Mundësitë e Testimit
Nëse nuk trajtohet, fibrozë cistike (CF) shkakton dëme të pakthyeshme në trup. CF më herët është diagnostikuar, trajtimi më i shpejtë mund të fillojë për të parandaluar dëmtimin dhe për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes. Në të kaluarën, njerëzit u bënë shumë të sëmurë nga fibrozë cistike para se të bëhej një diagnozë. Gjatë dy dekadave të fundit, janë zhvilluar teste që lejojnë diagnozën edhe para shfaqjes së simptomit të parë.
Testimi gjenetik
Testimi gjenetik është mënyra e vetme për të treguar nëse një person ka tipar të fibrozës cistike. Gjithashtu është bërë ndonjëherë për të zbuluar nëse një person ka fibrozë cistike, ose për të identifikuar cilat mutacione një person me CF ka.
Testimi Prenatal
Testimi gjenetik mund të bëhet prenatally për të përcaktuar nëse një fëmijë do të lindë me fibrozë cistike. Nëse një çift në pritje di ose dyshon se ata mund të jenë bartës të gjenit të dëmtuar, ata mund të zgjedhin testimin për t'i ndihmuar ata të zgjedhin nëse do të ndërpresin shtatzëninë ose jo. Nëse një çift planifikon të vazhdojë shtatzëninë, diagnoza e CF do të jetë e njohur para lindjes dhe fëmija do të përfitojë nga marrja e trajtimit të hershëm.
Ekzistojnë dy teste që mund të bëhen në periudhën para lindjes. Të dy testet janë invazive dhe kanë një shkallë të vogël të rrezikut që duhet diskutuar me mjekun para testimit.
Chorionic Villus sampling (CVS): Një sasi e vogël e indeve largohet nga placenta dhe dërgohet në një laborator për të përcaktuar nëse gjeneti i defektuar i CFTR është i pranishëm.
Ky test zakonisht bëhet rreth javës së 11-të të shtatzënisë.
Amniocenteza: Një sasi e vogël e lëngut amniotik hiqet me një gjilpërë dhe shiringë nëpër bark dhe i dërgohet një laboratori për të përcaktuar nëse gjeneti i defektuar i CFTR është i pranishëm. Ky test zakonisht bëhet rreth javës së 16-të të shtatzënisë.
Shfaqja e porsalindur
Shfaqja e porsalindur nuk diagnostikon CF, por një rezultat pozitiv ngre një flamur të kuq për të njoftuar mjekun për të porositur testime të mëtejshme.
Në Shtetet e Bashkuara, shumica e shteteve tani përfshijnë testimin e fibrozës cistike në testet e tyre rutinë të testimit të porsalindur.
Test djersitjeje
Testi i djersës ka qenë provë diagnostikuese standarde ari për CF për shumë vite. Testi i djersës është një test i shpejtë, jo-invaziv dhe pa dhimbje që mat nivelet e natriumit dhe klorurit që kalojnë në djersë. Është një tregues mjaft i mirë i fibrozës cistike, por nuk është i pagabueshëm.
Burimi: Bilton, D (2008). Fibroza cistike. Mjekësi. 36, 273-278.