Simptomat e sëmundjes mitohondriale dhe trajtimi

Brenda qelizave të trupit janë pjesë të vogla të quajtura mitokondri (deri në 1,000 për qelizë). Mitochondria prodhon energjinë qelizat tona duhet të rriten dhe të funksionojnë. Nëse mitokondria është dëmtuar ose keqfunksionuar, qelizat nuk mund të kryejnë funksionet e tyre dhe mund të lëndohen ose të vdesin. Këto qeliza të plagosura ose jo-performuese në fund të fundit shkaktojnë sëmundje mitokondriale.

Sëmundja mitokondriale mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar, sepse sëmundja mund të paraqitet me një shumëllojshmëri të simptomave, duke filluar nga butësia në të rënda. Ka qindra lloje të ndryshme të sëmundjeve mitokondriale. Lloji që keni varet nga cilat qeliza preken. Problemet mund të fillojnë në lindje ose të ndodhin më vonë. Shumica e rasteve janë diagnostikuar gjatë fëmijërisë, edhe pse rastet me fillimin e të rriturve po bëhen më të zakonshme. Sëmundja mitokondriale ndikon mes 40,000 dhe 70,000 amerikanëve, që ndodhin në një nga 2,500 deri në 4,000 lindje.

Sëmundja mitokondriale është një gjendje gjenetike . Sëmundja mund të trashëgohet nga prindërit ose rezultat i një mutacioni të rastësishëm në ADN-në tuaj. Mitochondria gjithashtu mund të plagoset nga përdorimi i drogës ose dëmtimi i shkaktuar nga radikalet e lira (molekulat shkatërruese). Një numër i madh i mutacioneve gjenetike mund të shkaktojnë sëmundjen. Megjithatë, mutacioni i njëjtë në dy njerëz të ndryshëm mund të mos prodhojë të njëjtat simptoma.

Shenja dhe simptoma

Për shkak se mitokondria është e pranishme në 90 përqind të qelizave tona, mund të ndikohen një sërë organesh duke përfshirë trurin dhe muskujt. Sistemet më të prekura janë zakonisht truri, zemra, mëlçia, muskujt skeletik, veshkat dhe sistemet endokrine dhe të frymëmarrjes. Simptomat që keni varen nga cilat qeliza dhe organe janë të prekura, këto mund të përfshijnë:

Simptoma të tjera përfshijnë çrregullime gastrointestinale , vështirësi në gëlltitje, sëmundje kardiake, sëmundje të mëlçisë, diabet , acidozë laktike dhe një mundësi më të madhe për të marrë infeksione. Në fëmijët, sëmundja gjithashtu mund të shkaktojë rritje të dobët dhe vonesa në zhvillim. Diagnoza e sëmundjes mitokondriale është shpesh e vështirë pasi simptomat ndryshojnë dhe mund të imitojnë kushtet e tjera. Përfshirja e sistemit të shumëfishtë të organeve, tre ose më shumë zona, shpesh është tregues i sëmundjes mitokondriale.

trajtim

Shumica e rasteve të sëmundjes mitokondriale mund të diagnostikohen nëpërmjet biopsisë së muskujve. Opsionet e tjera të testimit përfshijnë testet e gjakut , testimin gjenetik dhe testimin e enzimeve. Biopsiet e muskujve dhe testet e tjera mund të jenë shumë të shtrenjta, duke lënë rastet të diagnostikohen vetëm në prezantimin klinik.

Nuk ka shërim për sëmundjen mitokondriale. Shtojcave të caktuara - tiaminë ( B1 ), riboflavin (B12), vitaminë C , vitaminë E, acid lipoik dhe koenzim Q10 - mund të ndihmojnë në trajtimin e disa aspekteve të sëmundjes. Shmangia e stresit gjithashtu mund të ndihmojë në uljen e simptomave.

Studiuesit aktualisht janë duke kërkuar droga që do të bllokonin ndërtimin e acidit laktik të lidhur me sëmundjen mitokondriale. Të tjerët po përpiqen dieta shumë të ulëta të karbohidrateve për të zvogëluar ngarkesën e punës të mitohondrisë.

Lidhja e mosfunksionimit mitohondrik me sëmundje të tjera

Studiuesit po studiojnë sëmundje mitokondriale për të dhëna për kushtet e tjera si kanceri, sëmundja e Parkinsonit , sëmundjet e Alzheimerit dhe sëmundjet e zemrës. Dëmtimi i mitohondrisë mendohet të jetë i lidhur me të gjitha këto kushte. Një jetë e dëmtimit mitokondrik mund të jetë pjesë e procesit të plakjes.

> Burimet:

> Foreman, J. Sëmundjet mund të ndikojnë në fuqinë në qelizat tona. Boston Globe , 17 qershor 2003.

> Fondacioni i Mitohondrizës së Bashkuar.