Sindromet myelodysplastike (MDS) janë një grup i sëmundjeve të palcës së eshtrave që kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të leukemisë mielodike akute (AML) . Ndërsa këto sëmundje mund të kenë të gjitha simptomat dhe trajtimet e ndryshme, një gjë që ata të gjithë kanë të përbashkët është se ato ndikojnë sa shumë dhe sa mirë palca e eshtrave është në gjendje të prodhojë qeliza të shëndetshme të gjakut.
Rreth 10,000 njerëz zhvillojnë MDS në Shtetet e Bashkuara çdo vit.
Fjalë të tjera që përdoren për të përshkruar MDS janë preleukemia, dysplasia hematopoietike, leukimi mieloid subakut, leuçemia oligoblastike ose leuçemia që digjet.
Si zhvillohet MDS?
MDS fillon me dëmtimin e ADN-së ose mutacionin në një qelizë staminale të vetme të gjakut (hematopoietike) . Si pasojë e këtij dëmtimi, palca e eshtrave fillon të tejpërprodoj qelizat e gjakut dhe bëhet i mbushur me qeliza të papjekura ose "shpërthyese".
Në MDS, ka edhe një rritje në vdekjen e programuar të qelizave (apoptoza), gjë që çon në një paradoks interesant. Ndërsa mund të ketë rritje të prodhimit të qelizave në palcë, ata nuk jetojnë aq gjatë sa të lirohen në gjak. Prandaj, njerëzit me MDS shpesh vuajnë nga anemia (një numër i ulët i qelizave të kuqe të gjakut), trombocitopeni (një numër i ulët i trombociteve) dhe neutropenia (një numër i vogël i qelizave të bardha të gjakut).
Faktoret e rrezikut
Nuk dihet se çfarë shkakton mutacionet që krijojnë sindroma myelodysplastike dhe 90% të kohës nuk ka ndonjë shkak të dukshëm të sëmundjes.
Disa faktorë të mundshëm të rrezikut të cilat lidhen me një rritje përfshijnë:
- Mosha: Mosha mesatare e diagnozës është 70, edhe pse MDS është parë edhe tek fëmijët e vegjël.
- Rrezatimi jonizues - Njerëzit që kanë marrë trajtime rrezatimi me ilaçe për kancerin, si dhe ekspozimi ndaj rrezatimit jonizues nga bomba atomike dhe aksidentet bërthamore janë në një rrezik në rritje.
- Ekspozimet kimike: Ekspozimi ndaj disa kimikateve organike, metaleve të rënda, plehrave kimike, pesticideve dhe herbicideve ngre rrezikun e sëmundjes.
- Tymi i duhanit
- Shkarkimi i naftës
A është kjo një leuçemi para?
Matja e numrit të qelizave shpërthyese në palcë tregon se sa e rëndë është sëmundja - qelizat më të papjekura, aq më të rënda. Kur palca juaj tregon se popullsia e saj përbëhet nga më shumë se 20% të qelizave shpërthyese, gjendja konsiderohet AML.
Rreth 30% e rasteve të përparimit të MDS në AML. Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se edhe në qoftë se ky transformim nuk ndodh kurrë, anemia, trombocitopenija dhe neutropenia e lidhur me MDS është akoma kërcënuese për jetën.
nëntipe
Jo vetëm që një diagnozë MDS përfshin disa çrregullime të ndryshme të palcës së eshtrave, ka një numër faktorësh brenda secilit prej këtyre kushteve që përcaktojnë sjelljen dhe prognozën e sëmundjes. Si rezultat, shkencëtarët kanë luftuar për të dalë me një sistem klasifikimi që merr parasysh të gjitha këto variabla të ndryshëm.
E para nga këto sisteme është klasifikimi franko-amerikan-britanik (FAB). Ajo thyen MDS në 5 nëntipe bazuar në atë se si duket palca e eshtrave dhe rezultatet e numërimit të plotë të gjakut të pacientit (CBC) :
- Anemia refraktare (RA)
- Anemia refraktare me sideroblastet e rrethuara (RARS)
- Anemia refraktare me shpërthime të tepruara (RAEB)
- Anemia refraktare me shpërthime të tepërta në transformim (RAEB-T)
- Leuçemia monomyelocitike kronike (CMML)
Që nga zhvillimi i kritereve të FAB në vitin 1982, shkencëtarët kanë mësuar më shumë për anomalitë gjenetike që çojnë në MDS dhe rolin që këto mutacione luajnë në rrjedhën e sëmundjes. Si rezultat, në vitin 2001, Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) botoi disa ndryshime në sistemin FAB. Ata shtuan disa kushte - sindromën 5q, MDS-unclassifiable (MDS-U) dhe citopeni refraktare me dysplasia multilineage (RCMD) - dhe ndanë të tjerë si RAEB dhe CMML bazuar në përqindjen e shpërthimeve në palcën e eshtrave.
Ata gjithashtu sqaruan se çdo gjë më e madhe se 20% e shpërthimeve në palcë përbën AML, duke e bërë leukimi RAEB-T në krahasim me një MDS.
