Si të kuptoni këtë sëmundje komplekse mjekësore
Në vitin 1981, termi CHARGE u krijua për të përshkruar grumbuj të defekteve të lindjes që ishin njohur tek fëmijët. CHARGE nënkupton:
- Coloboma (sy)
- Dëmtimet e zemrës të çdo lloji
- Atresia (choanal)
- Retardimi (i rritjes dhe / ose zhvillimit)
- Anomali gjenital
- Anomali i veshit
Është rekomanduar që diagnoza e sindromës të bazohet në praninë e katër prej këtyre tipareve fizike.
Që atëherë, mjekët kanë pranuar se ky përkufizim dhe rregull për diagnozën nuk marrin parasysh shumë karakteristika të tjera fizike të sindromës CHARGE, ose faktin që disa fëmijë me sindromin nuk i plotësojnë kriteret për diagnozë.
Gjenetikë e Sindromit CHARGE
Një gjen i lidhur me sindromën CHARGE është identifikuar në kromozomin 8 dhe përfshin mutacionet e gjenit CHD7 (geni CHD7 është i vetmi gjen aktualisht që ndihet i përfshirë në sindromë.) Edhe pse tani dihet se sindroma CHARGE është një sindrom mjekësor kompleks shkaktuar nga një defekt gjenetik, emri nuk ka ndryshuar. Megjithëse mutacione të gjeneve CHD7 janë trashëguar në një mënyrë dominuese autosomale , shumica e rasteve vijnë nga një mutacion i ri dhe foshnja zakonisht është fëmija i vetëm në familje me sindromin.
Incidenca e Sindromit CHARGE
Sindromi CHARGE ndodh në rreth 1 në 8,500 deri në 10,000 lindje në mbarë botën.
Simptomat e Sindromit të CHARGE
Atributet fizike të një fëmije me sindrom CHARGE variojnë nga afërsia normale deri në të rënda. Çdo fëmijë i lindur me sindromë mund të ketë probleme të ndryshme fizike dhe disa nga tiparet më të zakonshme ose defektet e lindjes janë:
C- Coloboma e syrit:
- Kjo sëmundje prek rreth 80 deri 90 përqind të njerëzve të diagnostikuar me sindromën CHARGE
- Një kolobomë përbëhet nga një ndarje (plasje) zakonisht në pjesën e prapme të syrit
- Një ose të dy sytë mund të jenë gjithashtu shumë të vogla (microphthalmos) ose të zhdukur (anofthalmos)
C gjithashtu mund t'i referohet një anomalie të nervit të skeletit:
- 90-100 për qind e njerëzve me sindrom CHARGE kanë një rënie ose humbje të plotë të ndjenjës së tyre të erë (anosmia)
- 70 deri 80 për qind e njerëzve kanë vështirësi të gëlltiten.
- Paraliza e fytyrës ( paralizuar ) në një ose në të dy anët ndodh në 50 deri 90 përqind të njerëzve me sindromë
H- defekti i zemrës:
- 75 për qind e individëve janë të prekur nga lloje të ndryshme të defekteve të zemrës
- Dëmtimi më i shpeshtë i zemrës është një vrimë në zemër ( defekt i septalit atrial )
A- Atresia e Choanae:
- Një atresia i referohet mungesës së ngushtimit të një pasazhi në trup. Në njerëzit me sindrom CHARGE, mbrapa i sinuseve të hundës në një ose të dy anët është e ngushtuar (stenozë) ose nuk lidhet me mbrapa të fytit (atresia)
- Kjo atresia është e pranishme në 35 deri 65 përqind të individëve me sindrom CHARGE
R- Retardation (Mental dhe Rritja)
- 70 për qind e individëve të prekur nga CHARGE kanë ulur IQ-të, të cilat mund të shkojnë nga pothuajse normale deri në retardim të rëndë mendor
- 80 për qind e individëve janë të prekur nga vonesa në rritje dhe kjo vonesë e rritjes zbulohet zakonisht në gjashtë muajt e parë të jetës, kur foshnja dështon të rritet normalisht
- Ritmi i rritjes është për shkak të mangësive të hormoneve të rritjes dhe / ose vështirësi në të ushqyerit (rritja e fëmijës tenton të arrijë pas foshnjërisë)
Nënzhvillimi gjenital G :
- Organet gjenitale të pazhvilluara janë një shenjë treguese e sindromës CHARGE në meshkuj, por jo aq shumë në femra
- 80 deri në 90 për qind e meshkujve janë të prekur nga moszhvillimi gjenital, por vetëm 15 deri në 25 për qind e femrave me sindromë janë të prekur
Anomalitë e veshit:
- Anomalitë e veshit ndikojnë në 95 deri në 100 për qind të individëve që kanë deformime të veshit të jashtëm që mund të vizualizohet
- 60-90 për qind e njerëzve gjithashtu përjetojnë probleme në veshin e brendshëm, të tilla si kanalet semicircular anormale ose defekte nervore të cilat mund të rezultojnë në shurdhim
Ka shumë probleme të tjera fizike një fëmijë me sindrom CHARGE mund të ketë përveç këtyre simptomave më të zakonshme të listuara më sipër. Kjo nuk është ndryshe nga Sindromi VATER , i cili madje ndryshon akronimin e tij për të përfshirë defektet e mëtejshme të lindjes.
