Çrregullimet e trashëguara të gjakut
Hemofilia - një tendencë e trashëguar e meshkujve që të rrjedh gjak - është një sëmundje e lashtë e cila është sjellë nën kontroll vetëm në 50 vitet e fundit. Tekstet hebraike të shekullit të dytë pas Krishtit i referohen djemve që u vranë me vdekje pas rrethprerjes dhe mjekja arabe Albucasis (1013-1106) gjithashtu përshkroi meshkujt në një familje që vdes pas lëndimeve të lehta.
Në historinë më të re, Mbretëresha Victoria e djalit të Britanisë Leopold kishte hemofili, dhe dy nga vajzat e saj, Alice dhe Beatrice, ishin bartës të gjenit.
Nëpërmjet tyre, hemofilia u kalua në familjet mbretërore në Spanjë dhe Rusi, duke çuar në një nga të rinjtë më të famshëm me këtë sëmundje, djali i vetëm i Car Nikollës II, Aleksej.
Rreth 1 në 10,000 njerëz kanë lindur me hemofili A. Rreth 1 në 50,000 njerëz kanë lindur me hemofilia B.
Shkaqet dhe Llojet
Edhe pse sëmundja ishte e njohur dhe e shkruar, në të kaluarën të rinjtë thjesht vdiqën prej saj, sepse mjekët nuk dinin se çfarë e shkaktuan apo si ta trajtonin atë. Në vitet 1800, mjekët menduan se gjakderdhja ndodhi sepse enët e gjakut ishin të brishtë. Në vitin 1937, një substancë u gjet në gjakun normal që do të bënte gjakderdhje hemofile, e cila quhej "globulin anti-hemofili".
Në vitin 1944, studiuesit gjetën në një rast se kur gjaku i dy hemofilikëve të ndryshëm ishte i përzier, të dy ishin në gjendje të ngjiznin. Askush nuk mund ta shpjegojë këtë deri në vitin 1952, kur studiuesit në Angli kuptuan se kishte dy lloje hemofili.
Ata kishin studiuar një djalë 10-vjeçar me hemofili të quajtur Stephen Christmas, i cili nuk dukej se kishte sëmundjen "tipike". Ata e quajtën hemofilia B versionin e tij, ose "sëmundjen e Krishtlindjeve" dhe hemofilinë më të përhapur, ose "hemofilinë klasike". Sëmundja e Krishtlindjeve prek vetëm 15-20% të njerëzve me hemofili.
Faktorët e koagulimit
Me zbulimin e llojeve A dhe B erdhi realizimi se duhet të ekzistojnë lloje të ndryshme të "globulinës anti-hemofile" të përfshirë në procesin e koagulimit. Emrat u janë caktuar këtyre "faktorëve të koagulimit" të ndryshme nga një komitet ndërkombëtar në vitin 1962. Hemofilia A është një mangësi e Faktorit VIII dhe hemofilia B është një mangësi e Faktorit IX.
trajtim
Pasi u bë e qartë se hemofilia u shkaktua nga mungesa e një faktori koagulimi, zëvendësimi i faktorit të humbur u bë metoda e trajtimit. Në fillim të viteve 1950 u përdor plazma e kafshëve. Deri në vitet 1970, faktorët e koagulimit u përqendruan në plazmën njerëzore. Për fat të keq, shkencëtarët tani e dinë se ato përqendrime bartin viruse të tilla si hepatiti dhe HIV, dhe shumë njerëz me hemofilie u infektuan me këto sëmundje.
Sot, janë prodhuar versione rekombinante (të gjeneruara gjenetikisht) të faktorëve të koagulimit, gjë që eliminon rrezikun e viruseve. Fëmijët me hemofili u jepet faktor i koagulimit si një trajtim parandalues për të zvogëluar gjakderdhjen kronike dhe për t'i ndihmuar ata të jetojnë jetë të gjata, të shëndetshme dhe aktive.
burimet:
"Historia e çrregullimeve të gjakderdhjes". Cilat janë çrregullimet e gjakderdhjes ?. 2006. Fondacioni Kombëtar i Hemofilisë.
17 dhjetor 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Produktet e koagulimit dhe përdorimet e tyre." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.