Cistinoza është një çrregullim i trashëguar i kromozomit 17 në të cilin cistina e aminoacideve nuk transportohet siç duhet nga qelizat e trupit. Kjo shkakton dëmtimin e indeve dhe organeve në të gjithë trupin. Simptomat e cystinosis mund të fillojnë në çdo moshë, dhe ajo ndikon si meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike. Ka vetëm rreth 2,000 individë të njohur me cistinozë në botë.
Gjen për cistinosis (CTNS) është trashëguar në mënyrë autosomale recesive . Kjo do të thotë që në mënyrë që një fëmijë të trashëgojë këtë çrregullim, të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit CTNS dhe fëmija duhet të trashëgojë dy kopje të gjenit të dëmtuar, një nga çdo prind.
simptomat
Simptomat e cistinozës ndryshojnë varësisht nga forma e sëmundjes që është e pranishme. Simptomat mund të shkojnë nga butë në të rënda, dhe ato mund të përparojnë me kalimin e kohës.
- Cystinosis infantile nephropathic - Kjo është forma më e zakonshme dhe më e rëndë e cistinozës, në të cilën simptomat fillojnë në foshnjëri, shpesh para moshës 1 vjeçare. Fëmijët me këtë lloj cistinoze shpesh kanë shtat të shkurtër, ndryshime në retinë (retinopatia), ndjeshmëria ndaj dritës (fotofobi), të vjella, humbja e oreksit dhe kapsllëku. Ata gjithashtu zhvillojnë funksionin e veshkave të dëmtuar të njohur si sindromi Fanconi. Simptomat e sindromës Fanconi përfshijnë etje të tepruar (polydipsia), urinim i tepruar (polyuria) dhe kalium i ulët i gjakut (hypokalemia).
- Kistinoza nefropatike - e cila në përgjithësi nuk diagnostikohet para moshës 12 vjeçare dhe sëmundja përparon ngadalë me kalimin e kohës. Kristalët e kistineve janë të pranishme në kornesë dhe konjuktivën e syrit dhe në palcën e eshtrave. Funksioni i veshkave është i dëmtuar, dhe individët me këtë formë të cistinozës mund të zhvillojnë gjithashtu sindromën Fanconi.
- Cistinoza e rritur (beninje ose jopenfropatike) - Kjo formë e cistinozës fillon në moshën e rritur dhe nuk shkakton dëmtime të veshkave. Kristalët e kistineve grumbullohen në korne dhe në konjuktivën e syrit, dhe ndjeshmëria ndaj dritës (fotofobi) është e pranishme.
diagnozë
Diagnoza e cistinozës konfirmohet duke matur nivelin e cistinës në qelizat e gjakut. Testet e tjera të gjakut mund të kontrollojnë pabarazitë në kalium dhe natriumi, dhe niveli i cistinës në urinë mund të kontrollohet. Një okulist do të shqyrtojë sytë për ndryshime në korne dhe retinë. Një mostër e indit të veshkave (biopsi) mund të ekzaminohet nën një mikroskop për kristalet cistine dhe për ndryshime shkatërruese në qelizat dhe strukturat e veshkave
trajtim
Cisteamina e drogës (Cystagon) ndihmon në eliminimin e cistinës nga trupi. Edhe pse nuk mund të dëmtojë dëmin e bërë tashmë, ai mund të ndihmojë në ngadalësimin ose në parandalimin e dëmtimeve të mëtejshme që ndodhin. Cysteamine është shumë e dobishme për individët me cystinosis, veçanërisht kur filloi në fillim të jetës. Individët me fotofobi ose simptoma të syve të tjerë mund të aplikojnë pika cysteamine sy drejtpërdrejt në sy.
Për shkak të funksionit të dëmtuar të veshkave, fëmijët dhe adoleshentët me cistinozë mund të marrin shtesë minerale si natrium, kalium, bikarbonat ose fosfat, si dhe Vitamina D.
Nëse sëmundja e veshkave përparon me kalimin e kohës, një ose të dy veshkat mund të funksionojnë keq ose aspak. Në këtë rast, mund të nevojitet transplantimi i veshkave. Rënia e transplantuar nuk preket nga cistinoza. Shumica e fëmijëve dhe adoleshentëve me cistinozë marrin kujdes të rregullt nga një nefrolog i pediatrisë (mjeku i veshkave).
Fëmijët që kanë vështirësi në rritje, mund të marrin trajtime të hormoneve të rritjes. Fëmijët me formë infantile të cistinozës mund të kenë vështirësi me gëlltitje, vjellje ose dhimbje barku. Këta fëmijë duhet të vlerësohen nga një gastroenterolog dhe mund të kërkojnë trajtime shtesë ose ilaçe për të kontrolluar simptomat e tyre.
> Burimet:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Sindromi i Fanconit.