Sëmundja Gaucher (sëmundja e shndërruar në GO shay) është një gjendje gjenetike me një gamë të gjerë të simptomave klinike që ndikojnë në disa sisteme të organeve të trupit. Në formën më të zakonshme të Gaucher, njerëzit kanë simptoma shumë të trajtueshme. Në llojet e tjera të sëmundjes Gaucher, simptomat janë të rënda dhe shumë të vështira për t'u trajtuar. Mjeku juaj do t'ju ndihmojë të mësoni se çfarë të presësh në situatën tuaj të veçantë.
Çfarë shkakton sëmundjen Gaucher?
Sëmundja Gaucher është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga një problem me një gjen të quajtur GBA . Ky gjen është pjesë e ADN-së tuaj, materiali gjenetik që trashëgon nga prindërit tuaj.
Gba gjen është përgjegjës për të bërë një enzimë të quajtur glucocerebrosidase. Në njerëzit me sëmundje Gaucher, ky enzimë është i mangët, ose nuk punon ashtu si duhet.
Për të kuptuar rëndësinë e këtij enzimi, është e rëndësishme të dini për një pjesë të qelizës të quajtur lizosome. Lizosomat ekzistojnë si komponentë brenda qelizave të trupit tuaj. Ato ndihmojnë në pastrimin dhe hedhjen e materialit që trupi nuk mund të prishë. Ata kryejnë një rol të rëndësishëm në shkatërrimin e materialeve që mund të grumbullohen në trup. Glucocerebrosidase është një nga enzimat që ndihmon lizosomat të bëjnë këtë.
Normalisht, ky enzimë ndihmon riciklimin e një substance yndyrore në trupin e quajtur glukocerebrozid. Por në sëmundjen Gaucher, glukocerebrozidaza nuk funksionon shumë mirë.
Enzima mund të mos jetë aspak aktive, ose mund të ketë aktivitet të zvogëluar. Për shkak të kësaj, glukocerebrozid fillon të rritet në zona të ndryshme të trupit. Kjo çon në simptomat e gjendjes.
Kur disa qeliza imune të mbushen me glukocerebroside të tepërt, ato quhen "qeliza Gaucher". Këto qeliza Gaucher mund të nxjerrin jashtë qelizat normale, duke shkaktuar probleme.
Për shembull, ndërtimi i qelizave Gaucher në palcën e eshtrave pengon trupin tuaj të jetë në gjendje të prodhojë sasi normale të qelizave të reja të gjakut atje. Një ngritje e qelizave glucocerebroside dhe Gaucher është veçanërisht një problem në shpretkë, mëlçi, kocka dhe tru.
Problemet me llojet e tjera të enzimave në lizosomat mund të çojnë në lloje të tjera të çrregullimeve. Si një grup, këto quhen sëmundje lizosomale të magazinimit.
Sa e zakonshme është sëmundja Gaucher?
Sëmundja Gaucher është një gjendje e rrallë. Ndikon rreth një foshnje lindur nga 100,000. Sidoqoftë, në grupe të caktuara etnike, sëmundja Gaucher është më e zakonshme, siç janë hebrenjtë Ashkenazi. Për shembull, rreth një në 450 fëmijë të këtij sfondi gjenetik kanë sëmundjen Gaucher.
Sëmundja Gaucher është më e zakonshme nga sëmundjet lysosomale magazinimit, të cilat përfshijnë kushte të tjera të tilla si sëmundja Tay-Sachs dhe sëmundja Pompe .
Si diagnostikohet sëmundja Gaucher?
Një mjek mund të dyshojë së pari për sëmundjen e Gaucher bazuar në simptomat e personit dhe shenjat mjekësore. Nëse një person është i njohur të ketë sëmundje Gaucher në familjen e tyre, kjo rrit dyshimin e sëmundjes.
Njerëzit me sëmundje Gaucher gjithashtu shpesh kanë zbulime të pazakonta laboratorike, të tilla si një njollë e palcës së eshtrave. Këto gjetje mund të jenë të dobishme për të treguar drejt Gaucher.
