Sindromi i Klinefelter-it - një gjendje gjenetike që ndikon tek meshkujt
Sindroma e Klinefelter është një kusht gjenetik që prek vetëm meshkujt. Ja se çfarë duhet të dini për shkaqet, simptomat dhe mundësitë e trajtimit për gjendjen.
Çfarë është Sindroma e Klinefelter?
Sindroma e Klinefelter është një anomali gjenetike që prek vetëm meshkujt. I quajtur pas mjekut amerikan Harry Klinefelter në vitin 1942, sindroma e Klinefelter ndikon në afërsisht një në 500 meshkuj të porsalindur, duke e bërë atë një anomali të zakonshme gjenetike.
Në kohën e tanishme, koha mesatare e diagnozës është në mesin e viteve '30, dhe mendohet se vetëm një e katërta e meshkujve që kanë sindromën zyrtarisht diagnostikohen zyrtarisht. Shenjat më të zakonshme të sindromës së Klinefelter përfshijnë zhvillimin seksual dhe pjellorinë, edhe pse për burrat individualë, ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë shumë. Incidenca e sindromës së Klinefelter mendohet të jetë në rritje.
Gjenetika e Sindromës së Klinefelter
Sindroma e Klinefelter karakterizohet nga një anomali në kromozomet ose material gjenetik që përbëjnë ADN-në tonë.
Zakonisht kemi 46 kromozome, 23 nga nënat tona dhe 23 nga babai ynë. Nga këto, 44 janë autosome dhe 2 janë kromozome seksuale. Seksi i një personi përcaktohet nga kromozomet X dhe Y me meshkuj që kanë një kromozom X dhe një Y (një sistem XY) dhe femra që kanë dy kromozome X (një marrëveshje XX). Në meshkuj, kromozomi Y vjen nga babai dhe ose një Kromozomi X ose Y vjen nga nëna.
Duke e bërë këtë së bashku, 46, XX i referohet një femre 46, XY përcakton një mashkull.
Sindromi Klinefelter është një kusht trisomik, duke iu referuar një gjendje në të cilën janë të pranishme tre, sesa dy nga kromozomet autosomale ose kromozomet seksi. Në vend që të kenë 46 kromozome, ata që kanë një trisomi kanë 47 kromozome (edhe pse ka mundësi të tjera me sindromën Klinefelter të diskutuar më poshtë).
Shumë njerëz janë të njohur me sindromën Down. Down sindromi është një trisomy në të cilën ekzistojnë tre kromozome 21. Marrëveshja do të ishte 47XY (+21) ose 47 XX (+21) në varësi të faktit nëse fëmija ishte mashkull apo femër.
Sindromi Klinefelter është trisomi i kromsomave të seksit. Më së shpeshti (rreth 82 për qind e kohës) ekziston një kromozom X shtesë (një aranzhim XXY).
Në 10-15 për qind të meshkujve me sindromën e Klinefelter, megjithatë ekziston një model mozaik, në të cilin janë të pranishëm më shumë se një kombinim i kromozomeve seksuale, të tilla si 46XY / 47XXY. (Ka edhe njerëz që kanë Sindromin e mozaikut Down .)
Më pak të zakonshme janë kombinime të tjera të kromozomeve seksuale të tilla si 48XXXY ose 49XXXXY.
Me sindromin Klinefelter të mozaikut, shenjat dhe simptomat mund të jenë më të buta, kurse kombinimet e tjera, të tilla si 49XXXXY zakonisht rezultojnë me simptoma më të thella.
Përveç sindromës së Klinefelter dhe sindromës Down ka trisomi të tjera njerëzore .
Shkaqet gjenetike të Sindromës së Klinefelter-it - Ndalimi dhe aksidentet në replikim në embrion
Sindroma e Klinefelter është shkaktuar nga një gabim i rastit gjenetik që ndodh gjatë formimit të vezës ose spermës, ose pas konceptimit.
Më së shpeshti, sindroma e Klinefelter ndodh për shkak të një procesi të referuar si jo-bashkim në vezë ose spermë gjatë mejozës.
Meioza është procesi nëpërmjet të cilit materiali gjenetik shumëzohet dhe pastaj ndahet për të furnizuar një kopje të materialit gjenetik me një vezë ose një spermë. Në një mungesë të përbashkët, materiali gjenetik është i ndarë në mënyrë të gabuar. Për shembull, kur qeliza ndahet për të krijuar dy qeliza (vezë) secila me një kopje të një kromozomi X, procesi i ndarjes shkon drejt në mënyrë që dy kromozome X të arrijnë në një vezë dhe veza tjetër nuk merr një kromozom X.