Metoda e tretë e klasifikimit të MDS është përdorimi i Sistemit Ndërkombëtar të Vlerësimit Prognostik (IPSS). Ky sistem përdor tre kritere për përcaktimin se si do të përparojë MDS: numri i qelizave në gjakun qarkullues të pacientit, numri i qelizave shpërthyese të papjekura në palcën e eshtrave dhe citogjenetika (lloji i anomalive gjenetike të lidhura me MDS).
Bazuar në këta faktorë, IPSS i ndan pacientët në katër kategori të cilat tregojnë "rrezikun" e MDS-të ulët, të mesëm-1, ndërmjetës 2 dhe të lartë. IPSS ofron një mënyrë të përmirësuar për të parashikuar rezultatet e MDS, për të përcaktuar një prognozë dhe për të planifikuar trajtimin.
Fillorja kundrejt MDS sekondare
Në shumicën e pacientëve, MDS duket se zhvillohet për asnjë arsye të panjohur, nga blu. Kjo quhet MDS primare ose de novo . Ashtu si në rastin e leukemisë dhe çrregullimeve të tjera të palcës së eshtrave, shkencëtarët nuk janë saktësisht të sigurt se çfarë shkakton MDS primare.
MDS e mesme i referohet gjendjes kur ndjek trajtimin e mëparshëm me kimioterapinë ose terapinë me rrezatim.
diagnozë
MDS diagnostikohet duke përdorur të njëjtat teknika të përdorura për diagnostikimin e leukemisë .
Hapi i parë është të testoni gjakun qarkullues të pacientit për një numër të plotë të gjakut (CBC). Ky test tregon numrin e qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshëm, qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet në gjak për të marrë një ide të përgjithshme të asaj që po ndodh në palcë. Në shumicën e rasteve, një person me MDS do të shfaqë një numër të ulët të qelizave të kuqe të gjakut (anemi) dhe mundësisht trombocitet ulët (trombocitopeni) dhe neutrofile (neutropenia).
Nëse nuk mund të gjendet ndonjë shkak tjetër për pacientin që të ketë anemi, atëherë doktorët do të kryejnë aspiratë dhe biopsi të palcës së eshtrave . Në një pacient me MDS, palca do të shfaqë një shfaqje jonormale, si dhe një numër në rritje të qelizave të papjekura ose "shpërthyese". Kur qelizat shqyrtohen në një nivel gjenetik, ato do të tregojnë mutacionet ose ndryshimet në kromozomet.
Shenja dhe simptoma
Pacientët me MDS mund të përjetojnë simptoma të anemisë si:
- Mungesa e frymëmarrjes me pak forcë
- Lëkurë të zbehtë
- Ndjeheni të lodhur
- Dhimbje gjoksi
- marramendje
Disa pacientë gjithashtu do të kenë shenja të neutropenisë dhe trombocitopenisë, duke përfshirë problemet e gjakderdhjes dhe vështirësitë në luftimin e infeksioneve.
Është e rëndësishme të theksohet se ka shumë kushte të tjera më pak serioze që mund të shkaktojnë këto shenja dhe simptoma. Nëse shqetësoheni për ndonjë shqetësim shëndetësor që po përjetoni, është gjithmonë mirë që t'i diskutoni ato me mjekun tuaj ose me profesionistë të tjerë mjekësorë.
Duke e përmbledhur atë
MDS nuk është një sëmundje, por një grup i kushteve që shkaktojnë ndryshime se si funksionon palca e eshtrave.
Ndërsa shkenca mëson më shumë rreth gjenetikës dhe rolin që ata luajnë në zhvillimin e këtyre sëmundjeve, po mësojmë edhe më shumë rreth faktorëve që përcaktojnë kursin që do të marrin dhe rezultatet e mundshme. Në të ardhmen, studiuesit do të jenë në gjendje të përdorin këtë informacion për të krijuar terapi të reja dhe më efektive për MDS.
burimet:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Incidenca dhe Komplikimet Klinike të Sindromeve Myelodysplastike midis Përfituesve të Medicare të Shteteve të Bashkuara" Gazeta e Onkologjisë Klinike Qershor 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006), "Menaxhimi i Pacientëve me Sindromë Myelodysplastik: Konceptet Hyrëse" ) Malignancies hematologjike: Sindromet Myelodysplastic. Springer: Nju Jork. (fq. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Klasifikimi dhe vendosja e sindromave mielodisplastike" në Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Malignancies hematologjike: Sindromet Myelodysplastic. Springer: Nju Jork. (fq.40- 51).
Instituti Kombëtar i Kancerit. Përmbledhje të Informacionit mbi kancerin PDQ. Trajtimi i Sindromeve Myelodysplastike. Versioni Profesional i Shëndetit. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Sindromet Myelodysplastic" Blood May 2008. 111: 4841- 4851.
Scott, B., Deeg, J. "Sindromet Myelodysplastic" Shqyrtimi Vjetor i Mjekësisë 2010. 61: 345-358.