Si mund të zbuloni nëse keni mutacione gjenetike të cilat mund të çojnë në fibrozë cistike (CF) në fëmijën tuaj? Pse nuk mund ta dimë gjithmonë nëse dikush ka një mutacion që mund të çojë në fibrozë cistike? Dhe pse testimi është aq i shtrenjtë?
Përmbledhje
Është e rëndësishme të sqarohet saktësisht se çfarë testesh gjenetike për fibrozë cistike do të thotë të kuptosh këto pyetje. Kemi teste që mund të diagnostikojnë fibrozë cistike tek fëmijët, madje edhe në lindje , para se të paraqiten simptomat.
Megjithatë, testimi për shtetin transportues është ndryshe.
Testimi gjenetik për mutacione të fibrozës cistike përfshin testimin e një personi që nuk ka dhe nuk do të zhvillojë mutacionet e gjeneve të cilat ai ose ajo mund t'i kalojnë pasardhësve, gjë që mund të çojë në fibrozë cistike.
Është vlerësuar se në Shtetet e Bashkuara, më shumë se 30.000 njerëz kanë fibrozë cistike dhe më shumë se 10 milionë njerëz mbajnë cistikën e fibrozës . Një transportues nuk ka sëmundje ose ndonjë nga simptomat, por është në gjendje të kalojë CF në fëmijën.
Gjenetika 101
Gjenet janë projekti ynë gjenetik dhe janë të ngarkuar për mbajtjen e informacionit për çdo gjë nga ngjyra e syve deri në dizajnimin e enzimeve që tretet ushqimi në traktin tonë të tretjes. ADN-ja jonë përbëhet nga 46 kromozome, 23 të cilat vijnë nga nënat tona dhe 23 nga etërit tanë.
Një gjen është një seksion i veçantë i një kromozomi. Gjenet tona, nga ana tjetër, përbëhen nga kombinime të katër aminoacideve, të cilat veprojnë si "letra" që, kur kombinohen, shpalosin "fjalët". Një mutacion i referohet çdo dëmtimi të gjenit në të cilin rendi normal i këtyre letrave është i përzier.
Mund të ketë letra që mungojnë, letra që janë shtuar, ose ato mund të riorganizohen në mënyra të ndryshme.
Thjeshtësisht, ju mund të mendoni për një mutacion si një fjalë në një letër. Kur një letër mungon ose riorganizohet, një fjalë tjetër shprehet. Në trup, ADN-ja jonë është "e përkthyer" në formimin e proteinave.
Kur një mutacion rezulton në prodhimin e një proteine abnormale, sëmundje të tilla si fibrozë cistike mund të rezultojë.
Gjenetikë dhe fibrozë cistike
Testimi gjenetik për fibrozë cistike bëhet për të përcaktuar nëse një person ka ose është bartës i fibrozës cistike. Testi zakonisht bëhet në një mostër gjaku, por nganjëherë mund të bëhet në qelizat e tjera që përmbajnë ADN-në, të tilla si një shtupë nga brendësia e faqe. Mostra është ekzaminuar për një panel specifik të mutacioneve të gjenit të rregullatorit të membranës së fibrozës cistike (CFTR) .
Gjithkush ka dy kopje të gjenit CFTR në secilën nga qelizat e tyre. Nëse një kopje, e njohur edhe si një alel, është gjetur të ketë një mutacion, personi është një transportues. Nëse të dy kopjet e gjenit ndryshojnë, personi ka sëmundje të fibrozës cistike.
Që një fëmijë të zhvillojë fibrozë cistike, ata duhet të trashëgojnë dy gjene që janë mutantë, një nga nëna dhe një nga babai i tyre. Nëse vetëm nëna ose babai ka gjenin mutant, fëmija mund të bëhet një transportues i tipit CF, por nuk do të zhvillojë fibrozë cistike.
