Premtimi i Trajtimit të Ri
Deri tani, nuk ka shërim për fibrozë cistike (CF), por hulumtuesit po punojnë shumë për të gjetur një. Shkencëtarët janë më afër tani se kurrë më parë. Gjatë dy dekadave të fundit, një hulumtim i madh ka çuar në zhvillimin e shumë ilaçeve dhe trajtimeve të reja që kanë përmirësuar ndjeshëm jetëgjatësinë e jetës dhe cilësinë e jetës. E gjithë kjo ka hapur dyert për kërkime të reja që mund të çojnë në një kurë.
Më poshtë janë disa nga shërimet e mundshme që po studiohen.
Terapia e Gjeneve
Në vitin 1989 u zbulua geni i cili ishte përgjegjës për shkaktimin e fibrozës cistike: gjenin CFTR . Ky zbulim ishte emocionues për komunitetin e CF. Shumë besonin se zbulimi do të çonte në një kurë përmes terapisë së gjeneve.
Për fat të keq, kjo ende nuk ka ndodhur, por jo për mungesë përpjekjesh. Studime të shumta janë bërë për të provuar dhe korrigjuar defektin gjenetik, por asnjë prej tyre nuk ka qenë i suksesshëm. Problemi më i madh me terapinë gjenetike deri më tani ka gjetur një vektor që në mënyrë efektive mund ta mbartë gjenin e korrigjuar tek qelizat.
Megjithatë, ende mund të ketë shpresë për terapinë gjenetike. Në korrik të vitit 2009, një grup studiuesish në Universitetin e Karolinës së Veriut në Chapel Hill kishte rezultate shumë të mira duke përdorur një virus të përbashkët të ftohtë si një vektor për të transferuar gjenin në mostrat laboratorike të indeve të mushkërive. Ekipi hulumtues tani po punon në një mënyrë për të dobësuar virusin e ftohtë në mënyrë që trajtimi të mund të testohet tek njerëzit me fibrozë cistike.
VX-770
VX-770 është një ilaç që testohet nga Vertex Pharmaceuticals në njerëz me fibrozë cistike që kanë të paktën një kopje të mutacionit G551D. Në fakt, droga mund të jetë në gjendje për të synuar defektin në gjenin CFTR dhe për të rivendosur aftësinë e tij për të hapur kanalet e klorureve, duke lejuar që kripa të rrjedhë brenda dhe jashtë qelizave siç duhet.
Ndryshe nga terapia e gjeneve, VX-770 nuk do të zëvendësonte gjenin e dëmtuar. Përkundrazi, nëse është e suksesshme, VX-770 do ta riparonte problemin në gjenin ekzistues.
VX-809
VX-809 është një tjetër ilaç që po testohet nga Vertex Pharmaceuticals në njerëz që kanë dy kopje të mutacionit ΔF508-CFTR. Ajo është e ngjashme me VX-770 në atë që mund të jetë në gjendje të marrë kripë që rrjedh nëpër qelizat si duhet, por funksionon pak më ndryshe. Nëse funksionon ashtu siç kërkojnë hulumtuesit, VX-809 do të hapë kanalet e klorurit duke e zhvendosur proteinën CFTR në vendin e duhur në membranën qelizore të rrugëve të frymëmarrjes.
Miglustat
Miglustat është një ilaç që është prodhuar nga Actelion Pharmaceuticals që tashmë është në përdorim për të trajtuar kushtet e tjera, por aktualisht është duke u studiuar për përdorim tek njerëzit me fibrozë cistike që kanë dy kopje të mutacionit ΔF508-CFTR. Studimi është i vogël (përbëhet nga vetëm 15 pjesëmarrës), por deri tani rezultatet kanë qenë premtuese. Miglustat ka qenë në gjendje të ndryshojë defektin CFTR dhe të rivendosë aktivitetin normal tek qelizat.
Ataluren
Ataluren, e cila dikur quhej PTC124, është duke u studiuar nga PTC Therapeutics si një shërim i mundshëm për njerëzit me CF që kanë mutacione të pakuptimta. Në mutacionet e pakuptimta, një pjesë e "kallëzimtarëve" shfaqet mes kodit normal në gjenin CFTR.
Kodi i pakuptimtë vepron si një shenjë ndalimi, duke mos lejuar që qelizat të lexojnë ndonjë kod që ndodh pas saj. Atalureni mund të jetë në gjendje ta korrigjojë këtë problem duke i ndihmuar qelizat të injorojnë shenjën e ndalimit dhe të vazhdojnë të lexojnë kodin që ndodh pas tij, duke rikthyer kështu funksionin normal tek qelizat.
> Burimet:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Një qelizë epiteliale frymëmarrëse CF trajtuar kronikisht nga Miglustat fiton një jo-CF si fenotip". American Journal of Cell Respiratory dhe Biologjia Molekulare . Gusht 2009.
> Fondacioni i Fibrosis Cistik. Qershor 2009. Tubacioni i zhvillimit të drogës. 24 korrik 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 "Dorëzimi CFTR në 25% të qelizave epiteliale të sipërfaqes rikthen normat normale të transportit të mukusit në epitelin e fibrozës cistike humane". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24 korrik 2009.