Karakteristikat dalluese të fytyrës janë hallka e kësaj sëmundjeje të rrallë
Sindromi Cornelia de Lange (CDLS), i njohur edhe si sindromi Bachmann-de Lange, është një çrregullim gjenetik që shkakton një pamje të dallueshme që është e pranishme që nga lindja. Sëmundja mund të ndikojë në pjesë të shumta të trupit dhe shkon nga e butë në të rënda. CDLS mund të trashëgohet; megjithatë, shumica e rasteve janë shkaktuar nga mutacione të reja.
Deri tani, CDLS është lidhur me mutacionet në gjenet NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 dhe SMC3.
Shumica e rasteve rezultojnë nga mutacionet në gjenin NIPBL. Përafërsisht 30 për qind e rasteve nuk kanë lidhje me ndonjë prej këtyre mutacioneve gjenetike. Gjendja vlerësohet të prekë diku nga një në 10,000 deri në 30,000 të sapolindur. Më shumë njerëz mund të kenë gjendjen kur rastet e lehta mund të mos jenë të diagnostikuara. CDLS mund të diagnostikohet përfundimisht përmes testimit gjenetik.
Karakteristikat Fizike të Ndara
Shumë nga simptomat e sindromës Cornelia de Lange janë të pranishme në lindje. Njerëzit me CDLS kanë veçori specifike të fytyrës si:
- Vetullat e bashkuara që duken të harkuara dhe të përcaktuara mirë (99 përqind e rasteve)
- Qerpiku i gjatë kaçurrel (99 përqind e rasteve)
- Fasule të ulëta dhe të pasme (92 përqind e rasteve)
- Hunda e kthyer (88 për qind e rasteve)
- Këndet poshtë gojës së gojës dhe buzët e holla (94 përqind e rasteve)
- Nofulla e vogël e vogël dhe / ose nofullën e sipërme (84% e rasteve)
- Qiellzën e çarë
Anomalitë e tjera fizike të cilat mund ose nuk mund të jenë të pranishme në lindje përfshijnë:
- Kreu shumë i vogël (mikrocefali) (98 përqind e rasteve)
- Problemet e syrit dhe vizionit (50 përqind e rasteve)
- Flokët e tepërt të trupit, të cilat mund të jenë të hollë kur rritet fëmija (78 për qind e rasteve)
- Qafa e shkurtër (66 për qind e rasteve)
- Anomalitë e dorës si gishtat e humbur, duart shumë të vogla dhe / ose devijimi i brendshëm i gishtërinjve pinky
- Gabimet e zemrës
Foshnjat me sindromën Cornelia de Lange përgjithësisht lindin të vegjël, ndonjëherë para kohe. Ata të prekur mund të kenë muskuj shumë të tensionuar, ushqim probleme dhe një thirrje të ulët dhe të dobët. Fëmijët me CDLS mund të kenë gjithashtu zbaticë gastroesophageal, si dhe konfiskime.
Problemet e gjuhës dhe sjelljes
Foshnjat me sindromën Cornelia de Lange nuk zhvillohen aq shpejt sa fëmijët e tjerë. Shumica kanë aftësi të kufizuara të butë në të moderuar, por disa mund të jenë me aftësi të kufizuara (me një gamë IQ prej 30 deri 85). Për shkak të problemeve me gojën, dëgjimin dhe zhvillimin, fëmijët me CDLS shpesh fillojnë të flasin më vonë se kolegët e tyre.
Problemet e sjelljes për fëmijët me CDLS mund të përfshijnë hyperactivity, vetë-lëndim, agresion, dhe shqetësim gjumi. Këta fëmijë mund të duken sikur kanë një sindrom të ngjashëm me autizmin për shkak të një aftësie të zvogëluar për t'u lidhur me njerëzit e tjerë, sjelljet e përsëritura, vështirësitë me shprehjen e fytyrës dhe vonesat në gjuhë.
Trajtimi i CDLS
Trajtimi fokusohet në adresimin e simptomave të CDLS në mënyrë që ata të prekur mund të çojnë më shumë jetë normale. Foshnjat përfitojnë nga programet e intervenimit të hershëm për përmirësimin e tonit të muskujve, menaxhimin e problemeve të ushqyerjes dhe zhvillimin e aftësive të shkëlqyera motorike. Profesionistët e shëndetit mendor mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave të sjelljes së gjendjes.
Fëmijët gjithashtu mund të kenë nevojë të shohin kardiologë ose oftalmologë për probleme zemre dhe sy. Jetëgjatësia është normale, për aq kohë sa fëmija nuk ka ndonjë anomali të madhe të brendshme të tilla si defekte të zemrës.
burimi:
Tekin, M. (2015). Sindromi i Cornelia de Lange. eMedicine.