Testimi gjenetik mund t'ju tregojë për gjenet tuaja dhe historinë e familjes suaj
Trupi juaj është i përbërë nga triliona qeliza. Brenda secilës prej këtyre qelizave është një strukturë e quajtur bërthama, e cila mban 23 palë kromozomi që mbajnë informacionin tuaj gjenetik. Secili kromozom është i përbërë nga një strukturë e gjatë string-quajtur ADN, e cila përbëhet nga një kimik i quajtur acid deoxyribonucleic (DNA).
Gjysma e kromozomeve tuaja janë trashëguar nga nëna juaj dhe gjysma tjetër është e trashëguar nga babai juaj, duke ju dhënë dy kopje të çdo gjeni.
Njerëzit kanë rreth 25,000 gjene në total. ADN-ja juaj është një sekuencë e këtyre dy palëve të gjeneve.
Gjenet tuaja mbajnë informacion rreth asaj që ju bën, ju. Të gjitha këto çifte shtohen për të bërë një kombinim unik, si një kod, i cili tregon trupit tuaj nëse do të keni flokë ngjyrë kafe, lëkurë të ullirit ose sytë blu të hallave tuaj të madhe. ADN-ja juaj gjithashtu tregon qelizat tuaja se si të sillen, rriten dhe kur të vdesin.
Mendoni për ADN-në tuaj sikur të ishte një shkallë. Hapat përbëhen nga bazat e nukleotideve. Rendi i bazave është si letrat e një alfabeti. Këto letra, nga ana tjetër, janë të rregulluara në mënyra që përfshijnë "fjalë". Këto fjalë pastaj transkriptohen (kopjohen) dhe përkthehen (interpretohen) në proteinat (enzimat) që kontrollojnë gjithçka në trupin tonë. Nëse një gjen ndryshohet, mund të mendoni për atë si përzierjen e shkronjave të alfabetit. Fjala vjen gabim dhe e tërë fjali është e gabuar. Nëse ky gjen ose zonë e ADN-së është përgjegjës për një funksion të rëndësishëm, rezultojnë probleme.
Nëse kodi për proteinat që kontrollojnë ndarjen e qelizave, mund të ndodhë kanceri. Ndonjëherë ADN-ja e tepërt, si tri kopje të një kromozomi në vend të dy, mund të çojë në kushte gjenetike si Sindromi Down.
Marrja e testit të ADN-së tuaj
Kur të keni testuar ADN-në tuaj, ADN-ja juaj është shfrenuar dhe lexuar. Pasi që çdo qelizë ka më shumë se gjashtë këmbë të ADN-së brenda secilës qelizë (ADN-ja është e lidhur ngushtë për të kompletuar kromozomin, ashtu që të përshtatet brenda bërthamës), secila qelizë mund të mbajë shumë informacione gjenetike krejtësisht unike nga dikush tjetër.
Përjashtimi i vetëm është binjakët identikë, të cilët ndajnë ADN identik.
Për të bërë një test të ADN-së, do të duhet të marrësh një mostër të qelizave. Kjo mostër mund të jetë e gjakut, pështymës, qelizave të lëkurës ose madje brenda brenda faqes tuaj. Nëse keni kancer, ADN-ja juaj do të merret nga një mostër e tumorit tuaj. Zakonisht, mostrat e provës së ADN-së merren nga një mjek ose klinikë dhe dërgohen në një laborator të specializuar për testimin gjenetik ku ADN-ja juaj është e ndarë nga qelizat tuaja.
Për një test gjaku nevojitet një gjilpërë dhe shiringë për të nxjerrë një mostër gjaku. Për të dhënë mostër të pështymës, pështyni në një tub. Për shtrirjen e faqe, kapja e brendësisë së faqe me një pambuk të madh të pambukut duhet ta bëjë këtë punë.
Do të duhet një javë ose më shumë për rezultatet që do të vijnë nga laboratori, pasi teknikët e laboratorëve duhet të zbulojnë dhe të lexojnë sekuencat gjenetike përgjatë fijeve të ADN-së.
