Shenjat e hershme dhe të avancuara të CF, një sëmundje progresive dhe gjenetike
Zakonisht, simptomat e fibrozës cistike rriten kur sëmundja përparon. Gjendja, e cila shkaktohet nga një gjen i dëmtuar, shkakton një shtresë të trashë të mukusit që të ngrihet në mushkëri (bllokimi i rrugëve të frymëmarrjes dhe që çon në infeksione, dëmtime të mushkërive dhe dështimin e frymëmarrjes), pankreasit (parandalimin e trupit që të thyejë ushqimin siç duhet thithin ushqyesve) dhe organe të tjera.
Geni i dëmtuar nuk lejon që trupi të transferojë ujin dhe kripën në dhe nga qelizat, duke shkaktuar sekrecione (normalisht të hollë dhe të holluar me ujë në njerëz të shëndetshëm kundrejt shumë të trashë dhe ngjitës tek njerëzit me CF). Sekretet e trasha janë ato që bllokojnë organet dhe parandalojnë funksionimin e qetë të trupit.
Simptomet e hershme të fibrozës cistike
Shumica e kohës, të sapolindurit me fibrozë cistike (CF) duken si foshnje të shëndetshme, sepse sëmundja nuk shkakton ndonjë anomali të dukshme në fazat e hershme. Rreth 20% e kohës, foshnjat me CF do të kenë një pengesë serioze të zorrëve në lindje të quajtur ileus meconium. Ky lloj pengimi rrallë ndodh nëse foshnja nuk ka CF, kështu që nëse ndodh zakonisht konsiderohet simptoma e parë e sëmundjes.
Simptomat e zakonshme të fibrozës cistike
Nëse fibrozë cistike nuk zbulohet në lindje, simptoma të tjera zakonisht fillojnë të shfaqen në vitin e parë ose dy të jetës, si:
- Fitimi i dobët i peshës. Bllokimet në pankreasin dhe gjëndrat e zorrëve parandalojnë që sistemi i tretjes të funksionojë siç duhet. Ushqimet që hahen kalojnë përmes trupit pa pasur absorbuar shumë lëndë ushqyese, duke rezultuar në një rritje të dobët. Nëse foshnja nuk ka rimarrë peshën e lindjes së tij prej 4-6 javësh ose tregon një model të vazhdueshëm të rritjes së dobët, mjeku mund të fillojë të dyshojë për CF.
- Oreks i madh. Për shkak se ushqyesit nuk absorbohen nga ushqimet, truri përpiqet të përmbushë kërkesat e energjisë së trupit duke dërguar sinjale urie. Njerëzit me fibrozë cistike shpesh do të kenë oreks të pangopur dhe mund të konsumojnë sasi të jashtëzakonshme të ushqimit pa pasur fitim në peshë.
- Lëvizjet e çrregullta, të parëndësishme dhe të turbullta. Sistemi i dobët i tretjes ka problem të veçantë për tretjen e yndyrave dhe proteinave. Pjesa më e madhe e asaj që normalisht do të absorbohet nga një sistem i shëndetshëm i tretjes është përjashtuar nga zorrët, duke rezultuar në lëvizjet e zorrëve anormale që shpesh ndodhin në pacientët me CF.
- Kollë të shpeshta dhe infeksione respiratore. Kollitja, vështirësia e frymëmarrjes dhe infeksionet e shpeshta të frymëmarrjes shpesh janë simptomat e para të njohura nga prindërit e fëmijëve me CF.
- Lëkura e kripur. Dëmi gjenetik që shkakton fibrozë cistike ndërhyn me aftësinë e trupit për të lëvizur kripën brenda dhe jashtë qelizave. Kripë që nuk mund të absorbohet excreted përmes lëkurës nga gjëndra djerse, duke rezultuar në shenjë treguese e djersë provë kripur. Ndonjëherë, mund të ketë edhe depozita të dukshme të kripës në lëkurë. Zhdukja e kripës nga gjëndrat e djersës është baza e provës më të zakonshme që përdoret për të diagnostikuar fibrozën cistike.
Shenjat e avancuara dhe Komplikimet e CF
Simptomat e avancuara të fibrozës cistike zakonisht nuk janë simptoma të vetë sëmundjes, por simptomat e dëmit që shkakton CF gjatë kohës. Deri në kohën kur shfaqen këto kushte, shumica e njerëzve tashmë e dinë se kanë fibrozë cistike dhe kanë jetuar për shumë kohë me sëmundjen. Komplikimet e mëposhtme janë simptomat e avancuara të CF:
- Puberteti i vonuar. Shtatzënia e vonuar nganjëherë shihet tek vajzat me fibrozë cistike si pasojë e të ushqyerit të dobët.
- Steriliteti. Shumica e meshkujve me fibrozë cistike janë jopjellor për shkak të sekrecioneve që bllokojnë kalimin e spermës. Gratë mund të përjetojnë shterpësi si pasojë e mukusit të trashë të qafës së mitrës që bllokon hyrjen e spermës në organet riprodhuese.
- Diabetes. Me kalimin e kohës, dëmtimi i bërë pankreasit nga fibrozë cistike shkakton që ajo të ndalë prodhimin e insulinës së mjaftueshme. Rreth 15% e njerëzve me fibrozë cistike që arrijnë moshën e rritur do të zhvillojnë diabetin e varur nga insulina .
- Sëmundja e mëlçisë. Bllokimi i kanaleve biliare në mëlçi shkakton dëme të dhëmbëve dhe të mëlçisë në rreth 5% të pacientëve të fibrozës cistike. Nëse dëmi i mëlçisë ndodh, zakonisht shihet tek të rriturit.
- Sëmundja e gurëve të tëmthit. Dhimbja e tëmthit ruan një substancë të quajtur biliare që krijohet nga mëlçia dhe ndihmon në tretjen e yndyrës. Në shumë njerëz me fibrozë cistike, biliari është i trashë dhe nuk mund të kalojë nëpër kanalin biliar për të lënë fshikëz e tëmthit . Pjesa më e madhe e kohës kjo nuk prodhon simptoma, por rreth 10% e fibrozës cistike do të zhvillojnë gurët e tëmthit që kërkojnë kirurgji.
- Pancreatitis. Kur bile del nga fshikëza e tëmthit, ajo del në zorrën e vogël nëpërmjet kanalit të përbashkët biliar që ndahet me pankreasin. Nëse një gur gëlqeror lë fshikëz e tëmthit dhe mbërthen në kanalin e përbashkët biliar, sekrecione pankreatike nuk mund të kalojnë. Kjo shkakton një ënjtje shumë të dhimbshme dhe acarim të pankreasit të njohur si pankreatiti, që kërkon ndërhyrje kirurgjikale.
burimi:
Fondacioni i Fibrosis Cistik. Rreth fibrozës cistike. 10 prill 2016