Kuptimi i Asphyxiating Distrophy Thoracic
Sindromi Jeune, i njohur edhe si asfiksi i distrofisë torakale, është një formë e trashëguar e xhuxhizmit që prodhon gjymtyrë të shkurtra, një gjoks të vogël dhe probleme të veshkave. Megjithatë, manifestimi kryesor i saj është shqetësimi i frymëmarrjes për shkak të kafazit të vogël të brinjës. Është vlerësuar të ndodhë në 1 për 100,000-130,000 lindje të gjalla dhe prek njerëzit e të gjitha përkatësive etnike.
simptomat
Individët me sindromin Jeune kanë disa karakteristika fizike të përbashkëta:
- Një gjoks i gjatë, i ngushtë dhe i parregullt me kapacitet të reduktuar të mushkërive
- Armët dhe këmbët e shkurtra në krahasim me trungun dhe shtresën e përgjithshme të vogël (xhuxhizmi i shkurtër)
- Lezione të veshkave të cilat mund të çojnë në dështimin e veshkave
Simptoma të tjera që individët me sindromin Jeune mund të kenë janë:
- Malabsorbimi i zorrëve
- Degjenerimi i retinës
- Problemet me mëlçinë
- Zemra dhe problemet e qarkullimit
Shpesh, vështirësia e frymëmarrjes së rëndë shfaqet gjatë foshnjërisë së hershme. Në raste të tjera, problemet e frymëmarrjes janë më pak të rënda dhe anomalitë e veshkave ose të sistemit gastrointestinal mund të mbizotërojnë.
diagnozë
Sindromi Jeune diagnostikohet zakonisht në lindje, bazuar në deformimin e gjoksit dhe xhuxhizmin e shkurtër. Foshnjat e prekur rëndë do të kenë shqetësim frymëmarrjeje. Rastet më të buta mund të diagnostikohen me x-ray gjoks.
trajtim
Sfera më e rëndësishme e kujdesit mjekësor për një individ me sindromin Jeune është parandalimi dhe trajtimi i infeksioneve respiratore.
Për fat të keq, shumë foshnje dhe fëmijë me sindromë vdesin nga dështimi i frymëmarrjes që solli nga një gjoks shumë i vogël dhe infeksione të përsëritura të frymëmarrjes.
Në disa raste, zgjerimi i kafazit të brinjëve me kirurgji rindërtuese të gjoksit ka qenë i suksesshëm në lehtësimin e vuajtjes së frymëmarrjes. Kjo operacion është e vështirë dhe e rrezikshme dhe është rezervuar për fëmijët me vështirësi të mëdha frymëmarrjeje.
Individët me sindromin Jeune mund të zhvillojnë presionin e lartë të gjakut nga sëmundja e veshkave. Veshkat e tyre mund të dështojnë, të cilat trajtohen me anë të dializës ose transplantimit të veshkave .
Shumë individë me sindromën Jeune që mbijetojnë foshnjërinë përfundimisht fillojnë të kenë zhvillim normal gjoks.
Këshilla gjenetike
Sindromi Jeune është një çrregullim i trashëguar autosomal recesiv . Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit të dëmtuar në mënyrë që një fëmijë të trashëgojë sindromën. Kështu, në qoftë se prindërit lindin një fëmijë të prekur, kjo do të thotë që të dy janë bartës, dhe se çdo fëmijë i mëvonshëm ata kanë një shans 25% për trashëgimin e sindromës.
burimet
Chen, H. (2004). Asfiksimi i distrofisë së kraharorit (sindromi Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Xueune e asfiksiat dystrofën e kraharorit të porsalindur. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Redaktuar nga Richard N. Fogoros, MD