Testimi për çrregullime gjenetike
Nëse mjeku juaj dyshon se ju ose fëmija juaj ka një çrregullim gjenetik, ata do të urdhërojnë teste të mëtejshme për të diagnostikuar problemin. Shkencëtarët mund të kërkojnë një ndryshim në një gjen të caktuar që lidhet me një çrregullim të caktuar gjenetik. Testimi i ADN-së mund të jetë gjithashtu në gjendje të identifikojë çdo anëtar të familjes që ka ose është në rrezik për zhvillimin e çrregullimit gjenetik.
Një test i zakonshëm është testi i phenylketonuria , i cili bëhet në të gjitha foshnjat e sapolindura. Nëse fëmija juaj, për shkak të trashëgimisë ose mutacionit, i mungon geni që kodon enzimën fenilalanine hydroxylase, çdo fenilalaninë që hanë mund të çojë në dëmtime të trurit. Nëse, megjithatë, gjen i parregullt zbulohet në lindje, fëmijët mund të sjellin jetë relativisht normale duke ndjekur një dietë restriktive.
Një tjetër provë që doktori juaj mund të urdhërojë është një kariotip . Kariotipet shikojnë kromozomet në ADN. Kopje ekstra të ADN-së ose pjesëve të zhdukura mund të tregojnë anomalitë gjenetike. Nëse fëmija juaj ka 47 kromozome në vend të 46 të zakonshëm dhe ka tre kopje të kromozomit 21 në vend të dy, ata kanë sindromën Down .
Down sindromi është anomalitë më të zakonshme kromozomale. Shumë shtatzëni me një numër anormal të kromozomeve përfundojnë në abort. Nëse keni një histori të gabimeve të përsëritura, mjeku juaj mund të rekomandojë testet e karyotipit prindëror.
Në disa raste, ju nuk mund të keni një gjendje gjenetike, por nëse mbani një kopje anormale në gjenet tuaja, ju rrezikoni t'ia kaloni kushtin fëmijëve tuaj. Një shembull i kësaj është fibrozë cistike. Fibroza cistike është një gjendje autosomale recesive, që do të thotë që ju duhet të trashëgoni një kopje abnormale të gjenit CFTR nga të dy prindërit tuaj në mënyrë që të keni sëmundjen. Prindërit mund të zgjedhin të kenë testimin gjenetik për fibrozë cistike për të parë nëse ato janë bartës.
Nëse keni një gjendje të caktuar gjenetike, mjeku juaj mund të këshillojë testimin gjenetik të preimplantimit, i cili përdoret për të parë nëse një embrion i konceptuar me fekondim in vitro (IVF) ka një çrregullim gjenetik si dhe embrione të zgjedhura për implantim që nuk ka çrregullim.
Një tjetër përdorim mjekësor i testimit gjenetik po shqyrton tumoret. Shumë tumore kanë mutacione gjenetike të cilat "nxisin" rritjen e tyre. Testimi gjenetik mund të tregojë nëse një kancer i veçantë ka një mutacion gjenetik që mund të trajtohet me terapinë e drogës në shënjestër. Shumica e ndryshimeve gjenetike në qelizat e kancerit ndodhin pas lindjes dhe nuk janë të trashëguara me përjashtim të BRCA1 dhe BRCA2, të cilat janë të lidhura me kancerin e gjirit.
Llojet e tjera të testimit gjenetik
Testimi i atësisë konfirmon që fëmija juaj është i lidhur gjenetikisht me babain e tyre. Testet e atësisë konsiderohen shumë të besueshme me një përjashtim të rrallë, chimerism. Nëse jeni një kimer, qelizat tuaja mund të kenë ADN të ndryshme. Kjo ndodh më shpesh në binjakë, të cilët ndajnë disa ADN me binjakën tjetër; në nënat që kanë lindur dhe mund të kenë marrë disa ADN nga foshnja e tyre, dhe ata që kanë pasur transfuzion ose transplantim të organeve. Sindroma e Mozaikut Down është një tjetër formë e embrës.
