Njohja e bazave të gjenetikës mund t'ju ndihmojë të kuptoni çrregullime gjenetike
Njohuritë e komuniteteve shkencore të gjenetikës rriten çdo ditë, duke bërë më shumë gjasa gjetjet mjekësore dhe trajtimet me çdo ditë. Nëse ju ose dikush që e doni është diagnostikuar me një gjendje gjenetike, ju mund ta keni të vështirë ta mbani me të gjitha këto terma të gjenetikës. Këtu janë disa nga termet më të zakonshme dhe çfarë ju duhet të dini rreth tyre.
Çfarë është ADN-ja?
ADN (acid deoxyribonucleic) mbart informacionin gjenetik në qelizat e trupit tuaj. ADN-ja përbëhet nga katër kimikate të ngjashme - adenine, timina, citozinë dhe guanine - të cilat quhen baza dhe shkurtohen si A, T, C dhe G. Këto baza përsëriten pa pushim për të bërë ADN-në tuaj.
Çfarë është një gjen?
Një gjen është një pjesë e dallueshme e ADN-së së qelizës suaj. Gjenet janë udhëzime të koduara për të bërë gjithçka që trupi juaj ka nevojë, veçanërisht për proteinat. Ju keni rreth 25,000 gjene. Hulumtuesit ende nuk kanë për të përcaktuar atë që shumica e gjeneve tona bëjnë, megjithatë, disa nga gjenet tona mund të shoqërohen me çrregullime të tilla si fibroza cistike ose sëmundja e Huntington.
Proteinat: bllokon tona të ndërtimit
Proteinat janë zinxhirë të blloqeve të ndërtimeve kimike të quajtura aminoacide. Një proteinë mund të përmbajë vetëm disa aminoacide në zinxhirin e saj ose mund të ketë disa mijëra. Proteinat formojnë bazën për pjesën më të madhe të asaj që trupi juaj i bën të tilla si tretja, duke e bërë energji dhe në rritje.
Bazat e kromozomeve
Gjenet janë të paketuara në tufa të quajtura kromozome. Njerëzit kanë 23 palë kromozomi, duke rezultuar në 46 kromozome individuale. Nga këto çifte, një palë, kromozomi x dhe y, përcakton nëse jeni mashkull apo femër, plus disa karakteristika të tjera të trupit. Femrat kanë një palë XX të kromozomeve ndërsa burrat kanë një palë kromozome XY.
22 palë të tjera janë kromozome autosomale, të cilat përcaktojnë pjesën tjetër të përbërjes së trupit tuaj.
Gjenomi Njeriut?
Gjenomi i njeriut është një kopje e plotë e të gjithë grupeve të udhëzimeve të gjeneve njerëzore. Projekti i Gjenomit Njerëzor, i përfunduar në vitin 2003, identifikoi të gjitha gjenet njerëzore në ADN dhe ruajti informacionin në bazat e të dhënave kështu që të gjithë hulumtuesit kudo mund ta përdorin atë.
Kuptimi i Mutacioneve
Rendi i veçantë i çifteve të As, Ts, Cs dhe Gs është jashtëzakonisht i rëndësishëm në ADN-në tuaj. Ndonjëherë ka një gabim - një nga çiftet ndizet, rrëzohet ose përsëritet. Kjo ndryshon kodimin për një ose më shumë gjene dhe quhet mutacion gjenetik. Disa mutacione janë të padëmshme, ndërsa mutacionet e tjera mund të shkaktojnë sëmundje ose të çojnë në shtatzëni të paqëndrueshme.
Një mënyrë tjetër për kodin tuaj të ADN-së mund të ndryshohet nga gabimet në kromozomet tuaja. Pjesët e një kromozomi mund të ndërpriten, kalojnë me pjesë të një kromozomi tjetër, ose të zëvendësohen brenda kromozomit të njëjtë. Nëse ndodh ndonjë nga këto ose gabime të tjera atëherë ndryshimet, të njohura edhe si mutacione, ndodhin brenda kodimit të gjeneve. Ju gjithashtu mund të keni tre kopje të një kromozomi, të njohur si trisomi, ose vetëm një kromozom, në vend të çiftit normal. Sindromi Down, i quajtur edhe trisomi 21, ndodh kur ekzistojnë tre kopje të kromozomit 21.
burimet
- > Burton, Jess, & Jon Turney. Udhëzuesi i përafërt për gjenet dhe klonimi . Londër: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Çfarë është një gjen?" Kuptimi i gjenetikës. Muzeu Teknik i Inovacionit. 21 Jan 2008.
- > "Si janë trashëguar çrregullimet gjenetike". Instituti Mjekësor i Howard Hughes. 21 Jan 2008.
- > "Bazat dhe Përtej." Learn.Genetics. Universiteti i Utah-s. 21 Jan 2008.