Ky kromozom shtesë prek të gjitha fushat e trupit
Kromozomet njerëzor vijnë në 23 çifte, secili prind që furnizon një kromozom në çdo çift. Trisomi 18 (i quajtur edhe sindromi Edwards) është një gjendje gjenetike në të cilën një kromozom (kromozomi 18) është një triplet në vend të një çifti. Ashtu si Trisomi 21 ( Down sindromi ), Trisomy 18 ndikon në të gjitha sistemet e trupit dhe shkakton karakteristika të dallueshme të fytyrës.
Trisomi 18 ndodh në 1 në 6.000 lindje të gjalla.
Për fat të keq, shumica e foshnjave me Trisomy 18 vdesin para lindjes, kështu që incidenca aktuale e çrregullimit mund të jetë më e lartë. Trisomi 18 ndikon në individë të të gjitha përkatësive etnike.
simptomat
Trisomi 18 ndikon rëndë në të gjitha sistemet e organeve të trupit. Simptomat mund të përfshijnë:
- Sistemi nervor dhe truri - vonesa mendore dhe zhvillimi i vonuar, tensioni i lartë i muskujve, konfiskimet dhe keqformimet fizike siç janë defektet e trurit
- Kokë dhe fytyrë - kokë e vogël ( mikrocefali ), sytë e vegjël, sytë e gjerë, nofulla e vogël e ulët, shije e çarë
- Zemra - defekte kongjenitale të zemrës të tilla si defekt ventricular septal
- Bones - ngadalësimi i ngadalshëm i rritjes, duart e grumbulluara me gishta të 2 dhe 5 në krye të të tjerëve dhe defekte të tjera të duarve dhe këmbëve
- Malformimet e traktit të tretjes, traktit urinar dhe organeve gjenitale
diagnozë
Pamja fizike e fëmijës në lindje do të sugjerojë diagnozën e Trisomisë 18. Megjithatë, shumica e foshnjave diagnostikohen para lindjes nga amniocenteza ( testimi gjenetik i lëngut amniotik).
Ultratinguj të zemrës dhe barkut mund të zbulojnë anomalitë, ashtu si edhe x-rrezet e skeletit.
trajtim
Kujdesi mjekësor për individët me Trisomy 18 është mbështetës dhe përqendrohet në sigurimin e të ushqyerit, trajtimin e infeksioneve dhe menaxhimin e problemeve të zemrës.
Gjatë muajve të parë të jetës, foshnjat me Trisomy 18 kërkojnë kujdes mjekësor të kualifikuar.
Për shkak të problemeve komplekse mjekësore, duke përfshirë defektet e zemrës dhe infeksionet dërrmuese, shumica e foshnjave kanë vështirësi të mbijetojnë në moshën 1 vjeçare. Përparimet në kujdesin mjekësor me kalimin e kohës, në të ardhmen do të ndihmojnë më shumë foshnja me Trisomy 18 të jetojnë në fëmijëri dhe më gjerë.
burimi:
"Çfarë është Trisomia 18?" Fondacioni Trisomy 18. 7 prill 2009.
Redaktuar nga Richard N. Fogoros, MD