Heterozigoti është një term i përdorur në gjenetikë për të përshkruar kur dy variacione të një gjeni (të njohur si alela) çiftohen në të njëjtin vend (lokus) në një kromozom . Në të kundërt, homozigoti është kur ka dy kopje të të njëjtit alel në të njëjtin lokus.
Termi heterozigot rrjedh nga "hetero-" që nënkupton kuptimin e ndryshëm dhe "-zygous" në lidhje me vezën e fekonduar (zigot).
Përcaktimi i tipareve
Njerëzit quhen organizma diploidë sepse ata kanë dy alela në çdo lokus, me një alel të trashëguar nga secili prind. Çiftëzimi specifik i aleleve përkthehet në variacionet në tiparet gjenetike të individit.
Një alel ose mund të jetë dominues ose recesiv. Alelët dominues janë ato që shprehin një tipar edhe nëse ka vetëm një kopje. Alelët recesivë mund të shprehin vetëm veten nëse ka dy kopje.
Një shembull i tillë është sytë ngjyrë kafe (e cila është dominante) dhe sytë blu (e cila është recesive). Nëse alelët janë heterozigotë, aleli dominues do të shprehej vetë mbi alelin recesiv, duke rezultuar në sytë ngjyrë kafe. Në të njëjtën kohë, personi do të konsiderohej një "bartës" i alelës recesive, që do të thotë se aleli i syve të kaltër mund të kalojë tek pasardhësi, edhe nëse ai person ka sy kafe.
Allelët gjithashtu mund të jenë domosdoshmërisht të paplotësuar, një formë e ndërmjetme e trashëgimisë, ku as aleli nuk shprehet plotësisht mbi tjetrin.
Një shembull i kësaj mund të përfshijë një alel që korrespondon me lëkurën e errët (në të cilën një person ka melaninën më shumë) të çiftëzuar me një alel që korrespondon me lëkurën e lehtë (në të cilën ka pak melanin) për të krijuar një ton të lëkurës diku në mes.
Zhvillimi i Sëmundjeve
Përtej karakteristikave fizike të një individi, çiftimi i aleleve heterozigot nganjëherë mund të përkthehet në një rrezik më të lartë të kushteve të caktuara siç janë defektet e lindjes ose çrregullimet autosomale (sëmundjet e trashëguara përmes gjenetikës).
Nëse një alel është mutant (që do të thotë se është i gabuar), një sëmundje mund t'i kalojë pasardhësve edhe nëse prindërit nuk përjetojnë shenja të çrregullimit. Në lidhje me heterozigozitetin, kjo mund të marrë një nga disa forma:
- Nëse alelët janë heterozigot recesive, aleli i keq do të ishte recesiv dhe nuk do të shprehej vetë. Në vend të kësaj, personi do të ishte një transportues.
- Nëse alelët janë heterozigot dominues, aleli i gabuar do të ishte dominues. Në këtë rast, personi mund ose nuk mund të preket (krahasuar me dominancën homozigotike ku personi do të preket).
Çifte të tjera heterozigotike thjesht do ta predispozonin një person në një gjendje shëndetësore siç është sëmundja celiac dhe lloje të caktuara të kancerit . Kjo nuk do të thotë që një person do të marrë sëmundjen; thjesht sugjeron që individi është në rrezik më të lartë. Faktorë të tjerë, si stili i jetesës dhe mjedisi, gjithashtu do të luajnë një rol.
Çrregullime të Gjeneve të Vetme
Çrregullimet e vetme të gjeneve janë ato që shkaktohen nga një alel i vetëm mutant në vend të dy. Nëse alleli i mutuar është recesiv, personi zakonisht nuk do të preket. Megjithatë, nëse alleli i mutuar është dominues, kopja e mutuar mund të anashkalojë kopjen recesive dhe të shkaktojë forma më pak të rënda të sëmundjes ose sëmundjes plotësisht simptomatike.
Çrregullimet e vetme gjenit janë relativisht të rralla. Midis disa prej çrregullimeve më të zakonshme heterozigotike dominuese:
- Sëmundja e Huntington është një çrregullim i trashëguar që rezulton në vdekjen e qelizave të trurit. Sëmundja është shkaktuar nga një mutacion dominuese në një ose të dyja alelët e një gjeni të quajtur Huntingtin .
- Neurofibromatosis type-1 është një çrregullim i trashëguar në të cilin zhvillohen tumoret e indit nervor në lëkurë, shpinë, skelet, sytë dhe trurin. Vetëm një mutacion dominues nevojitet për të nxitur këtë efekt.
- Hiperkolesterolemia familjare (FH) është një çrregullim i trashëguar që karakterizohet nga nivele të larta kolesteroli, veçanërisht lipoproteinat "të këqija" të densitetit të ulët (LDLs). Kjo është deri tani më e zakonshme e këtyre çrregullimeve, duke prekur rreth një nga çdo 500 njerëz.
Një person me një çrregullim të vetëm të gjeneve ka një shans 50/50 të kalojë alelin e mutuar tek një fëmijë i cili do të bëhet një transportues.