Ekzistojnë një sërë testesh të tjera laboratorike dhe të imazhit që doktori juaj mund të përdorë për të vlerësuar gjendjen e Gaucher tuaj. Për shembull, mjeku juaj mund të kërkojë një MRI për të kontrolluar për zgjerimin e brendshëm të organeve.
Megjithatë, për një diagnozë të vërtetë, mjeku juaj do të duhet gjithashtu një test gjaku ose një biopsi të lëkurës. Ky mostër përdoret për të parë sa mirë funksionon glukocerebrozidaza. Një alternativë është një test gjenetik i gjakut ose indeve që përdoret për të analizuar gjenin GBA.
Për shkak se është një sëmundje e rrallë, shumica e mjekëve nuk janë shumë të njohur me Gaucher. Pjesërisht për shkak të kësaj, diagnoza e sëmundjes së Gaucher ndonjëherë zgjat pak.
Kjo është veçanërisht e mundshme nëse askush tjetër në familje nuk dihet ta ketë atë.
Cilat janë llojet e ndryshme të sëmundjes Gaucher?
Ekzistojnë tri lloje kryesore të sëmundjes Gaucher: lloji 1, tipi 2 dhe lloji 3. Këto lloje ndryshojnë disi në simptomat e tyre dhe në ashpërsinë e tyre. Lloji 1 është forma më e butë e Gaucher. Ajo nuk ndikon në sistemin nervor, ndryshe nga sëmundja e tipit 2 dhe tipit 3 Gaucher. Lloji 2 Gaucher sëmundja është lloji më i rëndë.
Një pjesë e madhe e njerëzve me sëmundje Gaucher kanë sëmundje të tipit 1. Rreth 1 përqind e njerëzve me Gaucher mendohet të kenë sëmundje të tipit 2. Rreth 5 për qind e njerëzve me Gaucher kanë sëmundje të tipit 3.
Kur merret parasysh simptomat e sëmundjes Gaucher, është e rëndësishme të mbani mend se njerëzit përjetojnë një shumëllojshmëri të gjerë të ashpërsisë së simptomave. Simptomat mbivendosen midis tre llojeve.
Simptomat e sëmundjes Type 1 Gaucher
Shenjat dhe simptomat e sëmundjes së tipit Gaucher të parë shfaqen në fëmijëri ose në moshën e rritur. Problemet e kockave mund të përfshijnë:
- Dhimbje kronike e kockave
- Episode të papritura të dhimbjes së kockave
- Thyerje e kockave
- osteoporozën
- artrit
Tipi 1 Gaucher gjithashtu prek disa nga organet e brendshme. Kjo mund të shkaktojë zgjerimin e shpretkës dhe të mëlçisë (quajtur hepatosplenomegalia). Kjo zakonisht është pa dhimbje, por shkakton zbehjen e barkut dhe ndjenjën e plotësisë.
Tipi 1 Gaucher gjithashtu shkakton diçka që quhet citopeni . Kjo do të thotë se njerëzit me sëmundje Gaucher kanë më pak se nivelet normale të qelizave të kuqe të gjakut (duke shkaktuar anemi ), qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet. Njerëzit me Gaucher mund të kenë edhe anomali të tjera të koagulimit dhe imunitetit. Kjo mund të çojë në simptoma si:
- lodhje
- Gjakderdhje e lehtë ose bruising
- nosebleeds
- Rritja e rrezikut të infeksionit
Sëmundja Gaucher gjithashtu mund të ndikojë në mushkëri, duke çuar në probleme të tilla si:
- Sëmundje intersticiale e mushkërive
- Hipertensioni pulmonar
- kollë
- Shkurtesa e frymëmarrjes
Përveç kësaj, tipi 1 Gaucher mund të shkaktojë:
- Rritja e rrezikut të gurëve të tëmthit
- Rritja dhe zhvillimi i dobët
- Komplikime psikologjike, të tilla si humor depresion
- Komplikimet e zemrës (të rralla)
- Komplikimet e veshkave (të rralla)
Disa njerëz që kanë sëmundje të tipit 1 Gaucher kanë sëmundje shumë të butë dhe nuk mund të vërejnë ndonjë simptomë. Megjithatë, mjekët mund të zbulojnë anomali të vogla me ndihmën e zbulimeve laboratorike dhe testeve të imazhit.
