Pa shfaqjen e porsalindur, fibrozë cistike (CF) nuk diagnostikohet derisa simptomat fillojnë të shfaqen dhe janë të përparuara të mjaftueshme për të shkaktuar rritje të vonuar dhe probleme të frymëmarrjes . Zakonisht, kjo ndodh në dy vitet e para të jetës - por nga koha kur bëhet diagnoza, dëmi është bërë tashmë.
Me shfaqjen e porsalindur, megjithatë, CF është diagnostikuar në javët e para të jetës dhe foshnjat mund të fillojnë trajtimin menjëherë, duke shmangur kequshqyerjen dhe shqetësimin e frymëmarrjes që përndryshe do të ishin të pashmangshme.
Diagnoza e hershme dhe trajtimi gjithashtu kanë potencial për të rritur jetëgjatësinë e njerëzve me CF. Njerëzit që aktualisht jetojnë me fibrozë cistike mund të presin realisht të jetojnë në mesin e të tridhjetave, por disa studime parashohin se foshnjat e lindura sot me CF do të jetojnë në pesëdhjetat e tyre për shkak të diagnozës së hershme dhe trajtimit më të mirë.
Procesi i Shqyrtimit
Shfaqja e porsalindur për fibrozë cistike është një test për të zbuluar mundësinë e të paturit të fibrozës cistike. Është hapi i parë në një proces që përfundimisht çon në një diagnozë të fibrozës cistike, identifikimin e transportuesve CF, ose eliminon të dyja mundësitë. Nëse rezultatet e shqyrtimit fillestar janë pozitiv, kjo nuk do të thotë se një fëmijë ka fibrozë cistike. Një shqyrtim pozitiv thjesht do të thotë që duhet bërë testime të mëtejshme për të përcaktuar rëndësinë e rezultatit pozitiv.
Hapi i Parë - Ngritja e Flamurit të Kuq
Hapi i parë i shqyrtimit të porsalindur është një test gjaku që bëhet disa ditë pas lindjes.
Gjaku nxirret nga foshnja dhe dërgohet në një laborator shtetëror për të shfaqur disa çrregullime. Testi i shqyrtimit për CF duket për nivele të larta të një substance të quajtur trypsinogjen imunoreaktive (IRT), e cila është një enzimë e krijuar nga pankreasi. Fëmijët e lindur me fibrozë cistike shpesh kanë nivele të larta të IRT në gjakun e tyre, por edhe kushtet e tjera mund të shkaktojnë që enzimi të ngrihet.
Nëse një shfaqje e porsalindur për CF është pozitive, kjo do të thotë që nivele të larta të IRT janë zbuluar. Secili shtet përcakton udhëzimet e veta për nivelet normale dhe anormale të IRT. Disa shtete kanë një vlerë fikse që përbën një nivel pozitiv dhe disa shtete zgjedhin një përqindje të niveleve më të larta të IRT raportuar çdo ditë.
Hapi i dytë - Testimi gjenetik
Nëse shqyrtimi fillestar i porsalindur për IRT është pozitiv, shumica e shteteve bëjnë një test tjetër në gjak për të zbuluar nëse foshnja ka një mutacion të Rregullatorit të Sjelljes së Transmembrancës të Fibrozës Cistike (CFTR). Ka më shumë se 1.200 mutacione të njohura në gjenin CFTR që shkaktojnë fibrozë cistike. Nuk është praktike ose financiarisht e mundur të provohet për të gjithë ata, por shumica e shteteve testojnë për disa nga mutacionet më të zakonshme. Përsëri, secili shtet vendos se cilat mutacione duhet të përfshihen në panelin e testimit.
Nëse zbulohet një mutacion i gjenit CFTR, foshnja është ose një bartës CF ose ka sëmundje të fibrozës cistike. Laboratori shtetëror do të njoftojë mjekun primar të foshnjës dhe në disa shtete, ata gjithashtu do të njoftojnë departamentin e shëndetësisë të qarkut ose agjencinë tjetër që është miratuar dhe trajnuar për të siguruar ndjekjen e familjeve.
Nëse nivelet e IRT janë ngritur, por nuk zbulohet mutacion i gjenit CFTR, rezultatet e të dy testeve dërgohen tek mjeku i kujdesit primar të foshnjës i cili do të përcaktojë nëse nevojitet testimi i mëtejshëm.
Hapi i tretë - Testi i djersës
Testi i klorurit të djersës , ose testi i djersës, ka qenë provë standarde ari që përdoret për të diagnostikuar fibrozën cistike për shumë vite. Testi mat sasinë e kripës në djersën e një personi, i cili është më i lartë se normal në njerëzit me CF. Një përmbajtje kloruri më e madhe se 60 mmol / litër konsiderohet si një rezultat pozitiv.
Kur mjeku i kujdesit parësor merr rezultatet e shqyrtimit të porsalindur nga laboratori shtetëror, ai ose ajo do të vendosë nëse duhet të bëhet testimi i mëtejshëm. Nëse nivelet e IRT ishin ngritur por asnjë mutacion i CFTR nuk u zbulua, mjeku primar mund të urdhërojë testin e djersës gjithsesi vetëm në rast se foshnja ka një nga mutacionet më pak të zakonshme që nuk ishte përfshirë në panelin e testimit gjenetik.
Nëse zbulimi i porsalindur zbuloi një mutacion CFTR , mjeku i kujdesit parësor do të urdhërojë një test djersitje për të përcaktuar nëse foshnja ka sëmundje CF. Nëse testi i klorurit të djersës është pozitiv, foshnja ka fibrozë cistike dhe zakonisht do t'i referohet një qendre të akredituar CF për të filluar trajtimin. Nëse testimi gjenetik zbulon një mutacion në gjenin CFTR por testi i klorurit të djersës është negativ, foshnja është një bartës CF por nuk ka sëmundje dhe nuk kërkon trajtim. Në të dy rastet, këshillimi gjenetik zakonisht bëhet me familjen për të shpjeguar implikimet afatgjata të rezultateve.
burimi:
UAE, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M, Ph.D., MD, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, , MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J, MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, dhe O'Sullivan, BP, MD. "Udhëzime për Zbatimin e Fibrozës Cistike Programet e Përzgjedhjes së Porsalindur: Raporti i Workshopit të Fondacionit të Fibrozës Cistike". Pediatri. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 korrik 2008.