Sëmundja Von Willebrand është çrregullimi më i zakonshëm i gjakderdhjes së trashëguar, që prek rreth 1% të popullsisë.
Çfarë është faktori Von Willebrand?
Faktori Von Willebrand është një proteinë e gjakut që lidhet me faktorin VIII (një faktor koagulimi). Kur faktori VIII nuk lidhet me sëmundjen e Von Willebrand, ajo ndahet lehtësisht. Sëmundja e Von Willebrand gjithashtu ndihmon trombocitet që t'i përmbahen vendeve të lëndimit.
Cilat janë simptomat?
Disa pacientë kurrë nuk përjetojnë ndonjë gjakderdhje të rëndësishme. Von Willebrand Sëmundja është e lidhur me:
- Lëkundje të lehtë
- Nosebleeds zgjatur
- Gjakderdhje nga mishrat
- Gjakderdhje e zgjatur pas nxjerrjes ose dëmtimit të dhëmbëve
- Gjaku në stol
- Hematuria (gjak në urinë)
- Menorrhagia (gjakderdhja e tepërt menstruale)
- Mund të ndodhë gjakderdhja e përbashkët ose gjakderdhja e indeve të buta në forma të rënda të ngjashme me hemofili
Llojet e sëmundjes Von Willebrand
- Lloji 1: Kjo është forma më e zakonshme, që ndodh në rreth 75% të pacientëve. Ajo kalon nëpër familje në një mënyrë dominuese autosomale që nënkupton që vetëm një prind duhet të preket për të kaluar poshtë sëmundjen. Kjo vjen si rezultat i një niveli faktor më të ulët se normale të Von Willebrand. Gjakderdhja mund të jetë e butë në të rënda.
- Lloji 2: Lloji 2 ndodh kur faktori Von Willebrand nuk funksionon normalisht.
- Lloji 2A: Kaluar në mënyrë autosomale dominuese. Gjakderdhje mesatare deri në mesatarisht të rëndë.
- Lloji 2B: Kaluar në mënyrë autosomale dominuese. Gjakderdhje mesatare deri në mesatarisht të rëndë. Trombocitopenia (numërimi i ulët i trombociteve) nuk është i pazakontë.
- Lloji 2M: Lloji i pazakontë që kalon në mënyrë autosomale dominuese.
- Lloji 2N: Lloji i pazakontë kaloi poshtë në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë se pacienti i prekur merr dy kopje të gjenit mutant, një nga çdo prind. Nivelet e Faktorit VIII mund të jenë jashtëzakonisht të ulëta. Gjakderdhja mund të jetë e rëndë dhe mund të ngatërrohet me hemofilinë A.
- Lloji 3: Ky është një lloj i rrallë i sëmundjes Von Willebrand. Ajo kalon në mënyrë autosomale dominuese. Gjakderdhja mund të jetë e rëndë. Pacientët me këtë lloj kanë një sasi jashtëzakonisht të ulët ose mungojnë faktorët e Von Willebrand. Kjo nga ana tjetër shkakton një mangësi në Faktorin VIII dhe gjakderdhje të rëndësishme.
- Fituar: Kjo formë e sëmundjes Von Willebrand është shkaktuar nga diçka tjetër si kanceri, çrregullimet autoimune, anomalitë kardiake (si defekti ventrikular septal, stenozë aortale), medikamente ose hipotiroidizëm.
Si është diagnoza e sëmundjes Von Willebrand?
Së pari, mjeku juaj duhet të jetë i dyshimtë që ju keni një çrregullim gjakderdhje bazuar në simptomat e mësipërme. Duke pasur anëtarë të tjerë të familjes me simptoma të ngjashme rrit dyshimet për sëmundjen Von Willebrand, veçanërisht nëse preken të dy meshkujt dhe femrat (në dallim nga hemofilia që kryesisht prekin meshkujt).
Sëmundja e Von Willebrand është diagnostikuar duke kryer një panel pune të gjakut që shikon si sasia e faktorit Von Willebrand në gjak, ashtu edhe funksioni i tij (aktiviteti i koagulimit të ristocetin). Për shkak se disa lloje të sëmundjes Von Willebrand mund të shkaktojnë zvogëlimin e Faktorit VIII, nivelet e kësaj proteine koaguluese gjithashtu dërgohen. Von Willebrand multimers, e cila sheh strukturën e faktorit Von WIllebrand dhe se si është prishur, është e rëndësishme sidomos në diagnostikimin e sëmundjes së Tipit 2.
Cilat janë trajtimet për sëmundjen Von Willebrand?
Pacientët me ndikim të butë mund të mos kërkojnë trajtim.
- DDAVP: DDAVP (i quajtur edhe desmopressin) është një hormon sintetik që administrohet me anë të një llak hundës (ose herë pas here nëpërmjet një IV). Ky hormon ndihmon trupin të lirojë faktorin Von Willebrand të depozituar në enët e gjakut.
- Zëvendësimi i Faktorit Von Willebrand: Ngjashëm me faktorin e zëvendësimit të përdorur në hemofili, infuzionet e faktorit Von Willebrand mund të jepen për të parandaluar ose trajtuar gjakderdhjen. Këto produkte gjithashtu përmbajnë edhe Faktorin VIII.
- Antifibrinolytics: Këto ilaçe (emra të markave Amicar dhe Lysteda), zakonisht të dhëna me gojë, ndihmojnë në stabilizimin e formimit të koagulimit. Këto mund të jenë veçanërisht të dobishme për hunda, gjakderdhje në goje dhe gjakderdhje menstruale.
- Kontraceptivë: Në gratë me Von Willebrand Sëmundje dhe gjakderdhje të rëndë menstruale, kontraceptivë hormonalë si pilula kontraceptive ose pajisje intrauterine mund të përdoren për të zvogëluar / ndaluar gjakderdhjen.