Nëse të dy prindërit kanë një mutacion heterozigot recesiv, fëmijët e tyre do të kenë një shans të vetëm për katër për zhvillimin e çrregullimit. Rreziku do të jetë i njëjtë për çdo lindje.
Nëse të dy prindërit kanë një mutacion mbizotërues heterozygues, fëmijët e tyre kanë një shans 50 për qind të gjetjes së aleleve dominuese (simptoma të pjesshme ose të plota), një shans 25 për qind për të marrë si alela dominante (simptoma), dhe një 25 për qind e marrjes së të dy aleleve recesive (pa simptoma).
Heterozigositeti i Përbërë
Heterozigositeti i përbërë është shteti ku ekzistojnë dy alela të ndryshme recesive në të njëjtin vend që, së bashku, mund të shkaktojnë sëmundje. Këto janë, përsëri, çrregullime të rralla që shpesh lidhen me racën ose përkatësinë etnike. Midis tyre:
- Sëmundja Tay-Sachs është një çrregullim i rrallë trashëguar që shkakton shkatërrimin e qelizave nervore në tru dhe palcë kurrizore. Është një çrregullim shumë i ndryshueshëm që mund të shkaktojë sëmundje gjatë foshnjërisë, adoleshencës ose në moshën e rritur më vonë. Ndërsa Tay-Sachs është shkaktuar nga mutacione gjenetike të gjenit HEXA , është çiftimi specifik i aleleve që përfundimisht përcaktojnë se cilat formë merr sëmundja. Disa kombinime përkthehen në sëmundjen e fëmijërisë; të tjerët përkthehen në sëmundjen e mëvonshme.
- Fenilketonuria (PKU) është një çrregullim gjenetik që kryesisht prek fëmijët në të cilat një substancë e njohur si phenylalanine akumulon në tru, duke shkaktuar konfiskime, çrregullime mendore dhe paaftësi intelektuale. Ka një shumëllojshmëri të gjerë të mutacioneve gjenetike që lidhen me PKU, çifte të cilat mund të çojnë në forma më të buta dhe më të rënda të sëmundjes.
Sżmundje tż tjera nż tż cilżn heterozygotes kompleks mund tż luajnż njż pjesż janż fibrozżsi cistike, anemia e qelizżs sżmundje, dhe hemochromatosis (hekuri i tepruar nż gjak).
Heterozigoti Avantazh
Ndërsa një kopje e vetme e një aleli të sëmundjes zakonisht nuk rezulton në sëmundje, ka raste ku mund të sigurojë mbrojtje kundër sëmundjeve të tjera. Ky është një fenomen i referuar si avantazh heterozigot.
Në disa raste, një alel i vetëm mund të ndryshojë funksionin fiziologjik të një individi në mënyrë të tillë që ta bëjë atë person rezistent ndaj disa infeksioneve. Ndër shembujt:
- Anemia e qelizave të gjakut është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga dy alela recesive. Duke pasur të dyja këto alela shkakton keqformimin dhe vetë-shkatërrimin e shpejtë të qelizave të kuqe të gjakut. Duke pasur vetëm një alel mund të shkaktojë një gjendje më pak të rëndë të quajtur qeliza e qelizave të derdhura në të cilën vetëm disa qeliza janë të keqformuara. Këto ndryshime të butë janë të mjaftueshme për të siguruar një mbrojtje natyrale kundër malaries duke vrarë qelizat e gjakut të infektuar më shpejt sesa paraziti mund të riprodhohet.
- Fibroza cistike (CF) është një çrregullim gjenetik recesiv që mund të shkaktojë dëmtim të rëndë të mushkërive dhe traktit të tretjes. Në personat me alelë homozigotike, CF shkakton një trashje të trashë, ngjitëse të mukusit në mushkëri dhe në traktin gastrointestinal. Në personat me alela heterozigotike, efekti i njëjtë, ndonëse i reduktuar, mund të ulë ndjeshmërinë e një personi ndaj kolerës dhe ethet tifoide . Duke rritur prodhimin e mukusit, një person është më pak i përkryer ndaj efektit dëmtues të diarresë infektive.
I njëjti efekt mund të shpjegojë pse njerëzit me alelë heterozigotë për çrregullime të caktuara autoimune duket se kanë një rrezik më të ulët të simptomave të hepatitit C në fazën e mëvonshme.
> Burimet:
> Al-Chalabi, A. dhe Almasy, L. (2009) Gjenetika e Sëmundjeve Kompleksi Njeriut: Një Manual Laboratori (1 Lab Edition). Nju Jork, Nju Jork: Laboratori Press i Ftohtë Pranveror Harbour. ISBN-13: 978-0879698836.
> Aleanca gjenetike. (2010) Kuptimi i Gjenetikës: Një Qarku i Kolumbisë Udhëzues për Pacientët dhe Profesionistët e Shëndetit. "Shtojca G: Çrregullimet e një Geni . " Washington, DC: Departmenti i Shëndetësisë i Distriktit të Kolumbisë. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. dhe Ludman, M. (2008) Enciklopedia e çrregullimeve gjenetike dhe defektet e lindjes (botimi i tretë). Nju Jork, Nju Jork: Biblioteka e Shëndetit dhe e Jetës. ISBN-13: 978-0816063963.