Efekti i një Geni të Dëmtuar në Trup
Fibroza cistike (CF) është një sëmundje kronike, shkurtuese e jetës që ndodh si rezultat i një defekti gjenetik. Geni i dëmtuar ndikon në aftësinë e trupit për të transferuar ujë dhe kripë në dhe nga qelizat që prodhojnë djersën, mukozën dhe enzimat e tretjes. Kjo shkakton sekrecione, të cilat normalisht janë të hollë dhe të holluar me ujë në njerëz të shëndetshëm, që të bëhen shumë të trasha dhe ngjitëse.
Sekretet e trasha bllokojnë organet dhe i pengojnë ata të punojnë siç duhet. Pasojat e fibrozës cistike mund të ndikojnë në disa organe dhe sisteme.
Efekti i fibrozës cistike
Në CF, shumë organe të trupit dhe sistemet janë prekur, duke përfshirë:
- Sistemi i frymëmarrjes (organe specifike si mushkëritë dhe strukturat e tjera në trup që ju lejojnë të thithni dhe qarkulloni gjakun e oksigjenuar në të gjithë trupin)
- Sistemi gastrointestinal (në lidhje me stomakun dhe zorrët)
- Sistemi musculoskeletal (muskujt dhe skeletin)
- Sistemi genitourinar (lidhur me organet gjenitale dhe urinar)
- Sistemi riprodhues (sistemi i organeve seksuale duke përfshirë lëngjet, hormonet dhe feromonet)
Organe të Veçanta të prekura nga CF
Disa nga organet kryesore të prekura nga CF përfshijnë mushkëritë, pankreasit, mëlçinë dhe fshikëz e tëmthit, zorrët dhe organet riprodhuese.
mushkëritë
Ekziston prodhimi jonormal i mukusit përgjatë traktit respirator për shkak të transportit të gabuar të elektroliteve në të gjithë indet e rrugëve të frymëmarrjes.
Kjo mukus thahen lehtë dhe është e vështirë për t'u pastruar nga rrugët e frymëmarrjes, të cilat mund të shkaktojnë bllokim, të dëmtojnë alveolet (thithat e ajrit të vogël) në mushkëri dhe të lejojnë grimcat e huaja të krijohen (duke shkaktuar infeksione kronike të mushkërive).
Fibroza cistike shkakton probleme në mushkëri kur mukoza e trashë ndërton dhe mbërthen në rrugët e frymëmarrjes.
Kur kjo ndodh:
Kalimet e frymëmarrjes bëhen të bllokuara dhe ajri nuk mund të kalojë.
Bakteret rriten në koleksionet e mukusit dhe shkaktojnë infeksione në mushkëri, hundë dhe sinusa.
Polipet e hundës mund të zhvillohen në disa pacientë të CF.
pankreas
Pancreatia është pjesë e sistemit të tretjes. Detyra e saj është të sekretojnë enzimat që nevojiten për të tretet ushqimi dhe një hormon i quajtur insulinë që kontrollon sheqerin në gjak. Fibroza cistike gjithashtu shkakton këto sekrecione të bëhen të trasha.
Kur kjo ndodh:
Kanalet pankreatike bëhen të bllokuara.
Enzimat nuk mund të kalojnë pengesën.
Ushqimi nuk tretet siç duhet dhe trupi nuk mund të thithë lëndë ushqyese.
Përfundimisht, pengimi i pankreasit mund të shkaktojë dhëmbëza që dëmton qelizat që prodhojnë insulinë dhe i pengon ata të prodhojnë insulinë. Insulina nuk është në dispozicion të qelizave, gjë që shkakton ngritjen e nivelit të sheqerit në gjak. Kjo gjendje quhet diabet i varur nga insulina, i cili ndodh në rreth 15% të të gjithë pacientëve me CF.
Mëlçia dhe fshikëza e tëmthit
Megjithëse nuk është e zakonshme, sekrecionet e trasha mund të bllokojnë kanalet biliare të mëlçisë dhe fshikëzës së tëmthit dhe t'i pengojnë ata të punojnë siç duhet.
Nëse bllokimi i kanaleve në mëlçi vazhdon për periudha të gjata kohore, mëlçia mund të dëmtohet përgjithmonë.
Nëse ducts e fshikëz e tëmthit bllokohen, fshikëz e tëmthit zakonisht hiqet.
zorrët
Ndonjëherë, zorrët janë organi i parë që preket nga fibrozë cistike. Në rreth 20% të të gjithë të sapolindurve me CF, sekrecione të trasha formojnë në zorrët duke shkaktuar një bllokim kërcënues për jetën e zorrëve të njohur si ileus meconium.
Organi riprodhues
Fibroza cistike ndikon në organet riprodhuese të burrave dhe grave në mënyrë të ndryshme dhe në mënyrat e mëposhtme:
- Burra janë pothuajse gjithmonë jopjellor, sepse sekrecionet e trasha në kanalin e spermës shkaktojnë një bllokim që pengon spermënzimin.
- Gratë shpesh janë në gjendje të krijojnë, por mund të kenë pjelloritet të ulët për shkak të mukusit të trashë të qafës së mitrës që bllokojnë hyrjen e spermës.
burimi:
Fibroza cistike. Të gjitha Spitali i Fëmijëve. Informacione Shëndetësore.