Zbulimi i hershëm dhe trajtimi për një shëndet më të mirë
Në shumë çrregullime gjenetike dhe metabolike, simptomat nuk fillojnë deri në ditët ose javët pas lindjes së një fëmije. Me shfaqjen e simptomave të kohës, mund të ketë ndodhur dëmtime në sistemin nervor, veshkat, vegimin, dëgjimin dhe sistemet e tjera të trupit. Kjo është arsyeja pse zbulimi i hershëm i këtyre çrregullimeve serioze në të gjitha foshnjat është shumë e rëndësishme. Diagnoza dhe trajtimi i këtyre çrregullimeve mund të zvogëlojë rrezikun e sëmundjes, paaftësisë, madje edhe të vdekjes.
Fillimi i shfaqjeve të porsalindura
Ideja e testimit të të gjitha foshnjeve të sapolindur për çrregullime filloi në vitet 1960 me zhvillimin e testit të filtrimit për phenylketonuria , një çrregullim metabolik. U zhvillua një metodë për grumbullimin dhe transportimin e mostrave të gjakut në letrën e filtrit, që bëri një analizë të gjerë të kostos efektive. Që atëherë janë zhvilluar shumë teste të analizave të gjakut dhe tani një foshnjë mund të testohet për më shumë se 30 çrregullime të ndryshme gjenetike ose metabolike. Teknologjia e re duke përdorur spektrometri në masë të njëkohshme mund të shfaqë shumë çrregullime duke përdorur vetëm disa pika të gjakut të foshnjës.
Shfaqja e Newborn në Shtetet e Bashkuara
Të 50 shtetet në Shtetet e Bashkuara ofrojnë teste të testimit të porsalindur, por jo të gjitha shtetet kërkojnë kontrollim të porsalindur me ligj. Gjithashtu, edhe pse të sapolindurit mund të shfaqen për 29 çrregullime, vetëm 13 shtete dhe Distrikti i Kolumbias kërkojnë të gjitha 29 shfaqje. Një 27 shtete të tjera kërkojnë më shumë se 20 shfaqje.
Pesë shtete shfaqen për 10 deri në 20 çrregullime, dhe pesë shtete shfaqen për më pak se 10 çrregullime. Ekziston një listë e testeve të shqyrtimit të ofruara nga secili shtet.
Çdo vit, Marsi i Dimes lëshon një Letër Raporti të Porsalindur që analizon kërkesat e shqyrtimit të porsalindur në Shtetet e Bashkuara. Në vitin 2007, 90 për qind e të gjitha foshnjave të lindura në Shtetet e Bashkuara jetonin në shtete që kërkonin kontrollin për të paktën 21 çrregullime.
Marsi i Dimes vlerëson se 6.2 për qind e të sapolindurve në Shtetet e Bashkuara do të marrin shfaqje për më pak se 10 çrregullime. Marsi i Dimes po punon për të reduktuar këtë pabarazi në shfaqjen e porsalindur në vend, me qëllim që të gjitha foshnjat të shfaqen për 20 ose më shumë çrregullime deri në vitin 2008.
Shfaqja e porsalindur në mbarë botën
Shqyrtimi i çrregullimeve është pjesë e kujdesit shëndetësor të porsalindur në të gjitha vendet e zhvilluara. Shumica e vendeve shfaqin për phenylketonuria, hypothyroidism kongjenitale, dhe fibrozë cistike. Shumë gjithashtu shfaqin për hyperplasia kongjenitale veshkave, galaktosemia dhe sëmundje të qelizave të derdhjeve, si dhe çrregullime të tjera. Qendra Kombëtare për Kërkime dhe Gjenetikë e Shteteve të Bashkuara të Amerikës ka lidhje me programet ndërkombëtare për më shumë informacion.
Si bëhen testet
Brenda disa ditëve të para të jetës (nga 24 orë në 7 ditë pas lindjes), disa pika të gjakut merren nga thembra e një foshnjeje (shih foto) dhe vendosen në një kartë speciale. Gazeta dërgohet në një laborator për testim. Rezultatet e testeve të gjakut i dërgohen pediatrit të fëmijës. Nëse ndonjë nga testet kthehen pozitive, testimi i mëtejshëm bëhet për të bërë një diagnozë.
Çrregullime të shqyrtuara për
Çrregullimet më të zakonshme çrregullimet e sapolindura shfaqen për të përfshirë:
- fenilketonuria
- hypothyroidism kongjenitale
- fibroza cistike
- hyperplasia kongjenitale veshkave (CAH)
- galactosemia
- semundje te qelizave te siperm
- mangësi biotinidase
- toksoplazmoza kongjenitale
- homocystinuria
- Sëmundja e urinës së shurupit të panjeve (MSUD)
- mungesa e acidit të dehidrogjenazës mesatare të acil-coA (MCAD)
Një listë e plotë e çrregullimeve që mund të shfaqen, përfshirë informacionin për çdo çrregullim, është në dispozicion.
> Burimet:
> "Shfaqja e porsalindur". Burimet e porsalindur të shfletimit. Qendra Kombëtare e Vëzhgimit dhe Gjenetikës së Porsalindur.
> "Prindërit - Informacion i Përgjithshëm". Çështjet Financiare, Etike, Ligjore dhe Sociale (FELSI). 28 Korrik 2005. Shqyrtimi, Teknologjia dhe Kërkimi në Gjenetikë (STAR-G).
> "Pothuajse 90% e foshnjave marrin teste të rekomanduara të testimit të porsalindur" PeriStats. 11 korrik 2007. Mars i Dimes.