Si diagnostikohet një fëmijë me sindromën CHARGE
Diagnoza e sindromës CHARGE bazohet në grupin e simptomave fizike dhe atributeve të shfaqura nga secili fëmijë. Tre simptomat më të shpeshtë janë 3 C: Coloboma, Atresia Choanal, dhe kanalet gjysëmrrethore anormale në veshë.
Ka simptoma të tjera të mëdha, të tilla si pamja jonormale e veshëve, që janë të zakonshme në pacientët me sindromin CHARGE, por më pak të zakonshme në kushte të tjera. Disa simptoma, të tilla si një defekti në zemër, mund të ndodhin edhe në sindroma ose kushte të tjera, dhe kështu mund të jenë më pak të dobishëm në konfirmimin e një diagnoze.
Një i mitur që dyshohet se ka sindromën CHARGE duhet të vlerësohet nga një gjenetist mjekësor i cili është i njohur me sindromën. Testimi gjenetik mund të bëhet, por është i shtrenjtë dhe kryhet vetëm nga disa laboratorë.
Si trajtohet Sindroma CHARGE
Foshnjat e lindura me sindromën CHARGE kanë shumë probleme mjekësore dhe fizike, disa prej të cilave, të tilla si një defekti në zemër, mund të jenë kërcënuese për jetën. Një numër i llojeve të ndryshme të trajtimeve mjekësore dhe / ose kirurgjikale mund të nevojiten për të trajtuar një defekt të tillë.
Terapia fizike, profesionale dhe e fjalës mund të ndihmojë një fëmijë të arrijë potencialin e tij zhvillimor. Shumica e fëmijëve me sindrom CHARGE do të kenë nevojë për edukim special për shkak të vonesave zhvillimore dhe komunikimit të shkaktuara nga dëgjimi dhe humbja e shikimit.
Cilësia e jetës për njerëzit me sindrom CHARGE
Që nga simptomat, çdo person me sindrom CHARGE mund të ndryshojë jashtëzakonisht, është e vështirë të flitet për atë që jeta është si për ata person "tipik" me sindromën. Një studim tregoi mbi 50 njerëz që jetojnë me sëmundjen që ishin midis moshës 13 dhe 39 vjeç. Në përgjithësi, niveli mesatar intelektual midis këtyre njerëzve ishte në nivelin akademik të klasës së katërt. Çështjet më të shpeshta të hasura përfshijnë çështjet e shëndetit të kockave, apnea e gjumit , ndarjet e retinës , ankthi dhe agresioni. Për fat të keq, çështjet shqisore mund të ndërhyjnë në marrëdhëniet me miqtë jashtë familjes, por terapi, nëse mund të jetë shumë e dobishme, të folurit, fizik apo profesional. Është e dobishme për familjen dhe miqtë, sidomos të jenë të vetëdijshëm për këto çështje ndjesore, pasi problemet e dëgjimit janë gabuar si vonesa metalike për shekuj me radhë.
burimet:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Cilësia e jetës në adoleshentët dhe të rriturit me sindromën CHARGE. Gazeta Amerikane e Gjenetikës Mjekësore. Pjesa A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., dhe K. Blake. Sindromi i CHARGE. Pediatri në Rishikimi . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Pa pagesë, R. et al. Ndikimi i humbjes së dëgjimit dhe aftësive njohëse në zhvillimin e gjuhës në Sindromin CHARGE. Gazeta Amerikane e Gjenetikës Mjekësore. Pjesa A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë. Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Sindromi i CHARGE. Përditësuar më 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics