Fibroza cistike (CF) është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga një defekt gjenetik që ndërhyn me aftësinë e trupit për të mbajtur kripë dhe ujë në dhe nga qelizat. Kjo shkakton një grumbullim të mukusit të trashë që clogs up mushkëritë dhe organet e tretjes. Shumë njerëz e njohin fibrozën cistike si një sëmundje të mushkërive, por nuk janë në dijeni se ndërtimi i mukusit ndikon edhe në organet e tjera.
Organet e prekura nga CF përfshijnë:
- mushkëritë
- pankreas
- mëlçi
- zorrët
- sinuseve
- Organet riprodhuese
Fibroza cistike është një nga sëmundjet më të zakonshme gjenetike dhe prek rreth 1 në çdo 2500 foshnja të lindura në Shtetet e Bashkuara. Ajo është më e zakonshme në mesin e kaukazianëve dhe hispanikëve dhe rrallë ndodh në njerëzit me prejardhje afrikane ose aziatike.
simptomat
Simptomat e CF mund të ndryshojnë në varësi të fazës së sëmundjes dhe organeve që preken.
Simptomat e hershme:
- Rritja e oreksit
- Rritje e dobët
- Lëvizjet e zorrëve me vaj, të rëndë, të ndyrë
- Lëkura e shijshme-provës
- Kollitet të shpeshta
- Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes
- Vështirësi frymëmarrjeje
Simptomat e avancuara shfaqen në formën e komplikimeve, duke përfshirë:
- Humbje e pashpjegueshme e peshës
- diabet
- pancreatitis
- Sëmundje mëlçisë
- varfëri
diagnozë
Fibroza cistike diagnostikohet me anë të testimit të gjakut, djersës ose qelizave fetale për praninë e substancave ose gjeneve të gjetura në pacientët CF.
barrë
Nëse një çift në pritje di ose dyshon se ata mund të jenë bartës të tipit CF , mund të bëhet një amniocentezë ose marrje e mostrave chorionic gjatë shtatëzanisë për të përcaktuar nëse foshnja do të ketë sëmundjen.
Newborn
Aktualisht, 40 shtete përfshijnë fibrozë cistike në testet e tyre të testimit të porsalindur . Gjaku merret nga thembra e foshnjës para se ai ose ajo të shkojë në shtëpi nga spitali. Gjaku dërgohet në një laborator shtetëror dhe nëse zbulohet defekti do të njoftohet mjeku i kujdesit parësor dhe agjencitë lokale të shëndetësisë.
Foshnjëria dhe Fëmijëria
Nëse nuk zbulohet në lindje, fibrozë cistike diagnostikohet shpesh në vitin e parë ose dy të jetës, kur një fëmijë fillon të tregojë shenjat tipike paralajmëruese. Testi tradicional për fibrozë cistike është testi i djersitjes. Për shkak se trupi nuk është në gjendje të përdorë të gjithë kripën që merr, shumica e njerëzve me fibrozë cistike zakonisht nxjerrin më shumë se sasi normale të kripës në djersën e tyre.
Në një test të djersës, elektrodat vendosen në lëkurën e pacientit për të stimuluar gjëndrat e djersës. Djersa mblidhet dhe dërgohet në laborator për të matur përmbajtjen e kripës. Testi i djersës nuk është i dhimbshëm dhe është përdorur për shumë vite për të diagnostikuar fibrozën cistike.
trajtim
Nuk ka shërim për fibrozë cistike. Trajtimi përfshin një kombinim të mjekimit, dietës, stërvitjes dhe terapive të dizajnuara për të kontrolluar simptomat dhe për të parandaluar komplikimet.
