Kjo gjendje e rrallë e bën të vështirë për trupin të thithë yndyrën
Abetalipoproteinemia (e njohur edhe si Sindromi Bassen-Kornzweig) është një çrregullim i trashëguar që ndikon në mënyrën se si yndyrat janë bërë dhe përdoren në trup. Trupat tanë kanë nevojë për yndyrna në mënyrë që të mbajnë nerva të shëndetshme, muskuj dhe tretje. Ashtu si nafta dhe uji, yndyrat nuk mund të udhëtojnë vetë trupin tonë. Në vend të kësaj, ata i bashkëngjiten proteinave të veçanta të quajtur lipoproteinat dhe udhëtojnë kudo që ata janë të nevojshme.
Si Abetalipoproteinemia ndikon lipoproteinat
Për shkak të një mutacioni gjenetik, njerëzit me abetalipoproteinemi nuk prodhojnë proteina të nevojshme për të bërë lipoproteinat. Pa lipoproteina të mjaftueshme, yndyrnat nuk mund të treten siç duhet ose të udhëtojnë atje ku janë të nevojshme. Kjo çon në probleme serioze shëndetësore që mund të ndikojnë në stomakun, gjakun, muskujt dhe sistemet e tjera të trupit.
Për shkak të problemeve të shkaktuara nga abetalipoproteinemia, shenjat e kushteve janë parë shpesh në foshnjëri. Meshkujt preken më shumë, rreth 70 për qind më shumë se femrat. Gjendja është një kusht i trashëguar autosomal, që do të thotë që të dy prindërit duhet të kenë gjenin MTTP të gabuar që fëmija i tyre ta trashëgojë atë. Abetalipoproteinemia është shumë e rrallë, vetëm 100 raste janë raportuar.
Shenjat dhe simptomat e çrregullimit
Bebet e lindur me abetalipoproteinemia kanë probleme stomaku për shkak të paaftësisë së tyre për të tretet yndyrna siç duhet. Lëvizjet e zorrëve shpesh janë anormale dhe mund të jenë me ngjyrë të zbehtë dhe me erë të keq.
Fëmijët me abetalipoproteinemia gjithashtu mund të përjetojnë të vjella, diarre, bloating, dhe vështirësi në marrjen e peshës ose rritjes (gjithashtu nganjëherë njihet si dështimi për të lulëzuar).
Ata me gjendje gjithashtu kanë probleme me vitamina të ruajtura në yndyrna - vitamina A, E dhe K. Simptomat e shkaktuara nga mungesa e yndyrave dhe vitaminave të tretshme në yndyrë zakonisht zhvillohen brenda dekadës së parë të jetës.
Këto mund të përfshijnë:
- Çrregullime ndijore: Kjo përfshin probleme me ndjeshmërinë e temperaturës dhe kontaktit - sidomos në duart dhe këmbët (hipestezia)
- Trouble walking (ataxia): Përafërsisht 33 për qind e fëmijëve do të kenë vështirësi në këmbë deri në kohën që ata të kthehen 10 vjet. Ataxia bëhet më keq me kalimin e kohës.
- Çrregullime të lëvizjes: dridhje, dridhje (korea), vështirësi në arritjen e gjërave (dysmetria), telashe (dysarthria)
- Problemet e muskujve: dobësi, shkurtim (tkurrje) e muskujve në shpinë që shkakton shtrirje kurrizore (kyphoscoliosis)
- Problemet e gjakut: hekuri i ulët ( anemia ), problemet me mpiksjen, qelizat e gjakut të parregullt (acanthocytosis)
- Problemet e syve: Verbëria e natës, shikimi i dobët, problemet me kontrollin e syve (ophthalmoplegia), katarakte
Marrja e një Diagnoza Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia mund të zbulohet përmes mostrave të stoolit. Lëvizjet e zorrëve, kur testohen, do të tregojnë një nivel të lartë të yndyrës pasi që yndyra është duke u eliminuar në vend që të përdoret nga trupi. Testet e gjakut gjithashtu mund të ndihmojnë në diagnostikimin e gjendjes. Qelizat e gjakut anormal të pranishëm në abetalipoproteinemia mund të shihen nën një mikroskop. Gjithashtu do të ketë nivele shumë të ulëta të yndyrave si kolesteroli dhe trigliceridet në gjak.
Nëse fëmija juaj ka abetalipoproteinemia, testet për kohëzgjatjen e koagulimit dhe nivelet e hekurit gjithashtu do të kthehen anormalisht. Një provim sy mund të tregojë inflamacion të pasme të syrit (retinitis). Testimi i forcës muskulore dhe i kontraktimeve mund të ketë gjithashtu rezultate të parregullta.
Trajtimi i gjendjes përmes dietës
Një dietë specifike për njerëzit me abetalipoproteinemia është zhvilluar. Ka disa kërkesa në dietë, duke përfshirë shmangien e ngrënies së llojeve të caktuara të yndyrave (trigliceridet me gjatësi të gjatë) në favor të ngrënies së llojeve të tjera (trigliceridet e mesme). Një kërkesë tjetër është shtimi i dozave të shtesave të vitaminave që përmbajnë vitamina A, E dhe K, si dhe hekuri.
Një nutritionist me një sfond trajtimin e kushteve gjenetike mund të ju ndihmojë të hartoni një plan vakt që do të plotësojë nevojat e veçanta të fëmijës suaj dietik.
Burimet :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Roli i proteinës transferuese të triglicerideve mikrosomale në abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, f. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Baza molekulare e abetalipoproteinemisë. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nr. 2, f. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Njohuri të reja në asamblenë lipoprotein dhe metabolizmin e vitaminës E nga një sëmundje e rrallë gjenetike. JAMA, vol. 270, nr. 7, f. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. Në Menaxhimin e Lipideve në Praktikën Klinike. Në dispozicion në internet në Medscape.
Medline Plus. Sindromi Bassen-Kornzweig. (2013)