Dy kushte që shkaktojnë plakje të shpejtë
Nuk është e pazakontë të shikosh disa vjet më të rinj ose më të vjetër se ti në të vërtetë. Por, imagjinoni sikur keni dekada më të vjetër se mosha juaj. Për njerëzit me progerinë, një gjendje gjenetike që shkakton plakjen e shpejtë, nuk është e pazakontë të shikosh 30 ose më shumë vjet më të vjetër se ato në të vërtetë.
Ndërsa progeria është zakonisht e lidhur me progeria Hutchinson-Gilford, termi mund t'i referohet edhe sindromit Werner, i njohur edhe si progeria e rritur.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progeria Hutchinson-Gilford është tepër e rrallë, duke ndikuar rreth 1 në 4 deri në 8 milion fëmijë. Fëmijët me progeria kanë një pamje normale kur lindin. Simptomat e gjendjes fillojnë të shfaqen në çdo kohë para dy vjetësh kur foshnja nuk fiton peshë dhe ndryshimet e lëkurës ndodhin. Me kalimin e kohës. fëmija fillon t'i ngjajë një personi të moshuar. Kjo mund të përfshijë:
- Humbja e flokut dhe baldness
- Venat e shquara
- Sytë e zgjatur
- Një nofulla e vogël
- Formimi i dhëmbit të vonuar
- Një hundë e përkulur
- Gjymtyra të hollë me nyje të shquar
- Shtat i shkurtër
- Humbja e yndyrës trupore
- Dendësia e ulët e kockave ( osteoporoza )
- Ngurtësi e përbashkët
- Hip dislokime
- Sëmundje të zemrës dhe arteriosklerozë
Rreth 97 për qind e fëmijëve me progeria janë kaukazianë. Megjithatë, fëmijët e prekur duken tepër të ngjashëm pavarësisht prejardhjeve të tyre të ndryshme etnike. Shumica e fëmijëve me progeria jetojnë të jenë rreth 14 vjeç dhe vdesin nga sëmundjet e zemrës.
Sindromi i Werner
Sindromi Werner ndodh në rreth 1 në 20 milionë individë.
Shenjat e sindromit Werner - si shtat i shkurtër ose karakteristikat seksuale të pazhvilluara - mund të paraqesin gjatë fëmijërisë ose adoleshencës. Megjithatë, simptomat zakonisht bëhen më të dukshme një herë kur një person godet mesataren e tyre në moshën 30-vjeçare. Simptomat mund të përfshijnë:
- Rrudhosje dhe sagging e fytyrës
- Ulur masën e muskujve
- Lëkura e hollë dhe humbja e yndyrës nën lëkurë
- Graying flokët dhe humbjen e flokëve
- Një zë i lartë
- Anomalitë dentare
- Reflektime të ngadalta
Sindroma e Werner ndodh më shpesh tek njerëzit e trashëgimisë japoneze dhe sardele. Njerëzit me sindromin Werner mbijetojnë në një moshë mesatare prej 46 vjeç, me shumicën e sëmundjeve të zemrës ose kancerit.
Hulumtimet e ardhshme
Sindromi Werner është shkaktuar nga mutacionet në gjenin WRN në kromozomin 8. Progeria e shkaktuar nga një mutacion në gjenin LMNA në kromozomin 1. Gjen LMNA prodhon Lamin A protein, i cili mban bërthamën e qelizave tona së bashku. Studiuesit besojnë se këto qeliza të paqëndrueshme janë përgjegjëse për plakjen e shpejtë të lidhur me progeria. Studiuesit shpresojnë duke studiuar këto gjene që mund të krijojnë trajtime për të dyja kushtet, si dhe për sëmundjen që përfundon si fatale për njerëzit me të dy format e progerisë - si ateroskleroza dhe sëmundjet e tjera të lidhura me plakjen.
> Burimet:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, qasur në http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Fondacioni i Kërkimit Progeria.
Scientific American.com. (1999). Çfarë di ne për shkakun e sindromit Werner dhe progeria, sëmundjes që çon në plakjen e parakohshme tek fëmijët?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (sindroma e Werner). eMedicine