Defektet e lindjes së kokës, fytyrës dhe këmbëve
Sindromi Jackson-Weiss është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga mutacionet në gjenin FGFR2 në kromozomin 10. Kjo shkakton defekte dalluese të lindjes të kokës, fytyrës dhe këmbëve. Nuk dihet se sa shpesh ndodh sindromi Jackson-Weiss, por disa individë janë të parët në familjet e tyre që kanë çrregullim, ndërsa të tjerët trashëgojnë mutacionin gjenetik në një mënyrë dominuese autosomale .
simptomat
Në lindje, eshtrat e kafkës nuk janë bashkuar; ata mbyllen kur rritet fëmija. Në sindromën Jackson-Weiss, kockat e kafkës bashkohen së bashku (siguresave) shumë herët. Kjo quhet "craniosynostosis." Kjo shkakton:
- kafkë të deformuar
- sytë e shpërndarë gjerësisht
- fryrë ballin
- pazakontë e sheshtë, zona e pazhvilluar e mesme e fytyrës (hipoplazia e mesit)
Një tjetër grup dallues i defekteve të lindjes në sindromën Jackson-Weiss janë në këmbë:
- këmbët e mëdha janë të shkurtra dhe të gjera
- gishtat e mëdhenj gjithashtu bend larg nga këmbët e tjera
- kockat e disa këmbëve mund të shkrihen së bashku (të quajtur "syndactyly") ose formë anormale
Individët me sindromin Jackson-Weiss zakonisht kanë duart normale, inteligjencën normale dhe një jetëgjatësi normale.
diagnozë
Diagnoza e sindromës Jackson-Weiss bazohet në defektet e lindjes të pranishme. Ka sindroma të tjera që përfshijnë craniosynostosis, të tilla si sindromi Crouzon ose sindromi Apert, por anomalitë këmbë ndihmojnë në dallimin e sindromës Jackson-Weiss.
Nëse ka dyshime, mund të bëhet një test gjenetik për të ndihmuar në konfirmimin e diagnozës.
trajtim
Disa nga defektet e lindjes të pranishme në sindromën Jackson-Weiss mund të korrigjohen ose zvogëlohen me kirurgji. Trajtimi i craniosynostosis dhe anomalitë e fytyrës zakonisht trajtohen nga mjekët dhe terapistët që specializohen në çrregullime të kokës dhe qafës (specialistë craniofacial).
Këto grupe specialistësh shpesh punojnë në një qendër ose klinikë të veçantë craniofacial. Shoqata Kombëtare Craniofacial ka informacion kontaktimi për ekipet mjekësore craniofacial dhe gjithashtu siguron mbështetje financiare për shpenzimet jo mjekësore të individëve që udhëtojnë në një qendër për trajtim.
burimet:
> Wulfsberg, Eric. "Sindromi Jackson-Weiss". Edukimi familjar i CCDD. 26 janar 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Sindromi Jackson-Weiss". Indeksi i Sëmundjeve të Rralla. Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla.
> "Sindromi Jackson-Weiss". Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. 2 Maj 2008. Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë.
> Van Buggenhout, G., dhe JP Fryns. "Sindromi Jackson-Weiss". Korrik 2005. Enciklopedia Orphanet.