Si e dëmtuar gjenetike CF është miratuar në familje
Ju mund të habiteni kur mësoni se fibroza cistike (CF) nuk është një sëmundje e rrallë. Duke prekur rreth 30,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara dhe 100,000 njerëz në mbarë botën, kjo është sëmundja më e zakonshme autosomale e trashëguar në mesin e kaukazianëve. Sëmundja ndodh edhe në gara të tjera, por shumë më rrallë.
Fibroza cistike shkaktohet nga një defekt në gjenetin e rregullatorit transmembranor të fibrozës cistike (CFTR).
Ka më shumë se 1200 mutacione të njohura të gjenit CFTR që mund të shkaktojnë fibrozë cistike. Mënyra se ky defekt i gjeneve të CFTR-së kalon nga prindërit tek fëmijët varet nga disa faktorë.
Autosomal recesiv dhe jo seksual
Të gjitha qeniet njerëzore kanë 22 palë kromozomi jo të lidhura me seksin dhe dy kromozome të lidhura me seksin. 22 palët jo të lidhura me seksin quhen kromozome autosomale. Geni i defektuar në fibrozën cistike (gjen CFTR) ndodh në palën e shtatë të kromozomeve. Meqë ndodh në një nga 22 palët e para të kromozomeve, defekti i fibrozës cistike është autosomal. Nuk është e lidhur me seksin, kështu që sëmundja nuk u kalua vetëm nga nëna ose babai dhe mund të ndodhë në të dyja gjinitë.
Recesiv do të thotë se të dy kromozomet në një palë duhet të jenë të dëmtuara në mënyrë që të kenë sëmundjen - të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit për fëmijën që të ketë CF. Nëse një person ka vetëm një kromozom të dëmtuar, ai ose ajo do të jetë një transportues, por në të vërtetë nuk do të ketë sëmundjen.
Si mund ta trashëgojë një fëmijë CF nëse askush tjetër në familje nuk ka?
Meqenëse CF është një tipar recesiv, një fëmijë duhet të marrë dy gjene të dëmtuar për t'u lindur me sëmundjen. Ashtu si me të gjitha çiftet e kromozomeve, njëri është trashëguar nga nëna dhe njëri është trashëguar nga babai. Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të mbajnë cikël tipik të fibrozës ose të kenë CF vetë në mënyrë që të kenë një fëmijë me CF.
Njerëzit që janë transportues kanë vetëm një gjen të dëmtuar. Ata nuk do të kenë CF dhe nuk do të kenë simptoma. Rreth 4% e të gjithë Kaukazianëve janë transportues CF.
Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit mutant të CFTR, atëherë ka një shans 25% që foshnja e tyre do të ketë CF ose një shans 50% që foshnja të jetë një bartës i gjenit, por nuk ka sëmundje dhe shans 25% fëmija nuk do të jetë një transportues në të gjitha.
Mund të ketë shumë breza bartësish në një familje pa patur asnjë sëmundje. Shpesh, njerëzit nuk e dinë se janë transportues derisa foshnja e tyre të lindë me CF. Testimi gjenetik është në dispozicion për të përcaktuar nëse një person mbart defektin CF, por zakonisht nuk bëhet nëse një çift ka arsye të dyshojë se ato mund të jenë transportues.
Në të vërtetë, të dy fëmijët dhe të rriturit mund të testohen për gjenin e mutuar të CF nëpërmjet një thumbi të gojës ose mostrës së gjakut për të parë nëse ato janë bartës. Megjithëse testimi i transportuesit është shumë i saktë, disa mutacione nuk mund të dallohen - kështu që një person që teston negativisht për një mutacion CF mund të jetë në fakt një transportues.
burimet:
Boyle, MP, MD. "Fibrosis i rritur cistik." Gazeta e Shoqatës Mjekësore Amerikane. 2007 298: 1787-1793.
Gjenetika e fibrozës cistike. Sistemi i Shëndetit në Universitetin e Virxhinias. 7 nëntor 2005.