Testimi gjenetik përdoret gjithashtu në skenat e krimit. Ekipet e hetimit mjeko-ligjor përdorin teste të veçanta për të rritur sasinë e ADN-së në dispozicion për ekzaminim. ADN-ja në një vend të krimit mund të vijë nga qelizat e gjakut, qelizat e spermës ose qelizat e tjera të trupit si flokët ose pështymën. ADN mitokondriale përdoret rrallë në forenzikë.
Një përdorim në rritje i testimit gjenetik është testimi i prejardhjes. ADN-ja nga dy individë mund të krahasohet për të parë nëse ato janë të ngjashme në disa mënyra të rëndësishme që do të thoshin se ato janë të lidhura. ADN-ja mitokondriale, ndryshe nga ADN-ja bërthamore, nuk gjendet në bërthamën e secilës qelizë, por gjendet në organelet mitokondike në citoplazmën e qelizës që vepron si termocentral i qelizës dhe përbëhet nga vetëm një kromozom mbështjellë në një rreth. ADN-ja mitokondriale është shumë më e shkurtër se ADN-ja bërthamore dhe mbart planin (vetëm 37 gjene) për vetëm disa enzima të përfshirë në metabolizëm.
ADN mitokondriale kalon vetëm nga nëna. Një test i ADN mitokondriale nuk jep ndonjë informacion për babanë tuaj, por mund të ndihmojë në identifikimin e prejardhjes së nënës - madje edhe shumë vite në të kaluarën. ADN-ja mitokondriale, për dallim nga ADN-ja bërthamore, është shumë më e lehtë për t'u përdorur dhe mund të përdoret për të bërë një identitet (të paktën nënën) madje edhe kur nuk ekziston ADN bërthamore.
Sa kushton testimi gjenetik?
Kostoja e testit të ADN-së varet nga çfarë lloj testimi duhet të bëhet. Disa teste të thjeshta, si testet e atësisë apo ato që përdoren për të lehtë zbulimin e mutacioneve gjenetike, mund të kushtojnë disa qindra dollarë ose më pak. Testimi më i komplikuar, si për çrregullime të rralla gjenetike, mund të kushtojë mijëra dollarë. Për fat të mirë, në sajë të startupeve gjenetike dhe kompanive që ofrojnë testimin e prejardhjes, testet më të zakonshme janë ulur në kosto.
Etika e testimit gjenetik
Ka pak polemika rreth përdorimit rutinë të disa testeve antenatal. Nëse kushtet e caktuara zbulohen në lindje, siç është fenilketonuria, fëmija juaj mund të ketë një të ardhme më të shëndetshme. Megjithatë, jo të gjitha kushtet gjenetike mund të trajtohen dhe disa nuk shfaqen deri në moshën e rritur. Sëmundja e Huntingtonit , një çrregullim neurologjik progresiv, zhvillohet më vonë në jetë dhe nuk ka trajtim ose shërim. Në raste të tilla, disa njerëz heqin dorë nga testimi.
Në raste të tjera, mund të jeni të predispozuar ndaj "gjeneve të kancerit", si BRCA1 dhe BRCA2. Njohja se keni këto gjene mund t'ju ndihmojë të merrni vendime të rëndësishme për shëndetin tuaj. Megjithatë, është zgjedhja juaj dhe nëse jeni më mirë me ose pa të dhëna.
> Burimet:
> Chard, R., dhe M. Norton. Këshillimi gjenetik për pacientët që merren me shqyrtimin dhe diagnozën e anomalive kromozomale. Testimi i Laboratorit Klinik . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., dhe B. Bernhardt. Këshillimi gjenetik para dhe pas testit për çrregullimet kromozomale dhe mendeliane. Seminare në Perinatologji . 2016. 49 (1): 44-55.