Duke pasur CF Gene nuk do të thotë që keni fibrozë cistike
Fibroza cistike është një sëmundje e trashëguar që shkakton infeksione të mushkërive dhe sinuseve, dështimi për të lulëzuar si probleme foshnjore dhe të tretjes si vajra, stools nga keqpërdorimi i yndyrës në stomak ose kapsllëk të rëndë.
Le të shqyrtojmë modelin e trashëgimit të fibrozës cistike, si dhe shanset statistikore të një fëmije që zhvillon CF nëse të dy prindërit janë bartës CF.
Fibroza cistike: Sëmundje autosomale recesive
Çdo person ka 23 çifte kromozomesh në secilën qelizë. Nga këto 23 çifte, një palë është kromozomi i seksit (kromozomi X dhe kromozomi Y) dhe 22 palët e tjera të kromozomeve quhen autosome.
Çdo çift kromosomi përmban të njëjtin gjen, por jo domosdoshmërisht i njëjti kod i gjeneve. Për shembull, të dy kromozomet në palë që përcaktojnë ngjyrën e flokëve do të përmbajnë një ngjyrë të gjenit, por mund të jetë ngjyrë kafe dhe tjetra bjonde.
Fibroza cistike shkaktohet nga një mutacion i gjenit të rregullatorit të membranës së fibrozës cistike (CFTR). Nëse jeni një transportues CF, kjo do të thotë se një nga gjenet e CFTR është normale dhe tjetra përmban një mutacion që dihet se shkakton fibrozë cistike.
Fibroza cistike ndodh vetëm kur të dy kopjet e gjenit CFTR përmbajnë një mutacion - kjo është arsyeja pse fibrozë cistike quhet një sëmundje autosomale recesive, në krahasim me një sëmundje autosomale dominuese (në të cilën vetëm një kopje e gjenit mutant është i nevojshëm për zhvillimin e sëmundjes) .
Klienti është nëse ju dhe partneri juaj janë të dy transportues CF, ju mund të kaloni CF në fëmijën tuaj. Kjo është për shkak se fëmija juaj do të trashëgojë një kromozom të çdo çifti prej jush dhe një nga partneri juaj. Nëse fëmija juaj merr të dy kopjet e kromozomit që përmban gjenin mutant të CFTR, ata do të kenë dy kopje të mutuara dhe do të lindin me fibrozë cistike.
Nëse fëmija juaj trashëgon një kromozom të mutuar nga njëri prej jush dhe një nga tjetri, ata do të jenë një transportues CF, por nuk kanë fibrozë cistike. Nëse fëmija juaj trashëgon kromozomin normal nga të dy ju, ai do të ketë dy kopje normale, që do të thotë se ai as nuk mbart as nuk ka CF.
Fibroza cistike: Mundësitë statistikore
Këtu është një mënyrë tjetër për të parë se çfarë do të thotë të jesh një transportues CF.
Kombinimet e mundshme që dy transportues CF mund t'i kalojnë fëmijës së tyre janë:
- CFTR normale nga mom + mutacion nga babai = transportues
- CFTR normale nga babi + mutacion nga mom = transportuesi
- Normal CFTR nga mom + CFTR normale nga baba = nuk është një transportues dhe nuk ka CF
- CFTR Mutated nga mom + mutated CFTR nga babai = fibrozë cistike
Nëse ju dhe partneri juaj jeni dy bartës, fëmija juaj ka 25 për qind shans për të pasur CF, një shans 50 për qind për të qenë një transportues dhe një shans 25 për qind që as të ketë as të mbajnë CF.
Nëse partneri juaj nuk është një bartës CF, do të jetë e pamundur që fëmija juaj të ketë CF sepse ai mund të trashëgojë vetëm kopje normale të gjenit CFTR nga partneri juaj. Megjithatë, nëse fëmija juaj ka marrë gjenin mutant të CFTR nga ju, ai ose ajo do të ketë një shans 25 përqind për të qenë një transportues. Në këtë rast, fëmija juaj mund të kalojë tek tiparet e CF për fëmijët e tyre.
Çfarë do të thotë të jesh një transportues shëndetësor
Nëse jeni një transportues CF, nuk do të keni simptoma të fibrozës cistike dhe nuk duhet të shqetësoheni për zhvillimin e sëmundjes. Përveç kësaj, duke qenë një transportues CF nuk do të shkurtoni jetëgjatësinë tuaj ose ju kufizoni në asnjë mënyrë (me përjashtim të planifikimit familjar).
Kur filloni të mendoni për fëmijët , ju dhe partneri juaj duhet të kërkoni këshillim gjenetik për të përcaktuar rrezikun e kombinuar për kalimin e CF në fëmijët tuaj të ardhshëm. Më konkretisht, ju mund të shihni nëse ju dhe partneri juaj janë transportues CF duke kaluar një test gjaku për të kontrolluar gjenin CF.
Një Fjalë Nga
Një gjë e mirë për të kuptuar është se para programeve të kontrollit të porsalindur, shumica e njerëzve nuk e kuptuan se kishin CF derisa të kishin simptoma.
Tani, nëse një i mitur ka një test pozitiv të testit të porsalindur CF, ai ose ajo do t'i nënshtrohet një test kloruri djerse për të konfirmuar diagnozën e CF.
Me një test të klorurit të djersës, matet përmbajtja e kripës në djersën e foshnjës. Njerëzit me CF kanë një nivel jashtëzakonisht të lartë të kripës në djersën e tyre për shkak të funksionit të dëmtuar të gjëndrës së djersës.
Me një diagnozë më të hershme, kujdesi nën një ekip të posaçëm mjekësor mund të iniciohet më herët. Ky ekip shpesh përfshin mjekë (sidomos një mjek të mushkërive me ekspertizë në CF), infermierë, dietist, një terapist respirator, një terapist fizik, psikolog dhe një punonjës social.
> Burimet:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibroza cistike. JAMA Patient Page. JAMA . 2009. 302 (10): 1130.
> Sistemi shëndetësor i Universitetit të Virginia. (2016). Fibroza cistike.