Një çrregullim gjenetik që prek metabolizmin e bakrit
Sëmundja e Menkes është një sëmundje e rrallë, shpesh fatale e neurodegjenerimit që ndikon në aftësinë e trupit për të absorbuar bakrin. Mësoni rreth origjinës së sëmundjes, plus simptomat, diagnozën dhe mundësitë e trajtimit.
origjinë
Në vitin 1962, një mjek me emrin John Menkes dhe kolegët e tij në Universitetin Columbia në Nju Jork botoi një artikull shkencor për pesë foshnje meshkuj me një sindrom të veçantë gjenetik.
Ky sindrom, i njohur tashmë si sëmundja e Menkes, sëmundja e krehur e flokëve Menkes ose sindromi i Menkes, është identifikuar si një çrregullim i metabolizmit të bakrit në trup.
Meqenëse njerëzit me këtë sëmundje nuk mund të absorbojnë siç duhet bakër, truri, mëlçia dhe plazma e gjakut janë të privuar nga ky lëndë ushqyese esenciale. Po kështu, pjesë të tjera të trupit, duke përfshirë edhe veshkat, shpretkën dhe muskujt skeletor grumbullojnë shumë bakër.
Kush merr Menkes Sëmundjeve?
Sëmundja e Menkes ndodh tek njerëzit e të gjitha përkatësive etnike. Geni i përfshirë është në kromozomin X (femër), që do të thotë se meshkujt zakonisht janë ato të prekur nga çrregullimi. Femrat që mbartin defektin e gjeneve në përgjithësi nuk kanë simptoma nëse nuk janë të pranishme disa rrethana të tjera të pazakonta gjenetike. Sëmundja e Menkes vlerësohet të ndodhë diku nga një individ për 100,000 lindje të gjalla në një në 250,000 lindje të gjalla.
simptomat
Ka shumë variacione të sëmundjes Menkes, dhe simptomat mund të shkojnë nga butë në të rënda.
Forma e rëndë ose klasike ka simptoma të dallueshme, zakonisht në fillim kur dikush është rreth dy ose tre muajsh. Simptomat përfshijnë:
- Humbja e pikave zhvillimore (për shembull, foshnja nuk është më në gjendje të mbajë një tronditje)
- Muskujt bëhen të dobët dhe "floppy", me ton të ulët të muskujve
- konfiskimet
- Rritje e dobët
- Flokët e kokës janë të shkurtra, të rralla, të trasha dhe të përdredhur (që i ngjajnë telave) dhe mund të jenë të bardha ose gri
- Fytyra ka faqet e zhveshura dhe gozhdët e theksuara
Individët me një ndryshim të sëmundjes Menkes, të tilla si X-linked cutis laxa, mund të mos kenë të gjitha simptomat ose mund t'i kenë ato në shkallë të ndryshme.
diagnozë
Bebet e lindur me sëmundjen klasike Menkes duken normale në lindje, duke përfshirë flokët e tyre. Prindërit shpesh fillojnë të dyshojnë se diçka është e gabuar kur fëmija i tyre është rreth dy ose tre muajsh, kur ndryshimet zakonisht fillojnë të ndodhin. Në format e butë, simptomat mund të mos shfaqen derisa fëmija të jetë më i vjetër. Femrat që mbajnë gjenin e dëmtuar mund të kenë flokë të përdredhur, por jo gjithmonë. Këtu është ajo që mjekët kërkojnë për të bërë një diagnozë:
- Nivelet e ulëta të bakrit dhe ceruloplazmina në gjak, pasi fëmija është gjashtë javë (nuk është diagnostikues më parë)
- Nivelet e larta të bakrit në placentë (mund të testohen tek të sapolindurit)
- Nivelet jonormale të katekolit në gjak dhe lëngun cerebrospinal (CSF), madje edhe tek një i porsalindur
- Biopsi i lëkurës mund të testojë metabolizmin e bakrit
- Ekzaminimi mikroskopik i flokëve do të tregojë anomalitë e Menkes
Mundësitë e Trajtimit
Meqenëse Menkes pengon aftësinë e bakrit për të arritur në qelizat dhe organet e trupit, atëherë logjikisht, marrja e bakrit në qelizat dhe organet që kanë nevojë për të, do të ndihmojë në kthimin e çrregullimit, të drejtë. Nuk është kaq e thjeshtë.
Studiuesit kanë provuar dhënien e injeksioneve intramuskulare të bakrit, me rezultate të përziera. Duket se më parë gjatë rrjedhës së sëmundjes që jepen injeksione, rezultatet më pozitive janë ato. Format e buta të sëmundjes përgjigjen mirë, por forma e rëndë nuk tregon shumë ndryshime. Kjo formë terapi, si dhe të tjerëve, ende po hetohet.
Trajtimi është gjithashtu i fokusuar në lehtësimin e simptomave. Përveç specialistëve mjekësor, terapi fizike dhe profesionale mund të ndihmojnë në maksimizimin e potencialit. Një nutritionist ose dietist do të rekomandojë një dietë të lartë kalori, shpesh me shtojcave të shtuar në formulën e foshnjës.
Shqyrtimi gjenetik i familjes së individit do të identifikojë transportuesit dhe do të ofrojë këshillim dhe udhëzime për rreziqet e përsëritjes.
Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me sëmundjen e Menkes, ju mund të dëshironi të bisedoni me mjekun tuaj për shfaqjen gjenetike të familjes tuaj. Shqyrtimi do të identifikojë transportuesit dhe mund të ndihmojë mjekun tuaj të ofrojë këshillim dhe udhëzime për rreziqet e përsëritjes, që është rreth një në çdo katër shtatzëni. Njohja me Fondacionin Menkes, një organizatë jofitimprurëse për familjet e ndikuara nga Menkes Disease, mund t'ju ndihmojë të gjeni mbështetje.
burimet:
Kaler, SG (2002). Menkes sëmundje kinky flokët. eMedicine.
Fondacioni Menkes. (dytë). Pasqyrë e hulumtimit.