Pse kjo çrregullim është ndarë në dy sindroma të ndara
Në vitet e mëparshme, sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) ishte një term i përdorur për të përshkruar një gjendje gjenetike të trashëguar që preku përafërsisht 1 në 100,000 foshnje të lindura. Ajo u emërua pas katër mjekëve që fillimisht përshkruanin simptomat e sindromës.
Që atëherë, LMBBS është njohur si i pasaktë. Në vend të kësaj, u zbulua se LMBBS në të vërtetë përbëhej nga dy çrregullime të veçanta: Sindromi Biedl-Bardet (BBS) dhe Sindromi Laurence-Moon (LMS).
Diferenca midis Sindromës Biedl-Bardet dhe Sindromës Laurence-Moon
BBS është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë që shkakton përkeqësimin e shikimit, gishtat shtesë ose këmbët, obezitetin në stomak dhe bark, problemet e veshkave dhe vështirësitë në të mësuar. Vizioni lëshon me shpejtësi përkeqësim; shumë njerëz do të bëhen plotësisht të verbër. Komplikimet nga simptomat e tjera, të tilla si problemet e veshkave, mund të jenë kërcënuese për jetën.
Ashtu si BBS, LMS është një çrregullim i trashëguar. Ajo është e lidhur me vështirësitë e të mësuarit, hormonet seksuale të zvogëluara dhe ngurtësinë e muskujve dhe nyjeve. BBS dhe LMS janë shumë të ngjashme, por konsiderohen të ndryshme, sepse pacientët LMS nuk tregojnë shenja të shifrave shtesë ose obeziteti në abdomen.
Shkaqet e BBS dhe LMS
Shumica e rasteve të BBS janë trashëguar. Në prek të dy burrat dhe gratë në mënyrë të barabartë, por nuk është e zakonshme. BBS ndikon vetëm 1 në 100,000 në Amerikën e Veriut dhe në Evropë. Është pak më e zakonshme në vendet e Kuvajtit dhe Tokës së Re, por shkencëtarët nuk janë të sigurt përse.
LMS është gjithashtu një sëmundje e trashëguar. LMS është autosomal recesiv, që do të thotë se ndodh vetëm nëse të dy prindërit mbajnë gjenet LMS. Në mënyrë tipike, vetë prindërit nuk kanë LMS, por mbajnë gjenin nga një prej prindërve të tyre.
Si diagnostikohen
BBS zakonisht diagnostikohet gjatë fëmijërisë. Ekzaminimet vizuale dhe vlerësimet klinike do të kërkojnë anomali të ndryshme dhe vonesa.
Në disa raste, testimi gjenetik mund të zbulojë praninë e çrregullimit përpara se simptomat të përparojnë.
LMS zakonisht diagnostikohet kur testohen për vonesa në zhvillim, siç janë shfaqjet për frenimin e fjalëve, aftësitë e përgjithshme të të mësuarit dhe problemet e dëgjimit .
Trajtimet për dy kushte
Trajtimi i BBS është përqendruar në trajtimin e simptomave të çrregullimit, të tilla si korrigjimi i vizionit ose transplantet e veshkave. Ndërhyrja e hershme mund t'u lejojë fëmijëve të jetojnë jetën më normale dhe të menaxhojnë simptomat, por në këtë moment nuk ka shërim për sëmundjen.
Për LMS, nuk ka trajtime të miratuara aktualisht për të trajtuar çrregullimin. Ashtu si BBS, trajtimi është i fokusuar në menaxhimin e simptomave. Mbështetja e syrit, të tilla si syzet ose ndihmat e tjera, mund të ndihmojnë në përkeqësimin e vizionit. Për të ndihmuar në trajtimin e shtatësisë së shkurtër dhe vonesave të rritjes, terapia me hormon mund të rekomandohet. Fjala dhe terapi profesionale mund të përmirësojnë shkathtësinë dhe aftësitë e përditshme të jetesës. Trajtimi i veshkave dhe i veshkave mund të jenë të nevojshme.
Prognoza për Sindromin Biedl-Bartet ose Sindromën Laurence-Moon
Për ata me sindromën Laurence-Moon, jetëgjatësia e jetës është zakonisht më e shkurtër se njerëzit e tjerë. Shkaku më i zakonshëm i vdekjes është i lidhur me çështjet e veshkave ose të veshkave.
Për sindromin Biedel-Bartet, dështimi i veshkave është shumë i zakonshëm dhe është shkaku më i mundshëm i vdekjes. Menaxhimi i çështjeve renale mund të përmirësojë jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës.
burimet:
"Sindromi Biedl-Bartet". Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla, 2015.
"Sindromi Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.