Hemofilia është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes . Një person me hemofili mungon një faktor gjaku që duhet të ngjizë gjakun që shkakton gjakderdhje të tepruar.
simptomat
Njerëzit me hemofili nganjëherë quhen "gjakderdhës të lirë", që do të thotë se ato rrjedhin lehtë. Në varësi të ashpërsisë, gjakderdhja mund të ndodhë në mënyrë spontane (pa dëmtim) ose pas operacionit ose traumës.
Simptomat përfshijnë:
- Nosebleeds zgjatur
- Gjakderdhje nga mishrat
- Bruises të mëdha
- Gjakderdhja e zgjatur pas operacionit ose të shtëna, përfshirë rrethprerjen
- Ënjtja e nyjeve të mëdha (supet, bërrylat, gjunjët, këmbët) nga gjakderdhja në nyje
- Dhimbje nga gjakderdhja në të përbashkët ose të muskujve
Kush është në rrezik?
Burrat e lindur në familje me histori të hemofilisë në të afërmit e tjerë janë në rrezik. Për të kuptuar trashëgiminë e hemofilisë, ne duhet të flasim pak gjenetikë. Meshkujt kanë një kromozom X nga nëna e tyre dhe një kromozom Y nga babai i tyre. Femrat trashëgojnë një kromozom X nga babai dhe nëna e tyre. Dëmi për hemofili gjendet në kromozomin X, që nënat (që janë bartës të çrregullimit) e kalojnë këtë defekt gjenetik tek djemtë e tyre; kjo quhet trashëgimi e lidhur me X. Për shkak se ata kanë dy kromozome X, në përgjithësi vajzat nuk preken (por mund të jenë në rrethana të rralla).
diagnozë
Hemofilia dyshohet kur djalë ose njeri ka gjakderdhje që duket e tepruar.
Është diagnostikuar duke matur faktorët e koagulimit (proteinat e nevojshme për të ngjizur gjakun).
Mjeku juaj ka të ngjarë të fillojë me analiza laboratorike për të vlerësuar tërë sistemin e koagulimit. Këto janë quajtur koha e protrombinës (PT) dhe koha e pjesshme e tromboplastinës (PTT). Në hemofili, PTT është zgjatur.
Nëse PTT është e zgjatur (mbi diapazonin normal), mund të jetë një mangësi e faktorit të koagulimit. Pastaj, mjeku juaj do të urdhërojë faktorët e koagulimit (proteinat në gjak që ndalojnë gjakderdhjen) 8, 9 dhe 11. Përveç nëse ka një histori të qartë familjare, zakonisht të tre faktorët testohen në të njëjtën kohë. Këto test japin mjekut tuaj përqindjen e aktivitetit të secilit faktor, të cilat janë të ulëta në hemofili. Diagnoza mund të konfirmohet nëpërmjet testimit gjenetik.
Llojet
Hemofili mund të klasifikohet nga faktori i veçantë i koagulimit që mungon.
- Hemofilia A rezulton nga një mangësi në faktorin 8.
- Hemofilia B (e quajtur edhe sëmundja e Krishtlindjes) rezulton nga një mangësi në faktorin 9.
- Hemofili C (i quajtur edhe sindromi Rosenthal) rezulton nga një mangësi në faktorin 11.
Hemofili gjithashtu mund të klasifikohet nga sasia e faktorit të koagulimit të gjetur. Faktori më i ulët i koagulimit që keni, aq më shumë ka gjasa që të rrjedh gjak.
- I butë: 6 - 40%
- Moderuar: 1-5%
- Vështirë: <1%
trajtim
Hemofilia trajtohet me koncentratë të faktorëve. Këto përqendrime të faktorëve infuzohen nëpërmjet një venë (IV). Hemofilia mund të trajtohet në dy metoda të ndryshme: vetëm në kërkesë (kur ndodhin episodet e gjakderdhjes) ose profilaksinë (marrja e faktorit një herë, dy herë ose tre herë në javë për të parandaluar episodet e gjakderdhjes).
Se si trajtoheni, përcaktohet nga faktorë të shumtë, përfshirë ashpërsinë e hemofilisë tuaj. Në përgjithësi, njerëzit me hemofili të butë kanë më shumë gjasa të trajtohen me kërkesën pasi ato kanë shumë më pak gjakderdhje. Për fat të mirë, shumica e trajtimeve hemofiliale administrohen në shtëpi. Prindërit mund të mësojnë se si ta administrojnë faktorin tek fëmijët e tyre përmes një vene në shtëpi ose një infermiere e shëndetit në shtëpi mund të administrojë faktorin. Fëmijët me hemofili gjithashtu mund të mësojnë se si të administrojnë faktorët përqendrohen te vetja, shpesh para se të bëhen adoleshentë.
Megjithëse përqendrimet e faktorëve janë trajtimi i preferuar, ky trajtim nuk është i disponueshëm në të gjitha vendet.
Hemofilia gjithashtu mund të trajtohet me produkte të gjakut. Mungesa e faktorit 8 mund të trajtohet me krioprecipituar (një formë e koncentruar e plazmës). Plazhi i freskët i ngrirë mund të përdoret për të trajtuar faktorin 8 dhe mungesën e fabrikës 9.
Në pacientët me prekje të butë, një ilaç që quhet acetamin desmopresin (DDAVP) mund të administrohet nëpërmjet një venë ose një llak hundës. Ajo stimulon trupin për lirimin e dyqaneve të faktorit 8 për të ndihmuar në ndërprerjen e gjakderdhjes.