Disa nga njerëzit më të vegjël në botë kanë këto çrregullime
Xhuxhizmi primordial është një grup çrregullimesh në të cilat rritja e një personi vonohet duke filluar në fazat më të hershme të zhvillimit, ose në mitër. Në mënyrë të veçantë, foshnjat me xhuxhizëm primordial kanë retardation intrauterine rritje (IUGR), e cila është dështimi i fetusit të rritet normalisht. Kjo mund të njihet sa më shpejt që të jetë shtatzënë me 13 javë dhe bëhet progresivisht më e keqe kur foshnja arrin afatin e plotë.
Është një lloj xhuxhizmi që është përgjegjës për disa nga njerëzit më të vegjël në botë. Të rriturit zakonisht nuk rriten më lart se 33 inç dhe shpesh kanë një zë të lartë për shkak të ngushtimit të zërit.
Në njerëzit me Majewski, tipik II (MOPDII) osteodysplastic primordial Type II (MOPDII), i cili është një nga pesë çrregullimet gjenetike që aktualisht janë të grupuara nën dwardizëm primordial, madhësia e trurit të rritur është rreth asaj të një fëmije 3 muajshe. Megjithatë, kjo zakonisht nuk ndikon në zhvillimin intelektual.
Xhuxhizmi Primordial në Lindje
Në lindje, një foshnje me xhuxhizëm primordial do të jetë shumë i vogël, zakonisht peshon më pak se 1.4 kg dhe matet më pak se 16 inç në gjatësi, që është rreth madhësisë së një fetusi normal 30-javor. Shpesh, foshnja lindi para kohe në rreth 35 javë të shtatzënisë. Fëmija është formuar plotësisht dhe madhësia e kokës është proporcionale me madhësinë e trupit, por të dyja janë të vogla.
Pas lindjes, fëmija do të rritet shumë ngadalë dhe do të mbetet shumë larg fëmijëve të tjerë në grupmoshën e tij / saj. Ndërsa fëmija zhvillohet, do të fillojnë të shihen ndryshimet fizike të shënuara:
- Koka do të rritet më ngadalë se pjesa tjetër e trupit (mikrocefali).
- Kockat e krahëve dhe këmbëve do të jenë proporcionalisht më të shkurtra.
- Lidhjet do të jenë të lirshme me zhvendosje të rastësishme ose mospërputhje të gjunjëve, bërrylave ose hips.
- Karakteristikat karakteristike të fytyrës mund të përfshijnë një hundë dhe sy të shquar dhe dhëmbët anormalisht të vegjël ose të humbur.
- Problemet e shtyllës kurrizore siç është lakimi (scoliosis) gjithashtu mund të zhvillohen.
- Zëri i lartë, i zhurmshëm është i zakonshëm.
Llojet e Dwarfizmit Primordial
Të paktën pesë çrregullime gjenetike aktualisht bien nën ombrellën e xhuxhizmit primordial, duke përfshirë:
- Sindromi Russell-Silver
- Sindromi Seckel
- Meier-Gorlin sindrom
- Majewski dwarfism osteodysplastic primordial (Llojet MOPD I dhe III)
- MOPD Lloji II
Meqenëse këto kushte janë të rralla, është e vështirë të dihet se sa shpesh ndodhin ato. Është llogaritur se deri në 100 individë në Amerikën e Veriut janë identifikuar të kenë MOPD Type II.
Disa familje kanë më shumë se një fëmijë me MOPD Type II, i cili sugjeron se çrregullimi është trashëguar nga gjenet e të dy prindërve dhe jo vetëm një (një gjendje e njohur si një model autosomal recesiv ). Mund të preken të dy meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike.
Diagnostifikimi i Xhuxhizmit Primordial
Që nga çrregullimet e xhuxhizmit primordial janë jashtëzakonisht të rralla, misdiagnosis është e zakonshme. Veçanërisht në fëmijërinë e hershme, dështimi për t'u rritur shpesh i atribuohet të ushqyerit të dobët ose një çrregullim metabolik.
Një diagnozë përfundimtare zakonisht nuk bëhet derisa fëmija të ketë karakteristikat fizike të dwarfizmit të rëndë. Nga kjo pikë, rrezet X do të tregojnë një hedhje të eshtrave së bashku me zgjerimin e skajeve të eshtrave të gjata.
Aktualisht nuk ekziston një mënyrë efektive për të rritur normën e rritjes në një fëmijë me xhuxhizëm parësor. Ndryshe nga fëmijët me xhuxhizëm hipopituitar , mungesa e rritjes normale nuk lidhet me mungesën e hormonit të rritjes. Prandaj, terapia e hormoneve të rritjes do të ketë pak ose aspak efekt.
Pas diagnozës, kujdesi mjekësor do të fokusohet në trajtimin e problemeve që zhvillohen, siç janë vështirësitë në ushqyerjen e fëmijëve, problemet e shikimit, skolioza dhe zhvendosjet e përbashkëta.
> Burimi:
> Anna > Klingseisen dhe Andrew P. Jackson. Mekanizmat dhe shtigjet e dështimit të rritjes në xhuxhizëm primordial. Gjenet dhe Zhvillimi: Një Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Sistemi i Shëndetit Pediatrik i Nemours Jofitimprurëse. Xhuxhizmi Primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Analiza gjenomike e dwarfizmit primordial zbulon gjenet e reja të sëmundjes." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.