DNMT3A dhe IDH2 duhet të konsiderohen për përfshirje në udhëzimet prognostiake sepse ato janë të zakonshme dhe ushtrojnë një ndikim të fortë në rezultatet klinike.
Për klasifikimin AML, vlerësimi i "gjeneve të faktorëve të splicing" RUNX1, ASXL1 dhe MLLPTD në diagnozë do të identifikonte pacientët në "grupin kromatin-spliceosome". Ky ishte grupi i dytë më i madh i pacientëve AML në studim, dhe në kontrast me Klasat e OBSH të AML, asnjë lezione gjenetike nuk e definon këtë grup.
Duke përdorur këtë sistem të propozuar, 1,236 nga 1,540 pacientë me mutacione shofer mund të klasifikohen në një nëngrup të vetëm dhe 56 pacientë plotësuan kriteret për dy ose më shumë kategori. Një total prej 166 pacientësh me mutacione shoferi mbetën të paklasifikuara.
Historiku i sistemeve ekzistuese të klasifikimit
AML nuk është i organizuar si shumica e kancereve të tjerë. Perspektiva për një person me AML varet nga informacione të tjera, të tilla si nëntipi siç përcaktohet nga testet laboratorike, si dhe mosha e pacientit dhe rezultatet e testeve të tjera laboratorike.
Nëntitituet AML mund të lidhen me opinionin e pacientit individual dhe trajtimin më të mirë. Për shembull, nëntipi akut i leukemisë promyelocytic (APL) shpesh trajtohet duke përdorur barna të ndryshëm nga ato të përdorura për nëntipe të tjera të AML.
Dy nga sistemet kryesore që janë përdorur për të klasifikuar AML në nëntipe janë klasifikimi franko-amerikan-britanik (FAB) dhe klasifikimi më i ri i Organizatës Botërore të Shëndetësisë (WHO).
Klasifikimi franko-amerikan-britanik (FAB) i AML
Në vitet 1970, një grup ekspertësh të leukemisë franceze, amerikane dhe britanike ndanë AML në nëntipe, M0 deri M7, bazuar në llojin e qelizës nga e cila zhvillohet leuçemia dhe sa janë qelizat e pjekura. Kjo u bazua kryesisht në atë se si qelizat e leukemisë shihnin nën mikroskop pas njollosjes rutinë.
Emri i subtitrës FAB
M0 Leuçemia akute méloblastike e indiferentuar
M1 Leuçemia akute myeloblastike me maturim minimal
M2 Leuçemia akute myeloblastike me maturim
M3 Leuçemia akute promyelocytic (APL)
M4 Leuçemia akute myelomonocitike
M4 eos Leuçemia akute myelomonocitike me eozinofili
M5 Leuçemia akute monocitike
M6 Leuçemia akute erythroid
M7 Leukemi akakaryoblastike akute
Nëntititujt M0 deri M5 fillojnë të gjitha në format e papjekura të qelizave të bardha të gjakut. M6 AML fillon në forma shumë të papjekura të qelizave të kuqe të gjakut, ndërsa M7 AML fillon në format e papjekura të qelizave që bëjnë trombocitet.
Klasifikimi i Organizatës Botërore të Shëndetësisë (WHO) të AML
Sistemi i klasifikimit FAB është i dobishëm dhe ende përdoret zakonisht për të grupuar AML në nëntipe, megjithatë njohuria e avancuar në lidhje me prognozën dhe perspektivën për lloje të ndryshme të AML, dhe disa nga këto përparime janë pasqyruar në sistemin e Organizatës Botërore të Shëndetësisë (WHO) të vitit 2008.
Sistemi i OBSH-së ndan AML në disa grupe:
AML me anomali të caktuara gjenetike
- AML me një translokacion midis kromozomeve 8 dhe 21
- AML me një translokacion ose përmbysje në kromozomin 16
- AML me një translokacion midis kromozomeve 9 dhe 11
- APL (M3) me një translokacion midis kromozomeve 15 dhe 17
- AML me një translokacion midis kromozomeve 6 dhe 9
- AML me një translokacion ose përmbysje në kromozomin 3
- AML (megakaryoblastic) me një translokacion midis kromozomeve 1 dhe 22
AML me ndryshime në lidhje me myelodysplasia
AML lidhur me kemoterapinë e mëparshme ose rrezatimin
AML nuk specifikuar ndryshe (AML që nuk bie në një nga grupet e mësipërme dhe për këtë arsye klasifikohet më shumë si ajo që është bërë në sistemin FAB):
- AML me diferencim minimal (M0)
- AML pa maturim (M1)
- AML me maturim (M2)
- Leuçemia akute myelomonocitike (M4)
- Leuçemia akute monocitike (M5)
- Leuçemia akute erythroid (M6)
- Leuçemia akaki megakaryoblastike (M7)
- Leuçemia akute basofile
- Panmieloza akute me fibrozë
Sarkoma mieloide (e njohur edhe si sarkoma granulocitike ose klori)
Proliferacionet mieloide që lidhen me sindromën Down
Lemeemi akut indiferent dhe bifenotipik :
Këto janë leukemiet që kanë tipare limfocitike dhe mieloide. Ndonjëherë quhet LLA me shënjuesit mieloide, AML me shënuesit limfoide, ose leukemiet akute të përziera.
Mbi kategoritë e OBSH u adaptuan nga Shoqata Amerikane e Kancerit.
burimet:
Papaemmanuil E, Gerstung M, et al. Klasifikimi gjenomik dhe prognozë në leuçeminë akute mieloide. N Engl J Med . 2016; 374 (23): 2209-21.
Instituti Wellcome Trust Sanger. Leuçemia akute mieloide është të paktën 11 sëmundje të ndryshme. Qasja në qershor 2016.
American Cancer Society. Si është klasifikuar leuçemia akute mieloide? Qasja në qershor 2016.