Mutacionet në një gjen zakonisht nuk janë vetëm të një lloji. Përkundrazi, ka shumë mënyra të ndryshme në të cilat një gjen mund të jetë anormal. Ka më shumë se 1.500 mutacione CFTR të ndryshme të njohura për të shkaktuar CF, dhe mutacione të reja po zbulohen pasi hulumtimi mbi gjenin vazhdon.
Nuk ka kontrolle provash për të gjitha mutacionet e mundshme CF-të, por ekzistojnë disa teste që kontrollojnë për mutacione më të zakonshme CFTR. Kostoja e testimit gjenetik varion nga disa qindra në disa mijëra dollarë, dhe mund ose nuk mund të mbulohet nga sigurimi.
Testimi gjenetik për fibrozë cistike
Testi bazik gjenetik për fibrozë cistike që nganjëherë quhet ACMG / ACOG Mutacioni Panel ose paneli me 23 mutacion, kërkon për mutacione më të zakonshme CFTR. Ky test është rreth 90 për qind efektiv në zbulimin e mutacioneve CF në popullatën kaukaziane, por vetëm rreth 70 për qind efektive në amerikanët afrikanë dhe 60 për qind efektive në popullsinë hispanike.
Testi është gjerësisht i disponueshëm në laboratorët lokalë dhe rajonalë, por mutacionet specifike të testuara do të ndryshojnë sipas protokolleve të laboratorit. Disa laboratorë kontrollojnë më shumë mutacione, por testi bazë duhet të përfshijë të paktën 23 mutacione të rekomanduara nga Kolegji Amerikan i Mjekësisë Gjenetike (ACMG) dhe Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG). Rezultatet zakonisht janë në dispozicion brenda pak ditësh, por mund të zgjasin më shumë nëse mostra duhet të dërgohet në një laborator më të madh për testim.
Disa kompani kanë zhvilluar teste që mund të identifikojnë mutacione më pak të zakonshme përveç atyre në panelin e rekomanduar të ACMG / ACOG. Këto teste mund të jenë veçanërisht të dobishme në zbulimin e mutacioneve të rralla të cistikës së fibrozës kur bëhet si teste pasuese nëse paneli bazë prodhoi rezultate normale.
Disa njerëz zgjedhin të kenë këtë test më të plotë për testin e tyre fillestar, veçanërisht nëse ata kanë të ngjarë të kenë një mutacion CFTR më pak të zakonshëm. Testet e avancuara janë shumë të specializuara dhe duhet të dërgohen në laboratorët që ofrojnë ato. Këto teste mund të kushtojnë më shumë dhe të marrin më shumë kohë për të marrë rezultate se sa paneli bazë i testimit i bërë në një laborator lokal.
Nëse jeni duke marrë parasysh testimin e karrierës për fibrozë cistike, është jashtëzakonisht e rëndësishme të flisni me një këshilltar gjenetik. Në përgjithësi, testimi është gjetur të ketë një ndikim pozitiv në shumë mënyra, duke filluar nga lejimi i prindërve që të jenë agresivë me testimin prenatal, në mënyrë që fëmija i tyre të trajtohet duke filluar nga lindja, duke siguruar siguri për ata që gjejnë se nuk janë bartës të tipareve.
Për ata që nuk janë shtatzënë në kohën e testimit, megjithatë gjejnë se janë bartës, ka shumë zgjedhje etike dhe personale të zemrës, të cilat kërkojnë shqyrtim të kujdesshëm dhe shumë mbështetje.
burimet:
Brennan, M., dhe I. Schrijver. Fibrosis cistik: Një përmbledhje e fenotipeve të shoqëruara, Përdorimi i metodave diagnostike molekulare, Karakteristikat gjenetike, Progresi dhe dilemave. Gazeta e Diagnostikave Molekulare . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Theksimi i Ndikimit të Testimit të Bartjes së Kaskadës në Familjet e Fibrosis Cistike. Gazeta e Fibrosis Cystic . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Sequencing CFTR Whole-Gene kombinuar me Digital RT-PCR Përmirëson diagnozën gjenetike të fibrozës cistike. Gazeta e Gjenetikës Humane . 2016. 61 (12): 977-984.