(Një gjendje në të cilën ekziston mungesa e një kromosomi gjinore në vezë ose spermë mund të rezultojë në kushte të tilla si sindroma Turner, një "monosomy" e cila ka marrëveshjen 45, XO.)
Nondisjunction gjatë meiosis në vezë ose spermë është shkaku më i zakonshëm i sindromës Klinefelter, por gjendja mund të ndodhë edhe për shkak të gabimeve në ndarjen (replikimin) e zigotit pas fekondimit.
Faktorët e rrezikut për Sindromën e Klinefelter
Sindroma e Klinefelter duket të ndodhë më shpesh me të dyja moshën më të madhe të nënës dhe asaj të nënës (mbi moshën 35 vjeçare). Një nënë që lindi mbi moshën 40 vjeç është dy ose tre herë më e mundshme që të ketë një fëmijë me sindromën e Klinefelter sesa një nënë e cila është 30 vjeç në lindje. Ne aktualisht nuk dijmë ndonjë faktor rreziku për sindromën e Klinefelter që ndodh për shkak të gabimeve në ndarje pas fekondimit.
Është e rëndësishme të theksohet përsëri se ndërsa Klinefelter është një sindrom gjenetik, ajo zakonisht nuk është "e trashëguar" dhe për këtë arsye nuk "zbavitëse në familje". Në vend të kësaj, ajo është shkaktuar nga një aksident i rastësishëm gjatë formimit të vezës ose spermës, ose menjëherë pas konceptimit ndodh. Një përjashtim mund të jetë kur spermatozoidet nga një njeri me sindromën e Klinefelter përdoren për fekondim in vitro (shih më poshtë).
Simptomat e Sindromës së Klinefelter
Shumë njerëz mund të jetojnë me një kromozom shtesë X dhe të mos përjetojnë simptoma. Në fakt, burrat mund të diagnostikohen së pari kur të jenë në moshën 20, 30, ose më të vjetër, kur një studim i infertilitetit zbulon sindromën.
Për njerëzit që kanë shenja dhe simptoma, këto shpesh zhvillohen gjatë pubertetit kur testët nuk zhvillohen siç duhet. Shenjat dhe simptomat e sindromës së Klinefelter mund të përfshijnë:
- Zemrat e zgjeruara ( gynecomastia .)
- Testikë të vogla dhe të forta.
- Penisi i vogel .
- Flokët e rralla të fytyrës dhe të trupit.
- Proporcione anormale të trupit (zakonisht tendenca për të pasur këmbë të gjata dhe një trung të shkurtër.)
- Paaftësia intelektuale - Paaftësitë e të mësuarit, sidomos shqetësimet e bazuara në gjuhë janë më të zakonshme se në ato pa sindromën, megjithëse testet e inteligjencës zakonisht janë normale.
- Ulja e dëshirës seksuale.
- Steriliteti - Siç është theksuar, shumë njerëz nuk e kuptojnë se kanë Klinefelter derisa ata janë duke u përpjekur për të filluar një familje të tyre, pasi njerëzit me gjendjen nuk prodhojnë spermatozoid dhe prandaj janë jopjellorë. Testet gjenetike do të tregojnë praninë e një kromozomi shtesë X dhe janë mënyra më efektive për të diagnostikuar Klinefelter.
Diagnoza e Sindromës së Klinefelter
Diagnoza e sindromës së Klinefelter, siç u përmend më sipër, shpesh bëhet kur një njeri paraqet me shterpësi dhe mungesa e spermës gjendet në një mostër të spermës. Një test gjenetik i karyotipit mund të përdoret për të konfirmuar diagnozën.
Në testet laboratorike, një nivel i ulët i testosteronit është i zakonshëm dhe zakonisht është 50 deri 75 për qind më i ulët se në meshkujt pa sindromën e Klinefelter. Mbani në mend se ka shumë shkaqe të niveleve të ulëta të testosteronit tek meshkujt, përveç Sindromit të Klinefelter.
Gonadotropinat, sidomos hormoni stimulues i folikulit (FSH) dhe luteinizing hormon (LH) janë ngritur dhe nivelet e plazmës estradiol zakonisht rriten (për arsye të panjohura).
Mundësitë e Trajtimit për Sindromën e Klinefelter
Terapia e androgjenit (llojet e testosteronit) është forma më e zakonshme e trajtimit për sindromën e Klinefelter dhe mund të ketë një numër efektesh pozitive, duke përfshirë përmirësimin e nxitjes së seksit, nxitjen e rritjes së flokëve, rritjen e fuqisë së muskujve dhe nivelet e energjisë dhe reduktimin e gjasave të osteoporozës. Ndërsa trajtimi mund të përmirësojë disa nga shenjat dhe simptomat e sindromës, zakonisht nuk rivendos pjellorinë (shih më poshtë).