Simptomat e sëmundjes Type 2 dhe Type 3 Gaucher?
Pothuajse të gjitha sistemet e njëjta të trupit të prekur nga sëmundja e tipit 1 gjithashtu mund të shkaktojnë probleme në sëmundjet e tipit 2 dhe të tipit 3. Megjithatë, llojet 2 dhe 3 gjithashtu kanë simptoma të tjera neurologjike. Këto simptoma janë më të rënda në pacientët me sëmundje të tipit 2. Këta fëmijë zakonisht vdesin para moshës 2. Në një formë shumë të rrallë të sëmundjes, fëmijët vdesin pak para ose pak pas lindjes. Në njerëzit me tipin 3 Gaucher, këto probleme nuk janë aq të rënda dhe njerëzit mund të jetojnë në 20, 30, ose më të gjatë.
Simptomat neurologjike të shikuara në sëmundjet e tipit 2 dhe të tipit 3 përfshijnë shumë:
- Mospërputhja e syve (strabismus)
- Problemet me ndjekjen e objekteve ose zhvendosjen e vështrimit
- konfiskimet
- Ngurtësi e muskujve
- Dobësia e muskujve
- Problemet me balancën dhe lëvizjen e koordinuar
- Probleme me fjalimin dhe gëlltitjen
- Retardimet mentale
- çmenduri
Një mesin e njerëzve me tip 2 ose tip 3 Gaucher gjithashtu kanë simptoma të tjera. Shembujt përfshijnë ndryshimet e lëkurës, problemet me kornizën e tyre dhe kalcifikimin e valvulave të zemrës.
Gaucher dhe Sëmundjet e Mesme
Sëmundja Gaucher gjithashtu rrit rrezikun e disa sëmundjeve të tjera. Për shembull, njerëzit me Gaucher kanë një rrezik më të lartë se mesatarja e sëmundjes së Parkinsonit . Disa kancere mund të jenë më të zakonshme tek njerëzit me sëmundje Gaucher, duke përfshirë:
- Kanceri i gjakut
- Mieloma e shumëfishtë
- Kancer i mëlçisë
- Kanceri veshkave
Njerëzit me Gaucher gjithashtu janë në rrezik të disa ndërlikimeve dytësore, siç është infarkti splenik (mungesa e rrjedhjes së gjakut në shpretkë, shkaktimi i vdekjes së indeve dhe dhimbja e rëndë e barkut).
Trajtimi i sëmundjes Gaucher
Standardi i trajtimit të sëmundjes Gaucher është terapi zëvendësuese enzimë (nganjëherë quhet ERT). Ky trajtim revolucionarizoi trajtimin e Gaucher.
Në ERT, një person merr një formë sintetizuese artificiale të glukocerebrosidazës në formën e një infuzion intravenoz. Format e ndryshme të ERT tani janë në treg komercialisht, por të gjitha ato sigurojnë enzimë zëvendësuese. Këto janë:
- imigluceraza (e njohur si Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taligluceraza alfa (Elelyso)
Këto trajtime janë shumë efektive në zvogëlimin e simptomave të eshtrave, problemeve të gjakut dhe zgjerimit të mëlçisë dhe shpretkës. Megjithatë, ata nuk punojnë shumë mirë në përmirësimin e simptomave neurologjike të shikuara në sëmundjet e tipit 2 dhe tipit 3 Gaucher.
ERT është shumë efektive në uljen e simptomave të tipit 1 Gaucher, dhe në reduktimin e disa prej simptomave të tipit 3 Gaucher. Për fat të keq, sepse tipi 2 Gaucher ka probleme neurologjike të tilla të rënda, ERT nuk rekomandohet për këtë lloj. Njerëzit me tipin 2 Gaucher zakonisht marrin vetëm trajtim mbështetës.
