Myelofibroza është një sëmundje e palcës së eshtrave që shkakton palcën të bëhet fibrotike, ose plagë. Forma e indeve të mbresë brenda indit të palcës së gjakut, në dëmtimet e eshtrave të eshtrave të caktuara. "Dhëmbëzimi" në myelofibrozë, megjithatë, është ndryshe nga dhëmbët që rezultojnë nga një plagë e lëkurës shëruese. Palca e kockave është vendi i prodhimit për të gjitha qelizat e gjakut të trupit, dhe kështu që një proces i dhëmbëve që fillon atje nuk është i mirë dhe përfundimisht mund të çojë në probleme me numërimin e qelizave, komplikime serioze dhe shkurtimin e hapësirës së jetës.
Kur merr fibrozë, kjo çon në prodhim më të keq dhe më të keq të qelizave të gjakut, me anomali në numërimin e qelizave dhe nganjëherë në vetë qelizat e gjakut. Në fund të fundit, në myelofibrozë të avancuar, kjo mund të bëjë që palca të dështojë në kryerjen e punës së saj krejtësisht. Kur myelofibroza përparon ose evoluon, komplikime kërcënuese për jetën si leuçemia dhe ngjizja serioze e gjakut dhe ngjarjet e gjakderdhjes janë të mundshme. Gjithashtu është e mundur që myelofibroza të çojë në leuçemi akute , një kancer gjaku që kërcënon jetën.
Fillorja kundrejt sekondare Myelofibrosi
Myelofibroza mund të jetë primare ose sekondare. Kur ajo lind përsëri, ose është zbuluar të gjitha nga vetë për herë të parë, ajo quhet myelofibrozë primare . Kur zhvillohet në bashkëpunim me ndonjë sëmundje tjetër, plagosje ose gjendje të gjakut quhet mielofibrozë sekondare . Për shembull, myelofibroza pas një çrregullimi gjaku të njohur si vaksinë policycemia është një formë e myelofibrozës sekondare.
A është e njëjtë me kancerin?
Ajo ka shumë gjëra të përbashkëta me kancerin, por ekspertët i referohen atij si një "neoplazmë mieloproliferative" . Për të mbajtur gjërat e thjeshta, fjala neoplazmë mund të mendohet si një term i zbukuruar për "tumor ose rritje" dhe tumoret ose rritjet mund të jenë të mirë ose malinje. Myelofibroza nuk është padyshim mirëdashës, por gjithashtu i mungon disa nga karakteristikat që njerëzit kanë ardhur të presin kur mendojnë për kancerin ose neoplazmat malinje.
Kjo thote, nese shikoni ne mielofibroze si nje kancer apo nje rritje e demshme e indeve te palcave te eshtrave, aktualisht nuk ka terapi droge qe eshte kurative (por transplantimi i palcave te kockes mund te jete kurative) dhe eshte nje proces qe mund te arrije te shkaktoje dëm - megjithëse me shpejtësi të ndryshme në njerëz të ndryshëm. Format e avancuara të myelofibrozës kufizojnë hapësirën e jetës dhe krijojnë një barrë të rëndësishme shëndetësore për pacientët.
Ju do të gjeni shumë vende të pacientëve që i referohen myelofibrozës si "një kancer i rrallë i gjakut". Kjo mund të jetë një mënyrë efikase për të komunikuar konceptin e përgjithshëm, por ka edhe më shumë për historinë. Myelofibroza mund të çojë në kancerin e gjakut, por në disa raste, myelofibroza mund të rezultojë nga kanceri i gjakut.
Llojet
Përveç fillore dhe sekondare, ka mënyra të tjera për të kategorizuar myelofibrozë. Një mënyrë është grupimi i rasteve të kësaj sëmundjeje në kategori të veçanta të rrezikut në varësi të gjetjeve të një personi kur sëmundja diagnostikohet së pari. Disa mjete të ndryshme janë në dispozicion për të ndihmuar mjekët të përcaktojnë nivelin tuaj të rrezikut, për të ndihmuar në udhëzimin e trajtimit dhe për të formësuar prognozën tuaj.
përhapje
Sipas Shoqërisë Leukemia & Limfoma , myelofibroza ndodh në rreth 1.5 nga çdo 100.000 njerëz në Shtetet e Bashkuara çdo vit.