Kirurgjia (zvogëlimi i gjirit) mund të jetë e nevojshme për zgjerimin e gjoksit të gjirit (gynecomastia) dhe mund të jetë shumë e dobishme nga pikëpamja emocionale.
Sindromi i Klinefelter dhe Steriliteti
Meshkujt me sindromën e Klinefelter janë më shpesh jopjellor, edhe pse disa njerëz me sindromin e mozaik Klinefelter kanë më pak gjasa të përjetojnë shterpësinë.
Përdorimi i metodave stimuluese, siç është stimulimi gonadotropik ose androgjenik siç është bërë për disa lloje të infertilitetit mashkullor, nuk funksionon për shkak të mungesës së zhvillimit të testeve në meshkuj me sindromën e Klinefelter.
Fertiliteti mund të jetë i mundur duke tërhequr kirurgjinë nga spermatozoidi nga testet, dhe pastaj duke përdorur fekondimin in vitro. Për fat të keq, është gjetur se përdorimi i IVF me spermatozoid nga burrat me sindromën e Klinefelter mund të rrisë rrezikun e asaj që quhet aneuploidy. Nëse meshkujt dëshirojnë të marrin në konsideratë këtë mundësi, ata duhet të kenë një kuptim të plotë se si mund të bëhet një analizë e gjenomikës së spermës para implantimit.
Steriliteti në meshkujt me sindromën e Klinefelter hap shqetësime emocionale, etike dhe morale për çifte të cilat nuk ishin të pranishme para ardhjes së fertilizimit in vitro. Duke folur me një këshilltar gjenetik në mënyrë që të kuptoni rreziqet, si dhe mundësitë për të testuar para implantimit, është kritike për këdo që e konsideron këtë trajtim.
Sindromi i Klinefelter dhe Çështjet tjera Shëndetësore
Burrat me sindromin e Klinefelter kanë tendencë të kenë më shumë se numri mesatar i kushteve kronike të shëndetit dhe një jetëgjatësi më të shkurtër se meshkujt që nuk kanë sindromën. Kjo tha, është e rëndësishme të theksohet se trajtime të tilla si zëvendësimi testosterone janë duke u studiuar që mund të ndryshojë këto "statistika" në të ardhmen. Disa kushte të cilat janë më të zakonshme tek meshkujt me sindromën e Klinefelter përfshijnë:
- Kanceri i gjirit - Kancerit të gjirit tek meshkujt me sindromin Klinefelter është 20 herë më i zakonshëm se tek meshkujt pa Klinefelter synrome
- osteoporozën
- Tumoret e qelizave të gjirit
- strokes
- Kushtet autoimune të tilla si lupus eritematoz sistemik
- Sëmundje kongjenitale të zemrës
- Venat me variçe
- Tromboza e thellë në venë
- trashje
- Sindroma metabolike
- Diabet tip 2
Sindromi i Klinefelter-it - një kusht i nën diagnostikuar
Është menduar se sindroma e Klinefelter është nën diagnostikuar, me një vlerësim se vetëm 25 për qind e njerëzve me sindromin që marrin një diagnozë (pasi shpesh është diagnostikuar gjatë një ekzaminimi të infertilitetit). Kjo fillimisht nuk duket të jetë problem, por shumë burra që janë vuajnë nga shenjat dhe simptomat e gjendjes mund të trajtohen, duke përmirësuar cilësinë e jetës së tyre. Marrja e një diagnoze është e rëndësishme edhe në lidhje me shqyrtimin dhe menaxhimin e kujdesshëm të kushteve mjekësore për të cilat këta njerëz janë në një rrezik në rritje.
burimet:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Sindromi Klinefelter: Anomalitë kardiovaskulare dhe çrregullimet metabolike. Gazeta e Hetimit Endokrinologjik . 2017 Mar 3. (Epub përpara print).
Groth, K., Skakebaek, A., Host, C., Gravholt, C., dhe A. Bojesen. Rishikimi klinik: Sindromi Klinefelter - një përditësim klinik. Gazeta e endokrinologjisë klinike dhe metabolizmit . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci dhe Stephen L. Hauser. Parimet e Harrisonit të Mjekësisë së Brendshme. Nju Jork: Edukimi Mc Graw Hill, 2015. Shtyp.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, Shën Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman dhe Waldo E. Nelson. Nelson Tekst i Pediatrisë. Botimi i 20-të. Filadelfia, PA: Elsevier, 2015. Shtyp.
McEleny, K., Cheetham, T., dhe R. Quinton. Duhet të ofrojmë ruajtjen e fertilitetit nga rikthimi i spermës kirurgjike tek meshkujt me sindromin Klinefelter? . Endokrinologjia klinike (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.