Medikamentet u janë përcaktuar:
- Parandaloni dhe kontrolloni infeksionet respiratore
- Mbani ajrore të hapur dhe ndihmoni me frymëmarrjen
- Lisen dhe hiqni mukozën ngjitëse
- Ndihmoni trupin të thithë lëndë ushqyese
Planet e dietës dhe ushqyerjes janë të përcaktuara për:
- Zëvendësoni vitaminat që nuk mund të ruhen
- Sigurohuni që futja e kalorive të plotësojë kërkesat e larta të energjisë
- Sigurimi i marrjes së duhur të lëndëve ushqyese për rritjen dhe zhvillimin e duhur
- Replace kripë që është humbur përmes djersës
Ushtrimi dhe terapitë u janë përcaktuar:
- Forconi zemrën dhe mushkëritë
- Lironi dhe pastroni mukusin
- Përmirësoni qëndrueshmërinë dhe gjendjen e përgjithshme fizike
- Rritja e sasisë së oksigjenit të dorëzuar tek indet
shkaqet
CF është shkaktuar nga një defekt në gjenetin e rregullatorit të transmisionit të fibrozës cistike ( CFTR ). Puna e gjenit CFTR është të krijojë një proteinë që kontrollon lëvizjen e kripës dhe ujit brenda dhe jashtë qelizave të trupit tonë.
Secili prej nesh ka dy kopje të gjenit CFTR sepse kemi marrë një nga secili prej prindërve tanë. Ndonjëherë gjen gjenit CFTR që marrim nga prindërit tanë është i parregullt, por kjo nuk do të thotë gjithmonë se do të kemi CF.
Nëse një person trashëgon:
- 2 gjenet normale të CFTR: Ai ose ajo nuk do të ketë CF dhe nuk do të jetë një transportues.
- 1 gjenet CFTR normale dhe 1 gjenerale jonormale CFTR: Ai ose ajo nuk do të ketë CF por do të mbajë gjenin defektiv dhe mund ta kalojë atë tek fëmijët e tij.
- 2 gjenet anormale CFTR: Ai ose ajo do të ketë sëmundje CF.
parandalim
Meqë fibrozë cistike është një sëmundje e trashëguar, nuk mund të parandalohet. Megjithatë, prania e gjenit CFTR defekt mund të zbulohet me një test të thjeshtë të gjakut. Para se të krijojnë një fëmijë , çiftet që e dinë ose dyshojnë se një ose të dy partnerët mund të mbajnë defektin e CF duhet të kërkojnë këshillim gjenetik për të përcaktuar rrezikun e kalimit të sëmundjes së CF.
Të jetosh me fibrozë cistike
Jo shumë kohë më parë, fëmijët me fibrozë cistike jetonin rrallë përtej adoleshencës. Tani, dihet shumë për sëmundjen që nuk ishte e njohur në të kaluarën. Kjo njohuri ka çuar në regjime trajtimi që lejojnë njerëzit me fibrozë cistike të jetojnë jetë aktive dhe produktive edhe në moshë madhore. Njerëzit që jetojnë me fibrozë cistike duhet të marrin masa paraprake shtesë kundër infeksioneve. Ata gjithashtu do të duhet të marrin enzimat e tretjes, antibiotikët e thithur, dhe ilaçe të tjera për pjesën tjetër të jetës së tyre. Meshkujt zakonisht janë jopjellor, gratë mund të jenë më pak pjellore, por ende në gjendje të krijojnë.
Nëse fëmija juaj është diagnostikuar
Mjeku juaj i familjes ose pediatri ka shumë të ngjarë të vazhdojë të sigurojë kujdes me ndihmën e një ekipi specialistësh. Ai ose ajo ndoshta do t'ju referojë në qendrën e fibrozës cistike në zonën tuaj. Nëse jo, kërkoni kërkesën. Qendrat e fibrozës cistike drejtohen nga mjekët dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor që specializohen në sëmundje dhe janë më të pajisura për të monitoruar fëmijën tuaj dhe për të përshkruar trajtimin e bazuar në hulumtimet më të fundit. Në qendër, fëmija juaj do të shohë një ekip ofruesish duke përfshirë një pulmonolog (specialist i mushkërive) dhe dietolog. Qendra e fibrozës cistike është gjithashtu një vend i mirë për të marrë informacion në lidhje me komunitetin dhe burimet kombëtare të disponueshme për ju.
burimi:
Fibroza cistike . Instituti Kombëtar i Zemrës së Mushkërive dhe Gjakut: Indeksi i Sëmundjeve dhe Kushteve. Gusht 2007.