Sindroma Meckel-Gruber - e njohur edhe si splanchnocystica dysencephalia, sindroma Meckel dhe sindromi Gruber - është një çrregullim gjenetik që shkakton një sërë defektesh të rënda fizike. Për shkak të këtyre defekteve të rënda, ata me sindromin Meckel zakonisht vdesin para ose pak pas lindjes.
Mutacionet gjenetike
Sindromi Meckel është i lidhur me një mutacion në të paktën një nga tetë gjene.
Mutacionet në këto tetë gjene përbëjnë rreth 75 për qind të rasteve të Meckel-Gruber. Të tjerët 25 për qind janë shkaktuar nga mutacionet që ende nuk janë zbuluar.
Në mënyrë që një fëmijë të ketë sindromin Meckel-Gruber, të dy prindërit duhet të mbajnë kopje të gjenit të dëmtuar. Nëse të dy prindërit mbartin genin e dëmtuar, ka një shans 25% që fëmija i tyre do të ketë gjendjen. Ekziston një shans 50 për qind që fëmija i tyre do të trashëgojë një kopje të gjenit. Nëse fëmija trashëgon një kopje të gjenit, ata do të jenë bartës i gjendjes. Ata nuk do të kenë vetë gjendjen.
përhapje
Shkalla e incidencës së sindromës Meckel-Gruber varion nga 1 në 13,250 në 1 në 140,000 lindje të gjalla. Hulumtimet kanë zbuluar se ka më shumë gjasa të preken nga disa popullsi, si ato me prejardhje finlandeze (1 në 9,000 njerëz) dhe prejardhje belge (rreth 1 në 3,000 njerëz). Normat e tjera të larta të incidencës janë gjetur në mesin e Beduins në Kuvajt (1 në 3.500) dhe në mesin e indianëve Gujarati (1 në 1300).
Këto popullata gjithashtu kanë norma të larta të transportuesve, me diku nga 1 në 50 në 1 në 18 njerëz që mbajnë një kopje të gjeneve të dëmtuara. Përkundër këtyre normave të prevalencës, gjendja mund të ndikojë në çdo sfond etnik, si dhe të dyja gjinitë.
simptomat
Sindromi Meckel-Gruber është i njohur për shkaktimin e deformimeve specifike fizike, duke përfshirë:
- Një vend i gjërë i butë përpara (fontanel), i cili lejon disa nga trurit dhe lëngu kurrizor të fryrë jashtë (encephalocele)
- Gabimet e zemrës
- Veshkat e mëdha të mbushura me kistë (veshkave polycystic)
- Gishtat ose këmbët shtesë ( polydactyly )
- Dhëmbja e mëlçisë (fibrozë e mëlçisë)
- Zhvillimi i paplotë i mushkërive (hipoplazia pulmonare)
- Qafe e çarë dhe shije të çarë
- Anomalitë gjenitale
Veshkat cistike janë simptoma më e zakonshme, e ndjekur nga polydactyly. Shumica e viktimave të Meckel-Gruber janë për shkak të hipoplazisë pulmonare, zhvillimit jo të plotë të mushkërive.
diagnozë
Foshnjat me sindromin Meckel-Gruber mund të diagnostikohen bazuar në paraqitjen e tyre në lindje, ose me ultratinguj para lindjes. Shumica e rasteve të diagnostikuara me ultratinguj diagnostikohen në tremujorin e dytë. Megjithatë, një teknik i kualifikuar mund të jetë në gjendje të identifikojë gjendjen gjatë tremujorit të parë. Analiza e kromozomeve, ose nëpërmjet mostrimit të korit apo amniocentezës, mund të bëhet për të përjashtuar Trisominë 13 , një gjendje pothuajse po aq fatale me simptoma të ngjashme.
trajtim
Për fat të keq, nuk ka trajtim për sindromën Meckel-Gruber sepse mushkëritë e pazhvilluara të fëmijës dhe veshkat e parregullt nuk mund ta mbështesin jetën. Gjendja ka një vdekshmëri 100 për qind brenda ditëve të lindjes.
Nëse sindroma Meckel-Gruber zbulohet gjatë shtatzënisë, disa familje mund të zgjedhin të ndërpresin shtatzëninë.
burimet:
Carter, SM (2015). Sindromi Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Gjenetikë Home Reference. Sindromi Meckel (2016)