Kuptimi i modeleve të trashëgimisë nga prindërit tek fëmija
Çrregullimet gjenetike janë shkaktuar nga mutacioni i një gjeni . Ky mutacion gjenetik mund të kalojë nga prindërit tek një fëmijë në kohën e konceptimit. Nëse fëmija do të zhvillojë çrregullimin gjenetik varet shumë nga modeli i trashëgimisë.
Modelet e Trashëgimisë
Ka dy rregulla që parashikojnë gjasat që një person do të trashëgojë një çrregullim gjenetik.
Nuk garanton domosdoshmërisht që kjo të ndodhë, por kjo e rrit rrezikun.
Për shembull, kanceri i gjirit dhe sëmundjet autoimune mendohet se janë të lidhur me gjenetikë. Megjithatë, prania e një mutacioni nuk përkthehet gjithnjë në sëmundje. Nga ana tjetër, disa mutacione gjenetike, të tilla si ato të lidhura me hemofili , do të shfaqin karakteristikat e çrregullimit (megjithëse në shkallë të ndryshme të ashpërsisë).
Përcaktimi i rrezikut bazohet në:
- Nëse një kopje e gjenit mutant (nga një prind) ose dy kopje (nga të dy prindërit) janë trashëguar
- Nëse mutacioni është në një nga kromozomet seksuale (X ose Y) ose një nga 22 palët e tjera të kromozomeve jo-seksuale (të quajtur autosomes)
Bazuar në karakteristikat e kombinuara, ne mund ta klasifikojmë këtë çrregullim si X-të lidhur recesiv, Y-të lidhura, autosomal recesiv, ose autosomal dominues.
Çrregullimet recesive të lidhura me X
Në çrregullime recesive të lidhura me X, gjen i mutuar ndodh në kromozomin X (femër).
Meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y, kështu që një gjen i mutuar në kromozomin X është i mjaftueshëm për të shkaktuar çrregullim.
Femrat, nga ana tjetër, kanë dy kromozome X, kështu që një gjen i mutuar në një kromozom X zakonisht ka më pak efekt në një femër, sepse kopja e pa mutuar në tjetrën në masë të madhe anulon efektin.
Megjithatë, një femër me mutacion gjenetik në një kromozom X do të ishte një bartës i atij çrregullimi. Ajo që na tregon është se nga pikëpamja statistikore, 50 për qind e djemve të saj do të trashëgojnë mutacionet dhe do të zhvillojnë çrregullimet, ndërsa 50 për qind e vajzave të saj do të trashëgojnë mutacionet dhe do të bëhen bartës.
Çrregullimet e lidhura me Y
Për shkak se vetëm meshkujt kanë një kromozom Y, vetëm meshkujt mund të preken nga dhe të kalojnë në çrregullime të lidhura me Y. Të gjithë djemtë e një burri me një çrregullim të lidhur me Y-në do të trashëgojnë gjendjen nga babai i tyre.
Çrregullime autosomale recesive
Me çrregullime autosomale recesive, personi kërkon dy kopje të gjenit mutant - një nga çdo prind - që të ketë çrregullim.
Një person me vetëm një kopje do të jetë një transportues. Transportuesit nuk do të ndikohen në asnjë mënyrë nga mutacioni ose kanë ndonjë shenjë ose simptomë të çrregullimit. Megjithatë, ata mund të kalojnë mutacion tek fëmijët e tyre.
Nëse të dy prindërit mbartin mutacionin për një çrregullim autosomal recesiv, shanset e fëmijëve të tyre që kanë çrregullim janë si më poshtë:
- 25 për qind rrezikojnë të trashëgojnë të dy mutacionet dhe të kenë çrregullim
- 50 për qind e rrezikut të trashëgimit vetëm një kopje dhe të bëhet një transportues
- 25 për qind rrezikojnë të mos trashëgojnë mutacionin fare
Për më tepër, çdo fëmijë do të ketë të njëjtat shanse për trashëgimin e gjenit të mutuar.
Çrregullimet dominuese autosomale
Në çrregullimet autosomale dominuese, personi ka nevojë vetëm për një kopje të gjenit të mutuar që të ketë ose të zhvillojë gjendjen. Meshkujt dhe femrat në mënyrë të barabartë janë të prekshme. Për më tepër, fëmijët e një personi me një çrregullim autosomal mbizotërues kanë një rrezik 50 përqind të trashëgimit të kësaj çrregullimi gjithashtu.
> Burimi:
> Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë: Institutet Kombëtare të Shëndetit. "Nëse një çrregullim gjenetik shkon në familjen time, cilat janë gjasat që fëmijët e mi do të kenë gjendjen?" Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Bethesda, Maryland; përditësuar më 7 nëntor 2017.