Një kusht i rrallë gjenetik që kryesisht ndikon tek meshkujt
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), i njohur edhe si sindrom Hunter, është një çrregullim i trashëguar që shkakton një mangësi të enzimës iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S është i përfshirë në ndarjen e karbohidrateve komplekse të quajtur mucopolysaccharides. Pa I2S mjaftueshëm, mucopolysaccharides pjesërisht i prishur grumbullohen në organet dhe indet e trupit dhe të bëhen toksike.
Sindromi Hunter është një çrregullim i lidhur me X , që do të thotë se ajo transmetohet në kromozomin X nga një nënë tek fëmijët e saj. Për shkak të mënyrës se si trashëgohet sindromi Hunter, gjendja është më e zakonshme tek meshkujt-edhe pse gratë, në raste të rralla, mund të trashëgojnë edhe gjendjen. Sindromi Hunter mund të ndodhë në çdo grup etnik. Një incidencë pak më e lartë është vërejtur në mesin e popullit hebre që jeton në Izrael. Gjendja ndodh në 1 në 100,000 në 1 në 150,000 meshkuj.
Ka dy lloje të sindromës Hunter-herët në fillim dhe vonë.
Fillimisht Fillimi i MSHP II
Forma e rëndë e sindromës Hunter, fillimi i hershëm, zakonisht diagnostikohet tek fëmijët e moshës 18 deri 36 muaj. Jetëgjatësia për këtë formë mund të ndryshojë, me disa fëmijë që jetojnë deri në dekadën e dytë dhe të tretë të jetës. Simptomat e sëmundjes së hershme mund të përfshijnë:
- karakteristika të fytyrës së trashë dhe shtat të shkurtër
- të zgjeruar të mëlçisë dhe shpretkës
- progresive dhe të thelluara mendore
- lezione të lëkurës me ngjyrë të fildishtë në pjesën e pasme të sipërme dhe anët e krahëve të sipërme dhe kofshëve
- ndryshimet skeletore, ngurtësinë e përbashkët, qafën e shkurtër, gjoksin e gjerë dhe kokën shumë të madhe
- shurdhim progresiv
- retinitis pigmentosa atipike dhe dëmtim vizual
Këto simptoma janë të ngjashme me ato të sindromës Hurler . Sidoqoftë, simptomat e sindromës Hurler zhvillohen më shpejt dhe janë më të këqija se ato të sindromës Hunter të hershëm.
Vonesa MPS II
Ky lloj i sindromës Hunter është shumë më i butë se fillimi i hershëm dhe nuk mund të diagnostikohet deri në moshën e rritur. Individët me formën e vonshme të sëmundjes kanë një jetëgjatësi më të gjatë dhe mund të jetojnë në vitet e 70-ta. Karakteristikat e tyre fizike janë të ngjashme me ato me SHPK II të rëndë; megjithatë, njerëzit me versionin e vonë të MSHP II zakonisht kanë inteligjencë normale dhe mungojnë problemet e rënda skeletore të tipit më të rëndë.
diagnozë
Për sindromin e rëndë Hunter, pamja e fëmijës kombinuar me simptoma të tjera të tilla si të mëlçisë dhe shpretkës së zgjeruar dhe lezione të lëkurës me ngjyrë të fildisht (të konsideruar si shënues për sindromën) mund të sugjerojnë që fëmija ka mukopolisakaridozë. Sindroma e butë Hunter është shumë më e vështirë për t'u identifikuar dhe mund të njihet vetëm kur shikon të afërmit e nënës së një fëmije me sindromin Hunter.
Në secilin lloj, diagnoza mund të konfirmohet nga një test gjaku për mungesën e I2S. Një studim enzimë ose test gjenetik për ndryshime në gjenin e sulfurazës së iduronatit mund të diagnostikojnë gjithashtu gjendjen. Molopolisaharidet gjithashtu mund të jenë të pranishme në urinë. X-rrezet mund të zbulojnë ndryshimet e kockave karakteristike të sindromës Hunter.
Trajtimi i MSHP II
Aktualisht, nuk ka shërim për sindromin Hunter.
Kujdesi mjekësor është i drejtuar drejt lehtësimit të simptomave të MSHP II. Trajtimi me Elaprase (idursulfase) zëvendëson I2S në trup dhe ndihmon në uljen e simptomave dhe dhimbjes. Traktati i frymëmarrjes mund të pengohet, kështu që kujdesja dhe monitorimi i frymëmarrjes është i rëndësishëm. Terapia fizike dhe stërvitja e përditshme janë të rëndësishme. Shumë specialistë janë të përfshirë në kujdesin e një individi me sindromin Hunter. Një këshilltar gjenetik mund të këshillojë familjen dhe të afërmit për rreziqet e kalimit të sindromës.
burimet:
MSHP II (Sindromi Hunter) MSHP dhe Sëmundjet e ngjashme. Shoqëria Kombëtare MPS.
Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Lloji i mukopolisakaridozës II.