Gjendje e rrallë e karakterizuar nga tromboza e tepërt e gjakut
Trombocitemia esenciale (ET) është një çrregullim i rrallë në të cilin palca e eshtrave prodhon shumë trombocita. ET është pjesë e një kategorie të sëmundjeve të njohura si çrregullime mieloproliferative, një grup i çrregullimeve të karakterizuara nga rritja e prodhimit të një lloji të veçantë të qelizave të gjakut.
Trombocitet janë qelizat përgjegjëse për mpiksjen e gjakut që fjalë për fjalë rrinë së bashku në vendin e një plagosi ose dëmtimi me qëllim që të ndalojnë gjakderdhjen.
Në personat me ET, prania e trombociteve të tepërta mund të jetë problematike, duke shkaktuar formimin jonormal të mpiksjeve brenda një ene gjaku (një gjendje e njohur si trombozë ).
Ndërsa shkaku specifik i ET është i panjohur, rreth 40 deri 50 përqind e njerëzve me çrregullim kanë një mutacion gjenetik të njohur si JAK2 kinase. ET është një çrregullim jashtëzakonisht i pazakontë, që prek më pak se tre nga 100,000 njerëz në vit. Ajo prek gratë dhe burrat e të gjitha përkatësive etnike, por tenton të shihet më shumë tek të rriturit mbi 60 vjeç.
Simptomat e trombocitemisë esenciale
Njerëzit me trombocitemi thelbësore shpesh diagnostikohen pas zhvillimit të simptomave specifike të lidhura me një mpiksje gjaku . Varësisht nga vendi ku ndodhet koagulacioni, simptomat mund të përfshijnë:
- dhimbje koke
- Marramendje ose zemërim
- Dobësi
- i dobët
- Dhimbje gjoksi
- Ndryshimet në ndryshimet e vizionit
- Nervozitet, skuqje, ndjesi shpimi, ose ndjesi djegie në duart dhe këmbët
Më pak të zakonshme, gjakderdhja jonormale mund të zhvillohet si rezultat i ET.
Ndërkohë që numërimi i ultë i trombociteve mund të shkaktojë gjakderdhje për shkak të mungesës së mpiksjes, trombocitet e tepërt mund të kenë të njëjtin efekt sikurse proteinat e nevojshme për t'i mbajtur ato së bashku (të quajtur von Willebrand faktori) mund të përhapen shumë hollë për të qenë efektive. Kur kjo ndodh, mund të shfaqen bruises jonormal, hunda, gjakderdhja nga goja ose mishrat, ose gjak në stol .
Formimi i clots gjakut nganjëherë mund të jetë serioze dhe potencialisht të çojë në një sulm në zemër, goditje, një sulm ishemik kalimtare (një "mini-pash"). Një shpretkë e zgjeruar gjithashtu shihet në rreth 20 për qind të rasteve për shkak të pengimit të qarkullimit të gjakut.
Diagnostikimi i thrombocitemisë esenciale
Trombocitemia thelbësore shpesh vërehet gjatë një provimi rutinor të gjakut tek personat që ose nuk kanë simptoma ose simptoma të paqarta, jo specifike (si lodhje ose dhimbje koke). Çdo numër i gjakut prej mbi 450,000 trombeta për mikrolitër konsiderohet një flamur i kuq. Ato mbi një milion për mikrolitër janë të lidhur me një rrezik më të lartë të bruisingeve anormale ose gjakderdhje.
Një provim fizik mund të zbulojë një zgjerim të shpretkës që karakterizohet nga dhimbje ose plotësi në barkun e majtë të sipërm që mund të përhapet në shpatullën e majtë. Testimi gjenetik mund gjithashtu të kryhet për të zbuluar mutacionin JAK2.
Diagnoza e ET është kryesisht përjashtuese, që do të thotë se çdo shkak tjetër për numërimin e lartë të trombociteve duhet të përjashtohet për herë të parë për të bërë një diagnozë përfundimtare. Kushtet e tjera të lidhura me një numër të lartë të trombociteve përfshijnë polycythemia vera , leukemia kronike mieloide , dhe myelofibrosis .
Trajtimi i thrombocitemisë esenciale
Trajtimi i trombocitemisë esenciale varet shumë nga mënyra se si është ngritur numri i trombociteve si dhe gjasat e komplikimeve.
Jo të gjithë njerëzit me ET kërkojnë trajtim. Disa thjesht duhet të monitorohen për të siguruar që gjendja të mos përkeqësohet.
Nëse është e nevojshme, trajtimi mund të përfshijë një aspirinë ditore për ata që konsiderohen të jenë në rrezik të ulët. Për ata me rrezik më të lartë (bazuar në moshën e vjetër, historinë mjekësore ose faktorët e jetesës si pirja e duhanit ose trashja) mund të përfitojnë nga droga të tilla si hydroxyurea, anagrelide, ose interferon alfa, të cilat janë në gjendje të ulin numrin e trombociteve.
Në raste emergjente, mund të kryhet plateletheresi (një proces në të cilin gjaku shpërndahet në komponentët e tij individual) për të zvogëluar shpejt numrin e trombociteve.
> Burimi:
> Bleeker, J. dhe Hogan, W. "Thrombocitoza: Vlerësimi Diagnostifikues, Struktura e Riskut të Thrombotic dhe Strategjitë e Menaxhimit të Bazuara në Rrezik". Trombozë. 2011; artikull ID 536062.