Një grup fatale i defekteve të lindjes
Sindromi Hydrolethalus është një grup fatale i defekteve të lindjes të shkaktuara nga një çrregullim gjenetik. Sindromi Hydrolethalus u zbulua kur studiuesit po studiojnë një tjetër çrregullim, të quajtur sindroma Meckel, në Finlandë. Ata gjetën 56 raste të sindromës hydrolethalus në Finlandë, që do të thotë një incidencë prej së paku 1 në 20,000 foshnje atje. Ka patur të paktën 5 raste të tjera të raportuara të sindromit hydrolethalus të botuara në literaturën mjekësore në mbarë botën.
Duke përdorur bebet finlandeze dhe familjet e tyre, hulumtuesit zbuluan mutacionin e gjenit përgjegjës për sindromin hydrolethalus në popullatën finlandeze. Gjen , i quajtur HYLS-1, është në kromozomin 11. Hulumtimet tregojnë se mutacioni gjenetik është trashëguar në një model autosomal recesiv.
Simptomat e Sindromës Hydrolethalus
Sindromi Hydrolethalus përbëhet nga një grup defektesh të veçantë të lindjes, duke përfshirë:
- Hydrocephalus i rëndë (lëngu i tepërt në tru)
- Jashtëzakonisht nofulla e vogël e vogël (e quajtur mikrognathia)
- Qafa e qafës ose shije e çarë
- Një sistem respirator i keqformuar
- Defekte kongjenitale të zemrës
- Gishtat dhe këmbët shtesë (të quajtura polydactyly), sidomos një gisht i madh i kopjuar
- Informacioni i keq i trurit, duke përfshirë strukturat që mungojnë
Diagnoza e Sindromit Hydrolethalus
Shumë fëmijë me sindrom hydrolethalus janë të njohur para lindjes nga ultratinguj prenatal. Hydrocephalus dhe malformation trurit sugjerojnë diagnozën.
Ekzaminimi i ngushtë i fetusit me ultratinguj, ose foshnja në lindje, është e nevojshme për të përjashtuar sindroma të ngjashme si sindroma Meckel , Trisomy 13 ose sindroma Smith-Lemli-Opitz.
pikëpamje
Shpesh fëmija me sindrom hydrolethalus lind lindur para kohe. Rreth 70% e foshnjave me sindromë janë ende të lindur. Ata të lindur gjallë nuk mbijetojnë për shumë kohë.
burimet
Tiller, George E .. "Sindromi Hydrolethalus 1." Baza e të dhënave OMIM. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Sindromi Hydrolethalus." Journal of Genetics Medical 27 (1990): 756-759. Print.