Çrregullimi i rrallë gjenetik shkakton defekte fizike dhe mendore
Sindromi Wolf-Hirschhorn është një çrregullim gjenetik që mund të çojë në defekte të lindjes dhe probleme zhvillimore. Rezulton karakteristika të dallueshme të fytyrës, shtat të shkurtër, vonesa mendore dhe anomalitë e disa sistemeve të organeve. Është një gjendje e rrallë dhe vlerësohet të ndodhë në një në çdo 50,000 lindje.
Sindromi Wolf-Hirschhorn rezulton nga një gabim specifik në një pjesë të gjenit të njohur si kromozomi 4p.
Në shumicën e rasteve, kjo nuk është një çrregullim gjenetik i trashëguar, por më tepër një mutacion që ndodh spontanisht. Në fakt, në 87 përqind e njerëzve shqetësohen me sindromin Wolf-Hirschhorn, nuk ka histori familjare të çrregullimit.
Derisa sindroma Wolf-Hirschhorn mund të ndodhë në njerëz të çdo race apo përkatësie etnike, dy herë më shumë femra preken si meshkuj.
Simptomat e Sindromit Wolf-Hirschhorn
Sindromi Wolf-Hirschhorn shkakton keqformime në pjesën më të madhe të trupit, sepse gabimi gjenetik ndodh gjatë zhvillimit të fetusit.
Një nga simptomat më karakteristike janë ato që përshkruhen si tiparet e fytyrës së "helmetës së luftëtarit grek". Këto përfshijnë kolektivisht një ballë të shquar, sy të gjerë dhe një hundë të gjerë. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:
- Zvogëlimi i thellë mendor
- Kreu i vogël
- Qiellzën e çarë
- Shtat shumë i shkurtër
- Keqformimi i duarve, këmbëve, gjoksit dhe shpinës
- Ton i ulët i muskujve dhe zhvillimi i dobët i muskujve
- Rrudhave në të gjithë pëllëmbët e quajtur "rrudha simian"
- Nënzhvillim ose keqformim i organeve gjenitale dhe traktit urinar
- Konfiskimet (që ndodhin në rreth 50 përqind të individëve të prekur)
- Dëmtime serioze të zemrës, sidomos defekti i septalit atrial (zakonisht i njohur si "vrimë në zemër"), defekti ventrikular septal (një keqformim i lidhjes midis dhomave më të ulëta të zemrës), dhe stenozë p ulmike (një pengim i rrjedhjes nga zemra në arterie pulmonare)
Diagnoza e Sindromit Wolf-Hirschhorn
Sindromi Wolf-Hirschhorn mund të diagnostikohet me ultratinguj, ndërsa foshnja është ende në mitër ose nga paraqitja pas lindjes. Tiparet dalluese të fytyrës zakonisht janë çelësa e parë që fëmija ka çrregullimin. Testimi gjenetik mund të konfirmojë diagnozën.
Nëse Wolf-Hirschhorn dyshohet gjatë shtatzënisë, mund të kryhet testimi gjenetik si dhe një test më i sofistikuar i quajtur hibridizimi fluoreshent në situ (FISH) i cili ka një saktësi prej 95 për qind në konfirmimin e çrregullimit.
Testet shtesë, të tilla si rrezet X për të hetuar kockat dhe keqformimet e brendshme, ultrasonografi renale për të ekzaminuar veshkat dhe imazhet rezonancë magnetike (MRI) të trurit mund të ndihmojnë në identifikimin e gamës së simptomave që mund të hasë fëmija.
Trajtimi i Sindromit Wolf-Hirschhorn
Pasi që nuk ka trajtim për të korrigjuar defektin e lindjes sapo të ketë ndodhur, trajtimi i sindromës Wolf-Hirschhorn fokusohet në trajtimin e simptomave të ndryshme. Kjo mund të përfshijë medikamente për trajtimin e konfiskimeve, terapi fizike dhe profesionale për të mbajtur lëvizjen e muskujve dhe të përbashkët, si dhe për të riparuar anomalitë e organeve.
Ndërsa nuk ka asnjë mënyrë për të minimizuar sfidat që një familje mund të përballojë kur ballafaqohet me sindromën Wolf-Hirschhorn, është gjithashtu e rëndësishme të mbani mend se nuk ekziston një kurs i caktuar për këtë çrregullim.
Disa fëmijë të lindur me Wolf-Hirschhorn mund të kenë pak, nëse ka, probleme të mëdha të organeve dhe të jetojnë mirë në moshë madhore. Ashpërsia e dëmtimit mendor gjithashtu mund të ndryshojë ndjeshëm. Si e tillë, jetëgjatësia mesatare e një fëmije me Wolf-Hirschhorn është e panjohur thjesht për shkak se ashpërsia dhe simptomat e çrregullimit janë kaq të ndryshme.
Për të përballuar më mirë sfidat e ngritjes së një fëmije me sindromën Wolf-Hirschhorn, është e rëndësishme që të kontaktoni grupet e avokimit që janë në gjendje të ofrojnë referime profesionale, informacione me qendër në pacient dhe mbështetje emocionale që ju nevojitet. Këto përfshijnë Grupin Kundër Dhunës Kromozomale Boca Raton, Florida dhe Grupin Mbështetës 4P në Sunbury, Ohio.
> Burimi:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Jug, S .; dhe Wright, T. (2015) "Sindromi Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Uashington: Universiteti i Uashingtonit, Seattle.