Simptomat, Diagnoza dhe Trajtimi
Sindromi Jarcho-Levin është një defekt genetik i lindjes që shkakton kockat e keqformuara në shpinë (rruaza) dhe në brinjë. Foshnjat e lindura me sindromin Jarcho-Levin kanë qafë të shkurtër, lëvizje të kufizuar të qafës, një shtat të shkurtër dhe vështirësi në frymëmarrje, për shkak të gjoksit të vogël dhe të keqformuar që kanë një pamje të ngjashme me gaforën.
Sindromi Jarcho-Levin vjen në 2 forma që trashëgohen si tipare gjenetike recesive dhe quhen:
- Dysostosis tip Spondylocostal 1 (SCDO1)
- Tipi i Dyostozës Spondilokostale 2 (SCDO2) (kjo formë është më e butë se SCDO1, pasi nuk preken të gjitha rruazat)
Ekziston edhe një grup tjetër i çrregullimeve të ngjashme të quajtura disostosi spondilo-skontale (jo aq të rënda sa sindromi Jarcho-Levin) që karakterizohen gjithashtu nga një shtyllë kurrizore e palcës së dëmtuar dhe kocka të brinjëve.
Sindromi Jarcho-Levin është shumë i rrallë dhe prek të dy meshkujt dhe femrat. Nuk dihet saktësisht se sa shpesh ndodh, por duket se ka një incidencë më të lartë tek njerëzit me sfond spanjoll.
simptomat
Përveç disa nga simptomat e përmendura në hyrje, simptomat e tjera të sindromës Jarcho-Levin mund të përfshijnë:
- Kockat e keqformuara të rruazave (shtyllës kurrizore), të tilla si eshtra të shkrirë
- Kockat e shpinës të keqformuara shkaktojnë shtrirjen e kurrizit në drejtim të jashtëm ( kyphosis ), brenda (lordosis), ose anash ( scoliosis )
- Kockat e shpinës të keqformuara dhe kthesat e parregullta e bëjnë bustin të vogël dhe shkaktojnë një shtat të shkurtër që është pothuajse xhuxh-like
- Disa nga brinjët janë bashkuar sëbashku dhe të tjerët janë të keqformuar, duke i dhënë gjoksit një pamje të ngjashme me gaforrën
- Qafa është e shkurtër dhe ka gamë të kufizuar lëvizjeje
- Ndonjëherë mund të ndodhin veçori dalluese të fytyrës dhe defiçiti i butë njohës
- Defektet e lindjes mund të ndikojnë gjithashtu në sistemin nervor qendror, në organet gjenitale dhe në sistemin riprodhues, ose në zemër
- Një zgavër gjoksi e keqformuar që është shumë i vogël për mushkëritë e foshnjave (sidomos kur mushkëritë rriten) mund të shkaktojnë infeksione të përsëritura dhe të rënda të mushkërive (pneumonia).
- Gishtat me rrip (syndactyly), zgjatur dhe të përhershme (camptodactyly) janë të zakonshme
- Një ballë e gjerë, urë e gjerë hundës, hunda që futen përpara, qepallat lart, dhe një kafkë e pasme e zgjatur
- Një pengim i fshikëzës mund të shkaktojë herë pas here një stomak dhe legen të fryrë në një foshnjë
- Testikujt e pambrojtur, mungesa e gjenitaleve të jashtme, mitra e dyfishtë, të mbyllura ose mungesa e hapjes së analeve dhe fshikëzës, ose një arterie e vetme e kërthizës janë simptoma të tjera që mund të jenë të dukshme
diagnozë
Sindromi Jarcho-Levin zakonisht diagnostikohet në foshnjën e sapolindur bazuar në pamjen e fëmijës dhe anomalitë e pranishme në shpinë, prapa dhe gjoks. Ndonjëherë ekzaminimi me ultratinguj para lindjes mund të zbulojë kockat e keqformuara. Edhe pse dihet se sindromi Jarcho-Levin është i lidhur me një mutacion në gjenin DLL3, nuk ekziston një test specifik gjenetik i disponueshëm për diagnozën.
trajtim
Foshnjat e lindura me sindromin Jarcho-Levin kanë vështirësi në frymëmarrje për shkak të gjoksit të tyre të vogël dhe të keqformuar, prandaj janë të prirur për infeksione të përsëritura të frymëmarrjes ( pneumonia ).
Ndërsa foshnja rritet, gjoksja është shumë e vogël për të akomoduar mushkëritë në rritje dhe është e vështirë për fëmijën që të mbijetojë përtej moshës 2 vjeçare. Trajtimi zakonisht përbëhet nga kujdes intensiv mjekësor, duke përfshirë trajtimin e infeksioneve të frymëmarrjes dhe kirurgjisë së eshtrave.
burimet:
Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Sindromi Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostosis Spondylocostal: Një sëmundje e rrallë gjenetike." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata dhe S. Ikegawa. "Anomalitë e shtyllës kurrizore dhe të shtyllës në dysostosis spondylocostal." Spina 31 (2006): E192-197.