Dështimi për të rritur simptomën primare
Sindromi Russell-Silver është një lloj çrregullimi i rritjes, i shoqëruar zakonisht nga tiparet dalluese të fytyrës dhe shpesh nga gjymtyrët asimetrike. Fëmijët me këtë gjendje zakonisht kanë vështirësi të ushqehen dhe rriten. Edhe pse adoleshentët dhe të rriturit me sindromën Russell-Silver do të jenë më të shkurtër se mesatarja, sindromi nuk ndikon dukshëm në jetëgjatësinë.
Sindromi Russell-Silver tani konsiderohet të jetë një çrregullim gjenetik, i shkaktuar nga anomalitë në kromozomin 7 ose kromozomin 11. Shumica e rasteve nuk trashëgohen, por mendohet të jenë për shkak të mutacioneve spontane.
Sindromi Russell-Silver prek të gjitha gjinitë dhe njerëzit e të gjitha përkatësive etnike.
simptomat
Dështimi për t'u rritur është simptoma kryesore e sindromës Russell-Silver. Simptoma të tjera përfshijnë:
- Nënshtresa e ulët
- Karakteristika të dallueshme të fytyrës të cilat përfshijnë një fytyrë të vogël trekëndore (një ballë e lartë që ngjitet në një nofulla të vogël), urë të hundës së shquar dhe kënde poshtë grykës së gojës
- Një kokë normale, por për shkak se trupi është i vogël, kreu duket i madh në krahasim
- Mbirje e njërës anë të trupit, duke rezultuar në asimetrinë e armëve dhe / ose këmbëve
- Dëmet e gishtërinjve dhe të këmbëve, të tilla si kurdisja ose bashkim
diagnozë
Në përgjithësi, simptoma më e dukshme e sindromës Russell-Silver është mosfunksionimi i fëmijës, dhe kjo mund të sugjerojë diagnozën.
Foshnja lind i vogël dhe nuk arrin gjatësi / lartësi normale për moshën e tij / saj. Tiparet dalluese të fytyrës mund të identifikohen tek foshnjat dhe fëmijët, por mund të jenë më të vështirë të njihen në adoleshentë dhe të rritur. Testimi gjenetik mund të bëhet për të përjashtuar çrregullime të tjera gjenetike që mund të kenë simptoma të ngjashme.
trajtim
Për shkak se fëmijët me sindromën Russell-Silver kanë vështirësi në konsumimin e kalorive të mjaftueshme për rritje, prindërit duhet të mësojnë se si të zgjedhin marrjen e kalorive dhe mund të jepen formula speciale me kalori të lartë. Në shumë raste, një tub ushqimi do të jetë i nevojshëm për të ndihmuar fëmijën të arrijë ushqyerjen optimale.
Terapia e hormoneve të rritjes mund të ndihmojë fëmijën të rritet më shpejt, por ai ose ajo do të vazhdojë të jetë më e shkurtër se mesatarja. Programet e ndërhyrjes së hershme për fëmijët e vegjël janë të dobishëm pasi disa fëmijë me sindromën Russell-Silver do të kenë vështirësi me aftësitë e gjuhës dhe matematikës. Përveç kësaj, terapi fizike dhe profesionale janë të dobishme për të nxitur zhvillimin fizik.
burimi:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sindromi Silver-Russell.