Një tjetër opsion i trajtimit më të ri për tipin 1 Gaucher është terapi e reduktimit të substratit. Këto barna kufizojnë prodhimin e substancave që glukocerebrozidaza prishet. Këto janë:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat është në dispozicion si një opsion për njerëzit që nuk mund të marrin ERT për ndonjë arsye. Eliglustat është një ilaç me gojë që është një opsion për disa njerëz me tip 1 Gaucher. Është një ilaç më i ri, por disa prova sugjerojnë se është po aq efektive sa terapitë ERT.
Këto trajtime për Gaucher mund të jenë shumë të shtrenjta. Shumica e njerëzve do të duhet të punojnë ngushtë me kompaninë e tyre të sigurimeve për të parë se ata mund të marrin mbulim adekuat të trajtimit.
Njerëzit me sëmundje Gaucher duhet të trajtohen nga një specialist me përvojë me gjendjen. Këta njerëz kanë nevojë për ndjekje të rregullt dhe monitorim për të parë se sa mirë po reagon sëmundja e tyre ndaj trajtimit. Për shembull, njerëzit me Gaucher shpesh kanë nevojë për skanime të përsëritura të eshtrave për të parë se si sëmundja ndikon në kockat e tyre.
Njerëzit të cilët nuk janë në gjendje të marrin ERT ose një terapi më të re reduktimi substrate mund të kenë nevojë për trajtime shtesë për simptomat e Gaucher. Për shembull, këta njerëz mund të kenë nevojë për transfuzion gjaku për gjakderdhje të rëndë.
Si është trashëguar sëmundja Gaucher?
Sëmundja Gaucher është një gjendje gjenetike autosomale recesive . Kjo do të thotë që një person me sëmundjen Gaucher merr një kopje të një GBA të prekur nga çdo prind. Një person i cili ka vetëm një kopje të një GBA të prekur gjen (trashëguar nga një prind) është thënë për një bartës të gjendjes. Këta njerëz kanë glukocerebrozidaze të mjaftueshëm që nuk kanë simptoma. Njerëz të tillë shpesh nuk e dinë se janë bartës të sëmundjes nëse dikush në familjen e tyre nuk diagnostikohet me sëmundjen. Transportuesit janë në rrezik të kalojnë tek një kopje e ndikuar e gjenit tek fëmijët e tyre.
Nëse ju dhe partneri juaj janë të dy bartës të sëmundjes Gaucher, ka një shans 25 për qind që fëmija juaj të ketë sëmundjen. Ekziston edhe një shans 50 për qind që fëmija juaj nuk do ta ketë sëmundjen, por do të jetë gjithashtu një transportues për gjendjen. Ka një shans 25 për qind që fëmija juaj nuk do të ketë as sëmundje as të jetë një transportues. Testimi para lindjes është i disponueshëm në rastet kur fëmija është në rrezik për Gaucher.
Bisedoni me mjekun tuaj nëse shqetësoheni se mund të jeni bartës i sëmundjes Gaucher bazuar në historinë tuaj familjare. Nëse dikush në familjen tuaj ka sëmundje Gaucher, mund të jeni në rrezik. Testet gjenetike mund të përdoren për të analizuar gjenet tuaja dhe për të parë nëse jeni bartës i sëmundjes.
Një Fjalë Nga
Mund të jetë e madhe për të mësuar se ju ose një i dashur ka sëmundjen Gaucher. Ka shumë për të mësuar rreth menaxhimit të gjendjes, dhe nuk duhet të bëni të gjitha në të njëjtën kohë. Për fat të mirë, që nga disponueshmëria e ERT, shumë njerëz me sëmundjen Gaucher mund të sjellin një jetë relativisht normale.
> Burimet:
> Sëmundja Nagral A. Gaucher. Journal of Clinical and Experimental > Hepatologjia. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Sëmundjeve. 2000 korrik 27 [Përditësuar më 26 shkurt 2015]. Në: Deputeti Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktorët. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteti i Uashingtonit, Seattle; 1993-2018. Në dispozicion nga: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/