Ndikon në të dy burrat dhe gratë dhe zakonisht diagnostikohet tek njerëzit mbi moshën 60 vjeçare, por mund të ndodhë në çdo moshë. Është vlerësuar se rreth 16,000 deri 18,500 njerëz në Shtetet e Bashkuara kanë myelofibrozë.
shkaqet
Shumë lloje të qelizave të palcës dhe gjeneve njihen të jenë të përfshira, megjithatë, shkaku i saktë i dhëmbëve të tepruar në myelofibrozë nuk është plotësisht e qartë. Janë gjetur shumë anomalie gjenetike dhe kromozomale, duke përfshirë një mutacion të quajtur "mutacioni i mungesave JAK2 V617F", megjithatë duke pasur këtë mutacion nuk do të thotë që ju do të zhvilloni domosdoshmërisht myelofibrozë primare. Arsyeja për mutacione të tilla është e panjohur, dhe në shumicën e rasteve nuk mund të lidhet ekspozimi i veçantë ose faktorët e rrezikut për myelofibrozën primare.
Përveç kancerit të gjakut, çrregullime të tjera jo-kanceroze të gjakut të njohura si "neoplazmat mieloproliferative" siç janë polycythemia vera dhe trombocitemia thelbësore gjithashtu mund të çojnë në myelofibrozë sekondare. Myelofibroza dytësore ose interaktive mund të ndodhë edhe në përgjigje të lëndimeve kimike ose fizike, infeksionit ose humbjes së furnizimit me gjak në palcën e eshtrave.
Myelofibrosi primar, myelofibrozë e lidhur me polycythemia vera dhe thrombocythemia e lidhur me mielofibrozë, të gjitha nganjëherë grumbullohen së bashku si "myelofibrozë", por shkencëtarët thonë se mund të ketë më shumë për të mësuar dhe kuptuar rreth dallimeve në mes të çdo lloji.
simptomat
Shumë pacientë nuk kanë simptoma në kohën e diagnozës, por simptomat e zakonshme përfshijnë:
- lodhje
- Humbje peshe
- Djersitje natën
- ethe
- Ndjenja e vështirësimit të frymëmarrjes
- Vështirësi në bark (për shkak të shpretkës së zgjeruar)
Dështimi i palcës së eshtrave mund të çojë në simptoma nga numërimi i ulët i gjakut, siç është lodhja nga shumë pak qeliza të shëndetshme të kuqe të gjakut. Ndikimi në trombocitet mund të çojë gjithashtu në gjakderdhje dhe probleme të mpiksjes.
Simptoma të tjera, të tilla si plotësia e barkut ose presioni, mund të jenë për shkak të të gjitha gjërave që ndodhin jashtë palcës së eshtrave, për të bërë qeliza të reja të gjakut:
- Normalisht, prodhimi i qelizave të gjakut shkon në palcën e eshtrave në foshnje në ose rreth kohës së lindjes. Megjithatë, para lindjes, foshnjat mund të prodhojnë qeliza të reja të gjakut në vende të tilla si shpretka, mëlçia dhe nyjet limfatike - këto vende jashtë palcës së eshtrave quhen extramedullary.
- Normalisht në të rriturit, vendi i vetëm i formimit të qelizave të reja të gjakut është palca e eshtrave. Në disa lloje të kancerit të gjakut dhe çrregullimeve të gjakut, njerëzit kthehen në prodhimin e qelizave të gjakut kudo që munden, në këto vende ekstramedullare. Në myelofibrozë, kjo ndodh më së shpeshti në shpretkë dhe në mëlçi. Ndonjëherë shpretkë e një personi mund të bëhet e madhe për shkak të hematopoezisë ekstramedullare në myelofibrozë.
Komplikimet kryesore të myelofibrozës vijnë në përgjithësi nga dështimi i palcës së eshtrave dhe hematopoezia ekstramedullare .
Ka një rrezik në rritje të transformimit në leuçemi akute mieloide (AML) me myelofibrozë, dhe rreth 20 përqind e njerëzve me myelofibrozë zhvillojnë leukeminë akute.
diagnozë
Përveç informacionit që doktori juaj merr përmes simptomave dhe provimit fizik, ekzistojnë disa teste që ofrojnë informacione të vlefshme diagnostikuese. Këto përfshijnë numërimin e gjakut, punën tjetër të gjakut, testet e imazhit si rrezet x dhe MRI, testet e palcës së eshtrave dhe testet e gjeneve. Një mostër e gjakut ose palcës së eshtrave mund të dërgohet në laborator për të kërkuar mutacione të gjeneve (të tilla si mutacione të JAK2, CALR ose MPL) që janë shumë të pranishme në njerëzit me myelofibrozë.
Gjëra të tjera që mund të duken si myelofibrozë, por nuk janë, përfshijnë leukeminë kronike mielogjene, sindroma të tjera mieloproliferative, leuçemia kronike myelomonocitike dhe leuçemia akute mieloide.
trajtim
Aktualisht, nuk ka alternativë të drogës që është kuruese. Qëllimi për shumicën e pacientëve është lehtësimi i simptomave, zvogëlimi i shpretkës së zgjeruar dhe përmirësimi i numërimit të qelizave të gjakut. Në përputhje me këto qëllime, qëllimi kryesor është gjithashtu për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve.
Myelofibroza është një sëmundje me disa opsione të miratuara të trajtimit, por shumë agjentë të rinj po hetohen dhe zhvillohen. Trajtimi udhëhiqet nga faktorët tuaj të veçantë si prania e simptomave, si dhe rreziku i rastit tuaj të veçantë të myelofibrozës, si dhe në moshën tuaj dhe shëndetin e përgjithshëm / të përgjithshëm.
Për njerëzit me rrezik shumë të ulët dhe pa simptoma, vetëm vëzhgimi mund të jetë i mirë. Për sëmundje me rrezik të lartë, transplantimi i qelizave burimore nga një donator shpesh konsiderohet, por jo të gjithë pacientët kanë të drejtë për shkak të rreziqeve. Disa pacientë janë kandidatë të mirë për terapinë konvencionale të medikamenteve ose terapi të drogës hetuese në një spital klinik.
Në vitin 2011, Food and Drug Administration (FDA) miratoi ruxolitinib (Jakafi) për trajtimin e myelofibrozës ndërmjetëse dhe me rrezikshmëri të lartë, duke përfshirë myelofibrozën primare, post-polycythemia vera myelofibrosis dhe myelofibrozë trombocitematike post-esenciale.
- Miratimi i FDA ishte bazuar në rezultatet e dy testeve të kontrolluara randomisht në pacientët me myelofibrozë të ndërmjetme ose me rrezik të lartë, duke krahasuar ruxolitinib me placebo (Studimi 1) ose me terapinë më të mirë në dispozicion (Studimi 2). Në Studimin 1, 42 për qind e pacientëve të trajtuar me ruxolitinib, krahasuar me 1 për qind të pacientëve të trajtuar me placebo, përjetuan të paktën 35 për qind reduktim të madhësisë së shpretkës në 24 javë. Në kohën e miratimit, 75 për qind e pacientëve në Studimin 1 dhe 67 për qind në Studimin 2 që arritën të paktën një reduktim prej 35 për qind në volumin e shpretkës, e mbajti këtë reduktim të volumit të shpretkës.
- Ruxolitinib është efektiv në reduktimin e madhësisë së shpretkës dhe zbutjen e simptomave në shumicën e pacientëve. Në testimin e testit klinik ruxolitinib në pacientët me rrezik të lartë myelofibrosis, një grup i madh i pjesëmarrësve kishte përmirësim të dukshëm në simptomat që lidhen me sëmundjen: ata shkruan një ditar të përditshëm kapjen e simptomave debilitating e myelofibrosis e cila përfshinte parehati abdominale, ndjesi e hershme e plotësisë, dhimbje nën brinjën e majtë, itchiness, djersitje natën dhe dhimbje të kockave / muskujve.
- Reaksionet më të zakonshme të drogës, të vërejtura në të paktën 1 për qind të pacientëve të trajtuar me ruxolitinib, përfshinin trombocitet të ulëta, anemi, bruises, marramendje dhe dhimbje koke. Reaksionet e dëmshme të drogës të ashpërsisë së pragut që ishin më të larta në pacientët e trajtuar me ruxolitinib krahasuar me placebo në Studimin 1 përfshinin trombocitet të ulëta (të përjetuara nga 13 përqind e pacientëve të trajtuar me ruxolitinib, krahasuar me 1 përqind e pacientëve të trajtuar me placebo) dhe anemi 45 për qind e pacientëve të trajtuar me ruxolitinib, krahasuar me 19 për qind të pacientëve të trajtuar me placebo). Rezultate të ngjashme u vëzhguan në Studimin 2.
Terapi të tjera që janë të efektshme për shpretkën e zgjeruar dhe kontrolli i simptomave përfshijnë kimioterapinë, heqjen e shpretkës ose splenektominë dhe terapi të rrezatimit me dozë të ulët në shpretkë. Transfuzionet e gjakut mund të jepen për anemi, dhe për pacientët të cilët kanë anemi transfuzion të varur, mund të përdoren droga që stimulojnë palcën e eshtrave të tilla si eritropoietin, androgjenet (për shembull, danazol) dhe imunomoduluesit (për shembull, lenalidomidi).
prognozë
Bazuar në studimet e kaluara, disa grupe njerëzish të diagnostikuar me myelofibrozë jetuan për shumë vite, ndërsa në grupe të tjera, kohët e mbijetesës ishin më pak se 3 deri në 5 vjet nga diagnoza. Rreth 60 për qind e pacientëve me myelofibrozë primare / idiopatike jetojnë 5 vjet. Megjithatë, ka një grup të konsiderueshëm pacientësh, të cilët jetojnë 10 vjet ose më shumë.
Ata që tentojnë të bëjnë shumë mirë përfshijnë ata të cilëve niveli i hemoglobinës është më i madh se 10 g / dL, numërimi i trombociteve është më i madh se 100x3 / uL dhe ata që kanë më pak zgjerim të mëlçisë. Madhësia e shpretkës dhe gjinia nuk duket se kanë ndonjë ndikim të madh në mbijetesën në studime, edhe pse në teori, zvogëlimi i madhësisë së shpretkës mund të përkthehet në përfitime të mbijetesës në disa raste.
Një Fjalë Nga
Deri më tani, mbijetesa e njerëzve me mielofibrozë primare duket se ka të bëjë më shumë me simptomat e tyre individuale dhe manifestimet e sëmundjes në fillim dhe nuk është aq shumë e ndikuar nga ndonjë trajtim ose terapi; megjithatë, ky është një koncept në evolucion që mund të ndryshojë kur shkenca shpaloset. Trajtimet më të reja janë vazhdimisht në zhvillim dhe shkenca në këtë fushë po zgjerohet me shpejtësi.
burimet:
> Myelofibrosis: Vështrime të reja për profesionistët e kujdesit shëndetësor: 2013 Edition. Dijetarët, 22 Korrik 2013.
> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plus: Një Sistem Ndërkombëtar i Vlerësimit Prognostiik Dinamik (DIPSS) për Myelofibrozën Fillore që Inkorporon Informacionin Prognostiik nga Kariotipi, Numrin e Trombociteve dhe Statusin e Transfuzionit. J Clin Oncol. 2011; 29: 392-397.
> Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, et al. Sindromet Myelodysplastic: Udhëzimet e Praktikës Klinike në Onkologji. JNCCN. 2013; 11 (7): 838-874.